Hvad er ALS

Amyotrofisk lateral sklerose er den mest almindelige form for motorneuronsygdom, som er en neurodegenerativ sygdom, der påvirker motorneuroner i hjernen og rygmarven.

ALS-behandling

Indtil videre er der ikke udviklet nogen måder at besejre selve sygdommen. Derfor løser den eksisterende behandling to problemer: at forlænge levetiden og forbedre dens kvalitet. Det første område inkluderer riluzol, åndedrætsstøtte og ernæring. Det andet fokuserer på at minimere overdreven spyt, muskelkramper og spastisitet, følelsesmæssig ustabilitet, smerter.

riluzole

Riluzole er det eneste stof, der er registreret i USA og Europa for at bremse ALS-forløbet. Lægemidlet er ikke registreret i Den Russiske Føderation og er derfor ikke officielt tilgængeligt for ALS-patienter.

Riluzole hjælper med at sænke mængden af ​​glutamat (en kemisk transmitter i centralnervesystemet), der frigøres under transmission af nerveimpulser. Overskydende glutamat er observeret for at skade neuroner i hjernen og rygmarven. Resultaterne af kliniske forsøg viser, at de, der tog riluzol, havde en stigning i forventet levealder på to til tre måneder sammenlignet med dem, der tog placebo.

Data om lægemidlets effektivitet blev opnået under undersøgelser, der varede i 18 måneder. Desværre er der ingen pålidelige oplysninger om lægemidlets effektivitet i sygdommens fjernere stadier. Derudover skal du huske, at stoffet har kontraindikationer til brug og en række bivirkninger..

Riluzole kommer i pilleform og tages to gange om dagen.

Hvordan får jeg behandling? Det er umuligt at købe stoffet lovligt i Rusland. I vores land kan den behandlende læge ikke ordinere riluzole.

Spørgsmål pris? Prisen for medicinen i Europa eller USA varierer fra 500 til 800 euro pr. Pakning (56 tabletter på 50 mg). En pakke er nok i en måned, og behandling i mangel af bivirkninger fortsætter hele livet, men minimumet bør forventes i 18 måneder.

Antioxidanter

Antioxidanter er en klasse af næringsstoffer, der hjælper kroppen med at forhindre cellernes frie radikale skader.

Det menes, at mennesker med ALS kan være mere modtagelige for de skadelige virkninger af frie radikaler, og der er forskning i gang for at identificere de fordelagtige virkninger af antioxidantrige kosttilskud på kroppen..

Nogle antioxidantprodukter, der allerede har gennemgået kliniske forsøg for at bestemme deres virkning på ALS, har ikke vist sig at være effektive.

Spørg altid med din læge, inden du tager et kosttilskud.

Åndedrætsstøtte

For mennesker med motorneuronsygdom er åndedrætsstøtte en af ​​de faktorer, der påvirker prognose og livskvalitet. Efterhånden som sygdommen skrider frem hos en person, svækkes og muskler alle muskler, inklusive membranens muskler. Åndedrættet bliver lavt. Som et resultat kommer mindre luft ind i lungerne, det bliver vanskeligt at fjerne kuldioxid fra kroppen, og mindre ilt ind i blodet. Alt dette fører til urolig søvn, træthed og stigende åndenød..

I denne henseende, når lungernes vitale kapacitet falder, vil ikke-invasiv ventilation af lungerne være påkrævet (i fravær af kontraindikationer). Hvis åndedrætsstøtte startes rettidigt, øges forventet levetid med flere måneder og i nogle tilfælde mere. Derudover forbedrer søvnen, åndenød og træthed falder..

Starttidspunktet for åndedrætsstøtte bestemmes af en neurolog, der afklarer tilgængeligheden af ​​indikationer til anvendelse af denne metode. Hvis patienten er fast besluttet på at bruge NIV til at bremse sygdomsforløbet på trods af visse ulemper forbundet med denne behandling, er det meget vigtigt at starte respirationsstøtte til tiden, når personen muligvis endnu ikke føler nogen åbenlyse åndedrætsforstyrrelser. Faktum er, at kroppen kompenserer for den manglende vejrtrækning, og det er ikke altid indlysende, at der ikke er tilstrækkelig ilt tilført. Hvis patienten er fast besluttet på at bruge ventilation til at kontrollere sine symptomer, når man vælger tidspunktet for at begynde at bruge åndedrætsstøtte, skal man først og fremmest fokusere på søvnighed om dagen og hyppige vågner om natten..

Åndedrætsstøtte udføres derhjemme: ved hjælp af en ikke-invasiv ventilationsanordning (NIV) trækker patienten vejret gennem en speciel maske, som han om ønsket kan tage på eller tage af ved hjælp af pårørende.

Hvordan får jeg behandling? I Rusland er der repræsentationskontorer for alle verdens største producenter af ikke-invasive ventilationsanordninger (Weinmann, Resmed, Breas osv.). Deres produkter kan købes lovligt hos en autoriseret forhandler.

Enheden kræver individuel justering og skal, når den først er installeret, overvåges af en åndedrætsperson. Fra tid til anden er det nødvendigt at ændre indstillingerne på enheden, så tilstanden for dens funktion svarer til personens vejrtrækning. Du kan få en gratis konsultation med en specialist i åndedrætsstøtte på ALS Patient Services i Moskva og Skt. Petersborg. Derudover er der betalte klinikker i Moskva, der specialiserer sig i dette område..

Spørgsmål pris? Prisen for en ikke-invasiv ventilationsenhed er fra 160.000 rubler. Staten dækker ikke omkostningerne ved at købe det, så familier er nødt til at passe på muligheden for at erhverve det på forhånd..

Ernæringsstøtte (sikrer passende ernæring)

Efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver musklerne hos den person, der er ansvarlig for at tygge og sluge, træg, sløv og svag. Som et resultat kan spiseprocessen strækkes meget, en person begynder at kvæle. Hvis det er vanskeligt at sluge, for at reducere deres eget ubehag, begynder patienten ofte at reducere kosten. Til gengæld fører en mangel på vand og mad til dehydrering, vægttab og nedsat immunitet..

Speciel medicinsk ernæring kan kompensere for manglen på kalorier. I Rusland kan du købe mad fra tre største producenter - Nutricia, Nestle og Fresenius. Når mængden af ​​forbrugt mad aftager som et resultat af nedsat appetit eller synkeproblemer, er det meget ønskeligt at tilføje sådanne fødevarer til kosten dagligt. Med visse typer ALS kan der være begrænsninger for en eller anden form for ernæring, derfor er det nødvendigt at konsultere en neurolog.

Rettidig levering af fødevareadgang til kroppen ved at installere et nasogastrisk rør eller gastrostomi giver dig mulighed for at fodre og vande en person, der mister evnen til at sluge på egen hånd, når sygdommen udvikler sig.

Hvordan får jeg behandling? I store russiske byer er mad fra alle tre større producenter tilgængelige på apoteker. Et nasogastrisk rør kan installeres af en læge på hospitalets omgivelser. Gastrostomi udføres også på hospitaler. Det er nødvendigt at løse dette problem gennem de behandlende læger på bopælsstedet.

Spørgsmål pris? Medicinsk ernæring koster fra 150 rubler. til en portion. Du har brug for 1-3 portioner mad om dagen, afhængig af personens tilstand. Placering af et nasogastrisk rør og gastrostomirør kan udføres på et lokalt hospital. Denne procedure kan enten være gratis eller betalt.

Overdreven spyt

Overdreven mængder spyt er et almindeligt symptom på ALS. Musklerne i mundhulen, svelget og tungen hos personer med denne sygdom er svækkede, hvilket bidrager til sværhedsmæssigt ved at sluge og som et resultat akkumulering af spyt.

Spyt kan være vandig eller omvendt tæt og tyktflydende. Der er flere måder at hjælpe med at tackle dette problem: at tage visse medikamenter, sugning, indånding, botulinumtoksin, strålebehandling.

Det er nødvendigt at konsultere en neurolog om medicin, da der er kontraindikationer for at tage medicin, der reducerer spyt.

Hvordan får jeg behandling? De fleste af lægemidlerne er registreret i Rusland og kan købes på apoteker med recept fra en læge. Sug kan købes i specialforretninger, der sælger medicinsk udstyr, og din læge vil lære dig, hvordan du bruger det. Injektioner af et præparat indeholdende botulinumtoksin under spyt bør udføres af en specialist, der har fået passende træning og er certificeret.

Spørgsmål pris? En enkelt injektion af botulinumtoksin koster omkring 30 tusind rubler. Effekten varer 3-6 måneder, hvorefter injektionen skal gentages.

Muskelspasticitet, kramper og muskeltrækninger

Medicin til at lindre disse symptomer ordineres af en neurolog efter vurdering af sværhedsgraden af ​​problemet, muskelstyrke, ledsagende symptomer og tilstedeværelsen af ​​kontraindikationer.

For at reducere spastisitet bruges medikamenter som sirdalud, midocalm, baclofen, diazepam. Doseringen og hyppigheden af ​​indgivelsen bestemmes af lægen. Den største begrænsning af brugen af ​​disse lægemidler er, at de kan føre til generel svaghed..

Muskelspasmer og fascination kan reduceres med carbamazepin, gabapentin eller lorazepam. Hvert af disse lægemidler har sine egne kontraindikationer og bivirkninger. Før du bruger dem, skal du konsultere en neurolog.

Følelsesmæssig ustabilitet

Det skal huskes, at følelsesmæssig labilitet, dvs. upassende griner eller gråd, kan være en af ​​manifestationerne af ALS. Med ekstrem følelsesmæssig ustabilitet kan du ty til at tage medicin. I sådanne tilfælde ordinerer lægen et antidepressivt middel, der kun kan købes med recept..

Komplementær terapi

Komplementær terapi gør dagligdagen mere praktisk for mennesker med ALS ved at hjælpe med at kontrollere symptomer. Afslapning menes at hjælpe med at reducere stress og angst. Massage, aromaterapi og akupunktur hjælper med at slappe af muskler ved at normalisere blod- og lymfecirkulation og lindre smerter ved at stimulere syntesen af ​​endorfiner, endogene (produceret af kroppen) smertestillende midler.

Amyotrofisk lateral sklerose

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en irreversibel neurodegenerativ sygdom, der er kendetegnet ved primær skade på de øvre og nedre motorneuroner (nerveceller, der udfører motorisk koordination og opretholder muskeltonus).

Skade på den nedre motoriske neuron fører til et progressivt fald i tone og som en konsekvens muskelatrofi, mens skader på den øvre motoriske neuron fører til udvikling af spastisk lammelse og udseendet af patologiske reflekser.

For første gang blev amyotrofisk lateral sklerose beskrevet i 1869 af Jean-Martin Charcot. ALS omtales ofte som Lou Gehrigs sygdom efter den berømte baseballspiller, der blev diagnosticeret i 1939.

Sygdommen er imidlertid sjælden, men den pålidelige forekomst af ALS er ukendt: I europæiske lande varierer forekomsten ifølge forskellige kilder fra 2 til 16 tilfælde om året pr. 100.000 befolkning, mens internationale undersøgelser taler om 1-2,5 tilfælde. Mænd bliver syge oftere, manifestation forekommer normalt i alderen 58-63 år med en sporadisk form, den arvelige variant af ALS debuterer ofte i en alder af 47-52 år.

Hvert år rammer amyotrofisk lateral sklerose omkring 350.000 mennesker verden over, hvoraf cirka halvdelen dør inden for 3-5 år efter diagnosen.

Synonymer: amyotrofisk lateral sklerose, motorneuronsygdom, motorneuronal sygdom, Charcots sygdom, Lou Gehrig's sygdom.

Amyotrofisk lateral sklerose - en uhelbredelig, stadigt progressiv sygdom.

Årsager og risikofaktorer

Langt de fleste ALS-tilfælde har en uklar etiologi, genetisk disponering kan spores i ikke mere end 5-10% af tilfældene.

Til dato er 16 gener identificeret pålideligt, hvis mutation er forbundet med sygdommens begyndelse:

• SOD1 på kromosom 21q22 (kodende for Cu-Zn-ion-bindende superoxiddismutase), der er i øjeblikket ca. 140 kendte mutationer af dette gen, der kan føre til udvikling af ALS;
• TARDBP eller TDP-43 (TAR-DNA-bindende protein);
• SETX ved kromosomalt locus 9q34, der koder for DNA-helikase;
• VAPB (ansvarlig for vesikelassocieret protein B);
• Fig. 4 (koder for phosphoinositid 5-phosphatase); og osv.

De fleste arvelige tilfælde af sygdommen er kendetegnet ved en autosomal dominerende arveform. Mutationen i dette tilfælde arves fra en af ​​forældrene, sandsynligheden for at udvikle ALS er ca. 50%.

Autosomal recessiv eller dominerende X-bundet arv er langt mindre almindelig..

De resterende 90-95% af tilfældene med amyotrof lateral sklerose er sporadisk: der er ingen tilfælde af en sådan sygdom i familierne til patienter. Det er usandsynligt, at eksterne faktorer spiller en rolle her, selvom forskningen om dette emne fortsætter.

Former af sygdommen

Der er flere kliniske former for sygdommen:

• klassisk rygmarvsform med tegn på skade på de centrale og perifere motoriske neuroner i de øvre eller nedre ekstremiteter (cervicothoracic eller lumbosacral lokalisering);
• bulbar form, startende med sygdomsforstyrrelser og tale, motoriske lidelser slutter sig senere;
• primær lateral form, manifesteret ved en overvejende læsion af de centrale motoneuroner;
• progressiv muskelatrofi, når de førende symptomer på skade på perifere motoriske neuroner er.

Sjældent begynder sygdommen med tab af kropsvægt, åndedrætsforstyrrelser, svaghed i de øvre og nedre ekstremiteter på den ene side - dette er den såkaldte diffuse debut af ALS.

Lou Goering, den legendariske amerikanske baseballspiller og New York Yankees, blev diagnosticeret med amyotrofisk lateral sklerose i 1939. Derefter levede han kun 2 år.

Sygdommen kan have forskellige udviklingshastigheder: hurtig (død inden for et år, er sjælden), moderat (sygdommens varighed er fra 3 til 5 år), langsom (mere end 5 år, er sjælden, hos ca. 7% af patienterne).

Symptomer

Der er en bred opfattelse af et temmelig langt præklinisk stadie af sygdommen, som ikke kan diagnosticeres på det nuværende udviklingsniveau for medicin..

Det antydes, at fra 50 til 80% af alle motoriske neuroner i denne periode gennemgår død, og under de skabte forhold overtager de resterende motoriske neuroner deres funktion. Som et resultat af funktionel overbelastning (med udtømning af nervecellers adaptive evner) udvikler de tilsvarende symptomer:

• muskelatrofi og nedsat motorisk aktivitet;
• fascikulationer (muskelsvindninger);
• krænkelse af finmotoriske færdigheder;
• ændring i gang, ubalance;
• vanskeligheder med at tygge, sluge;
• åndenød med let anstrengelse, åndedrætsbesvær ved liggende;
• manglende evne til at opretholde en statisk position i lang tid;
• kramper;
• patologiske reflekser;
• sagging fødder;
• psyko-emotionelle lidelser (apati, depression).

Der er ingen ændringer i den intellektuelle sfære hos patienter med amyotrofisk lateral sklerose; patienter forbliver kritiske over for sygdommen. Social aktivitet er begrænset på grund af nedsat træningstolerance, vanskeligheder med egenpleje og nedsat flyt.

Diagnosticering

Der er ingen specifikke metoder til bekræftelse af pålideligheden af ​​diagnosen. Diagnosen er baseret på to kendsgerninger:

• kombineret skade på de centrale og perifere motoneuroner;
• jævn progression af sygdommen.

Ifølge forskningsdata går der gennemsnitligt 14 måneder fra det øjeblik, de første klinisk signifikante symptomer vises på diagnosen..

Planen til undersøgelse af patienter med mistanke om amyotrof lateral sklerose inkluderer følgende diagnostiske metoder:

• nål og stimuleringselektromografi;
• magnetisk resonansafbildning af hjernen og rygmarven;
• transkranial magnetisk stimulering.

Hvert år rammer amyotrofisk lateral sklerose omkring 350.000 mennesker verden over, hvoraf cirka halvdelen dør inden for 3-5 år efter diagnosen.

Behandling

Hovedretningen for behandling af patienter med amyotrof lateral sklerose er symptomatisk terapi, der sigter mod at reducere sværhedsgraden af ​​smertefulde manifestationer.

Etiotropisk behandling udføres ikke, da årsagerne til sygdommen ikke er konstateret.

I øjeblikket er der en forskning i gang med brugen af ​​en hæmmer til frigivelse af glutamat, lægemidlet Riluzole (Rilutek); dets evne til at øge forventet levealder med 1-6 måneder er bevist. Tests udføres i udlandet, stoffet er ikke registreret i Den Russiske Føderation.

Arimoklomol blev for nylig godkendt i USA og testes i øjeblikket også hos patienter. I et eksperiment på transgene mus med ALS øgede Arimoklomol muskelstyrken i lemmerne og bremsede progressionen.

Eventuelle komplikationer og konsekvenser

Komplikationer af amyotrofisk lateral sklerose:

• åndedrætsforstyrrelser på grund af skader på membranen;
• udmattelse på grund af nedsat tygge og indtagelse.

Vejrudsigt

Amyotrofisk lateral sklerose - en uhelbredelig, stadigt progressiv sygdom.

Stephen Hawking er en anerkendt videnskabsmand og den eneste i verden, der har levet med amyotrofisk lateral sklerose i over 50 år. Sygdommen blev diagnosticeret i en alder af 21.

I løbet af de første 30 måneder efter diagnosen dør ca. 50% af patienterne. Kun 20% af patienterne har en forventet levetid på 5-10 år fra sygdommens begyndelse.

Alderdom, tidlig udvikling af luftvejsforstyrrelser og debut med bulbarsygdomme er den mindst gunstige prognostisk. Den klassiske form for ALS hos unge patienter, kombineret med en lang diagnostisk søgning, indikerer normalt en højere overlevelsesrate..

YouTube-video relateret til artiklen:

Uddannelse: højere niveau, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "General Medicine", kvalifikation "Doctor". 2008-2012 - Postgraduate studerende ved Institut for Klinisk Farmakologi, KSMU, kandidat til medicinske videnskaber (2013, specialitet "Farmakologi, Klinisk Farmakologi"). 2014-2015 - faglig omskoling, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".

Oplysningerne generaliseres og gives kun til informationsformål. Ved din første sygdomstegn, se din læge. Selvmedicinering er sundhedsfarlig!

Diagnose og behandling af amyotrofisk sklerose

Amyotrofisk lateral sklerose er en kronisk, langsomt progressiv neurodegenerativ sygdom i centralnervesystemet. Det er kendetegnet ved skade på den centrale og perifere motoriske neuron - den vigtigste deltager i menneskelige bevidste bevægelser. J. Charcot i 1869 var den første, der beskrev denne sygdom. Synonymer for sygdommen: motorneuronsygdom, motorneuronal sygdom, Charcots sygdom eller Lou Gehrigs sygdom. ALS, som en af ​​mange andre sygdomme i den neurodegenerative gruppe, udvikler sig langsomt og kan behandles dårligt.

Levealderen i gennemsnit efter begyndelsen af ​​den patologiske proces er i gennemsnit 3 år. Prognosen for liv afhænger af formen: for nogle varianter af kurset overskrider levealderen ikke to år. Imidlertid lever mindre end 10% af patienterne længere end 7 år. Der er kendte tilfælde af lang levetid ved amyotrof lateral sklerose. Således levede den berømte fysiker og populariserende videnskab Stephen Hawking i 76 år: han levede med sygdommen i 50 år. Epidemiologi: Sygdommen rammer 2-3 personer pr. 1 million befolkning på et år. Patientens gennemsnitsalder er fra 30 til 50 år. Statistisk bliver kvinder oftere syge end mænd.

Sygdommen begynder skjult. De første tegn vises, når mere end 50% af motorneuroner påvirkes. Før dette er det kliniske billede latent. Dette gør diagnosen vanskelig. Patienter henvender sig allerede til læger på højden af ​​sygdommen, når der sluges eller indåndes.

Grundene

Lateral amyotrofisk sklerose har ikke en nøjagtigt fastlagt årsag til udvikling. Forskere er tilbøjelige til at arve familie som den vigtigste årsag til sygdommen. Så er arvelige former fundet i 5%. Af disse fem procent er mere end 20% forbundet med en mutation i superoxiddismutasegenet, som er placeret på kromosom 21. Det gjorde det også muligt for forskere at skabe modeller af amyotrofisk lateral sklerose i eksperimentelle mus..

Andre årsager til sygdommen er blevet konstateret. Forskere fra Baltimore har således identificeret specifikke forbindelser i ødelæggende celler - firstrenget DNA og RNA. Genet, hvor mutationen eksisterede, var tidligere kendt, men der var ingen information om dets funktion. Som et resultat af mutation binder patologiske forbindelser til proteiner, der syntetiserer ribosomer, hvilket forstyrrer dannelsen af ​​nye cellulære proteiner.

En anden teori er forbundet med en mutation af FUS-genet på kromosom 16. Denne mutation er forbundet med arvelige sorter af amyotrof lateral sklerose.

Mindre udforskede teorier og hypoteser:

1. Nedsat immunitet eller afbrydelse af dets arbejde. Så med amyotrofisk lateral sklerose i cerebrospinalvæsken og blodplasma detekteres antistoffer mod dets egne neuroner, hvilket indikerer en autoimmun karakter.
2. Forstyrrelse af de parathyroidea-kirtler.
3. Nedsat metabolisme af neurotransmittorer, især neurotransmittorer involveret i det glutamatergiske system (en overskydende mængde glutamat, en excitatorisk neurotransmitter, forårsager overopspænding af neuroner og deres død).
4. Viral infektion, der selektivt påvirker den motoriske neuron.

En US National Library of Medicine-publikation giver et statistisk forhold mellem sygdom og pesticidforgiftning i landbruget.

Patogenesen er baseret på fænomenet excitotoksicitet. Dette er en patologisk proces, der fører til ødelæggelse af nerveceller under påvirkning af neurotransmittere, der aktiverer NMDA- og AMPA-systemerne (glutamatreceptorer - den vigtigste excitatoriske neurotransmitter). På grund af overexcitation ophobes calcium inde i cellen. Patogenesen af ​​sidstnævnte fører til en stigning i oxidative processer og frigivelse af et stort antal frie radikaler - ustabile nedbrydningsprodukter af ilt, der har en enorm mængde energi. Dette medfører oxidativ stress, en vigtig faktor i neuronal skade..

Pathomorphologically, under et mikroskop, findes ødelagte celler i de forreste horn i rygmarven - her passerer motorstien. Den største grad af skade på nerveceller kan bemærkes i nakken og i den nedre region af GM's stamstrukturer. Destruktion observeres også i den forreste centrale gyrus i frontalregionerne. Amyotrofisk lateral sklerose ledsages ud over ændringer i motoriske neuroner af demyelinering - ødelæggelse af myelinskeden i aksoner.

Klinisk billede

Symptomatologien for en gruppe af motorneuronsygdomme afhænger af segment segmentet af nervecelle degeneration og form. Følgende ALS-underarter er opdelt afhængigt af lokaliseringen af ​​motorisk neurondegeneration:

• Cerebral eller høj.
• Cervicothoracic.
• Lumbosacral form.
• bulbær.

Amyotrofisk lateral sklerose

Indledende symptomer på cervikal eller thorax form: nedsat styrke af musklerne i de øvre lemmer og musklerne i den øvre skulderbånd. Patologiske refleksers udseende bemærkes, og fysiologiske intensiveres (hyperrefleksi). Parallelt udvikles parese i musklerne i de nedre ekstremiteter. De følgende syndromer er også karakteristiske for amyotrofisk lateral sklerose:

Syndromet ledsages af skader på kraniale nerver ved udgangen fra medulla oblongata, nemlig: glossopharyngeal, hypoglossal og vagus nerver påvirkes. Navnet kommer fra udtrykket bulbus cerebri.

Dette syndrom ledsages af nedsat tale (dysarthria) og indtagelsen (dysfagi) på baggrund af parese eller lammelse af musklerne i tungen, svælg og strubehoved. Dette mærkes, når folk ofte kvæler af mad, især flydende mad. Med en hurtig progression ledsages bulbar-syndrom af en krænkelse af de vitale funktioner i respiration og hjerteslag. Stemmens magt mindskes. Han bliver stille og sløv. Stemmen kan forsvinde fuldstændigt (bulbar form af motorneuronsygdom).

Over tid atrofi musklerne, hvilket ikke sker med pseudobulbar lammelse. Dette er den vigtigste forskel mellem symptomkomplekser..

Dette syndrom er kendetegnet ved den klassiske triade: sluge lidelse, taleforstyrrelse og nedsat lydkvalitet i stemmen. I modsætning til det foregående syndrom, med pseudobulbar, er der en ensartet og symmetrisk parese af ansigtsmusklene. Psykoneurologiske lidelser er også karakteristiske: Patienten plages af voldelig latter og gråd. Udtrykket af disse følelser afhænger ikke af situationen..

De første symptomer på amyotrofisk lateral sklerose, overvejende af lændenes lokalisering: asymmetrisk svækkelse af styrken i knoglemusklerne i de nedre ekstremiteter, senreflekser forsvinder. Senere suppleres det kliniske billede med parese af musklerne i armene. I slutningen af ​​sygdommen er der en krænkelse af indtagelse og tale. Kropsvægten falder gradvist. I de senere stadier af amyotrofisk lateral sklerose påvirkes luftvejsmusklerne, hvilket gør det vanskeligt for patienterne at trække vejret. I sidste ende bruges kunstig ventilation til at opretholde liv..

Øvre motorneuronsygdom (høj eller cerebral form) er kendetegnet ved degeneration af motoriske neuroner i den præcentrale gyrus i frontalben, motoriske neuroner i corticospinal og corticobulbar tracts er også beskadiget. Det kliniske billede af en krænkelse af den øverste motoriske neuron er kendetegnet ved dobbelt parese af arme eller ben.

Generaliseret motorneuronsygdom eller diffus debut af motorisk neuronal sygdom begynder med generelle ikke-specifikke tegn: vægttab, nedsat vejrtrækning og svækkelse af musklerne i arme eller ben på den ene side, for eksempel hemiparese (nedsat muskelstyrke i armen og benet på den ene side af kroppen).

Hvordan amyotrofisk lateral sklerose begynder generelt:

• kramper;
• trækninger;
• udvikling af muskelsvaghed;
• vanskeligheder ved udtale.

Progressiv bulbar parese

Dette er en sekundær lidelse, der opstår i nærvær af ALS. Patologi manifesteres af de klassiske symptomer: nedsat synkning, tale og stemme. Talen bliver sløret, patienter udtaler lyde utydeligt, næsen og heshed vises.

Ved en objektiv undersøgelse har patienter normalt en åben mund, der er ingen ansigtsudtryk, mad kan falde ud af munden, når de prøver at sluge, og væske kommer ind i næsehulen. Tungens muskler atrofi, det bliver ujævnt og foldet.

Progressiv muskelatrofi

Denne form for ALS manifesteres først ved muskeltrækninger, fokale kramper og fascikulationer - spontane og synkrone sammentrækninger af et muskelbundt synligt for øjet. Senere fører degeneration af den nedre motoriske neuron til parese og atrofi af armmusklene. I gennemsnit lever patienter med progressiv muskelatrofi op til 10 år fra diagnosetidspunktet.

Primær lateral sklerose

Det kliniske billede udvikles inden for 2-3 år. Det er kendetegnet ved følgende symptomer:

• øget muskel tone i de nedre ekstremiteter;
• patienter har svækket vandring: de snubler ofte og har svært ved at opretholde balance;
• forstyrret stemme, tale og sluge;
• ved afslutningen af ​​sygdommen opstår åndedrætsbesvær.

Primær lateral sklerose er en af ​​de sjældneste former. Af 100% af patienterne med motorneuronsygdom lider ikke mere end 0,5% af mennesker af lateral sklerose. Levealder afhænger af udviklingen af ​​sygdommen. Således kan mennesker med PLC leve den gennemsnitlige forventede levealder for sunde mennesker, hvis PLC ikke bliver til amyotrof lateral sklerose.

Hvordan opdages sygdommen

Problemet med diagnosticering er, at mange andre neurodegenerative patologier har lignende symptomer. Det vil sige, diagnosen stilles ved udelukkelse ved differentiel diagnose..

International Federation of Neurology har udviklet kriterier for diagnose af sygdommen:

1. Det kliniske billede inkluderer tegn på skade på den centrale motoriske neuron.
2. Det kliniske billede inkluderer tegn på skade på den perifere motoriske neuron.
3. Sygdommen udvikler sig i flere områder af kroppen.

Den centrale diagnostiske metode er elektromyografi. Sygdommen ved hjælp af denne metode er:

• Troværdige. Patologien falder ind under kriteriet "pålidelig", hvis elektromyografi viser tegn på skade på PMN og CMN, læsioner af nerverne i medulla oblongata og andre dele af rygmarven også observeres.
• Klinisk sandsynligt. Dette vises, hvis der er en kombination af symptomer på skade på den centrale og perifere motoneuron på højst tre niveauer, for eksempel på niveauet for nakke og lændeområdet..
• Muligt. Patologi falder ind under en sådan søjle, hvis der er tegn på skade på de centrale eller perifere motoriske neuroner i et af 4 niveauer, for eksempel kun på niveauet for cervikale rygmarv.

Ayrley House identificerede følgende myografiske kriterier for ALS:

1. Symptomer på kronisk eller akut degeneration af den motoriske neuron er til stede. Funktionelle abnormiteter i musklerne, såsom fasculation, er til stede.
2. Nerveimpulsens hastighed reduceres med mere end 10%.

Klassificeringen udviklet af International Federation of Neurology er nu mere almindeligt anvendt..

I diagnostik spiller sekundære instrumentelle forskningsmetoder en rolle:

1. Magnetisk resonans og computer. MR-tegn på ALS: på de lagdelte billeder er der en stigning i signalet i området af den indre kapsel i hjernen. MR afslører også pyramideformet degeneration.
2. Blodkemi. I laboratorieparametre er der en stigning i creatinphosphokinase med 2-3 gange. Niveauet af leverenzymer stiger også: alaninaminotransferase, lactatdehydrogenase og aspartataminotransferase.

Hvordan behandles det

Behandlingsmulighederne er små. Sygdommen i sig selv kan ikke helbredes. Det vigtigste led er symptomatisk terapi, der sigter mod at lindre patientens tilstand. Læger har følgende mål:

• Sænk udviklingen og udviklingen af ​​sygdommen.
• Forlæng patientens liv.
• Bevar evnen til selvbetjening.
• Reducer manifestationerne af det kliniske billede.

Normalt, med mistanke eller en bekræftet diagnose, indlægges patienter på hospitalet. Standard for behandling af sygdommen er Riluzole. Dens handling: Riluzol hæmmer frigivelsen af ​​excitatoriske neurotransmittorer i det synaptiske spalte, hvilket bremser ødelæggelsen af ​​nerveceller. Denne medicin anbefales til brug af International Federation of Neurology.

Symptomerne behandles med lindrende pleje. anbefalinger:

1. For at reducere sværhedsgraden af ​​fascikulation ordineres Carbamazepin i en dosis på 300 mg pr. Dag. Analoger: lægemidler baseret på magnesium eller fenytoin.
2. Du kan bruge muskelafslappende midler til at reducere stivhed eller muskeltonus. Repræsentanter: Midocalm, Tizanidine.
3. Når en person har lært om sin diagnose, kan han udvikle et depressivt syndrom. For at eliminere det anbefales fluoxetin eller amitriptylin.

• Regelmæssig træning og cardio-træning viser sig at udvikle muskler og opretholde deres tone. Træner i gymnastiksalen eller svømmer i den varme pool.
• I tilfælde af bulbar og pseudobulbar forstyrrelser anbefales det at bruge kortfattede talekonstruktioner i kommunikation med andre mennesker.

Livsprognosen er ugunstig. I gennemsnit lever patienter 3-4 år. I mindre aggressive former når levealderen 10 år. Rehabilitering gennem regelmæssig træning hjælper med at bevare muskelstyrke og tone, opretholde ledmobilitet og eliminere åndedrætsproblemer.

Forebyggelse: for sygdomme i den motoriske neuron, selvom årsagen til sygdommen er ukendt, er der ingen specifik forebyggelse. Ikke-specifik forebyggelse består i at opretholde en sund livsstil og opgive dårlige vaner.

Ernæring

Korrekt ernæring med amyotrofisk lateral sklerose skyldes det faktum, at slukningen forstyrres under sygdommen. Patienten skal vælge en diæt og fødevarer, der er lette at fordøje og sluge.

Ernæring til amyotrof lateral sklerose består af halvfast og homogent mad. Det anbefales at medtage kartoffelmos, souffler og flydende korn i kosten..

Hvad er ALS sygdom? Er der et universalmiddel for en frygtelig patologi?

Den verdensberømte teoretiske fysiker Stephen Hawking (1942 - 2018) døde i 2018. En mand, der tilbragte det meste af sit liv i en kørestol, der kæmpede med en dødelig diagnose - amyotrofisk lateral sklerose.

Mange stiller spørgsmålet, når de står over for information om den berømte videnskabsmand: "Hvad er ALS?" Når alt kommer til alt er dette langt fra den mest almindelige neurologiske sygdom, som konstant høres, men denne patologi bliver ikke mindre farlig..

Hvad er ALS?

Den første, der beskrev og isolerede lateral (lateral) amyotrofisk sklerose som en separat nosologi, var den franske psykiater Jean-Martin Charcot i 1869.

ALS-sygdommen har som ingen anden nervesystems patologi mange synonymer til dens navn. Dette er en motorneuronsygdom eller motorneuronal sygdom og Charcots sygdom og Lou Gehrigs sygdom (udtrykket bruges oftere i Vesteuropæiske lande og Amerika). Men uanset hvad denne sygdom kaldes, fører den støt til alvorligt handicap og uundgåelig død..

Hvad er ALS?

Amyotrofisk lateral sklerose (amyotrofisk lateral sklerose, ALS) er en kronisk neurodegenerativ, konstant fremskridende patologi i nervesystemet, kendetegnet ved skade på de centrale og perifere motoriske neuroner, efterfulgt af udvikling af plegia (lammelse), muskelatrofi, bulbar og pseudobulbar lidelser.

Amyotrof lateral sklerose i 95% af tilfældene er en sporadisk sygdom, dvs. at den ikke har nogen direkte forbindelse med sygdomme hos de pårørende. 5% af den diagnosticerede ALS tegner sig for arvelig patologi. Familial ALS blev først identificeret og bekræftet på øen Guam (Mariam Islands).

Motorisk neuronsygdom er ret sjælden - 1,5 - 5 tilfælde pr. 100 tusind befolkning. Den maksimale forekomst forekommer i en alder af omkring 50 år med en familiær form af sygdommen og 60 - 65 år - med en sporadisk form. Men dette betyder slet ikke, at Charcots sygdom ikke forekommer i en ung alder. Mænd lider af ALS næsten 1,5 gange oftere end kvinder. Selvom når forskellen er 60 år, forsvinder denne forskel - repræsentanter for begge køn bliver ligeså ofte syge.

ALS-sygdommen skal være klart differentieret med sådan lidelse som amyotrofisk lateralt syndrom (ALS-syndrom), fordi sidstnævnte er en manifestation af andre sygdomme i nervesystemet (for eksempel tick-båret encephalitis, slagtilfælde osv.) Og ikke en separat nosologi. Og som oftest er dette helbredelige sygdomme, som med rettidig diagnose og behandling ikke fører til død..

Død ved amyotrofisk lateral sklerose opstår som et resultat af komplikationer såsom kongestiv lungebetændelse, septiske fænomener, svigt i luftvejsmusklerne osv..

En smule terminologi

For at forstå essensen af ​​denne forfærdelige sygdom, er du nødt til at forstå lidt om en så kompleks neurologisk terminologi som den centrale og perifere motoriske neuron, bulbar og pseudobulbar syndromer. Da disse ord ikke siger noget til en person langt fra medicin.

Den centrale motoriske neuron er placeret i den præcentrale gyrus i cerebral cortex, den såkaldte motoriske region. Hvis denne del af hjernen er beskadiget, udvikles central (spastisk) lammelse, som er ledsaget af følgende symptomer:

• svaghed i muskler af forskellig sværhedsgrad (fra en fuldstændig manglende bevægelse til let akavet bevægelighed);
• øget muskel tone, udvikling af spasticitet;
• styrkelse af sener og periostealreflekser;
• forekomsten af ​​patologiske fodmærker (et symptom på Babinsky, Rossolimo, Openheim osv.).

Perifere motoriske neuroner lokaliseres i kernerne i kraniale nerver i fortykningen af ​​rygmarven ved livmoderhals-, thorax- og lumbosakrale niveauer i dets forreste horn. Det er under alle omstændigheder under de kortikale motoneuroner. Når disse nerveceller er beskadiget, forekommer symptomer på perifer (slap) lammelse:

• svaghed i musklerne, der er indre af denne gruppe af celler;
• nedsat sene- og periostealreflekser;
• udseendet af muskelhypotoni;
• udvikling af atrofiske ændringer i muskler på grund af deres denervering;
• ingen patologiske symptomer.

I ALS er både perifere og centrale motoriske neuroner beskadiget, hvilket forårsager forekomsten af ​​tegn på central og perifer lammelse i denne patologi..

Den bulbar lammelse, der udvikler sig ved Lou Gehrigs sygdom, stammer fra degenerationen af ​​neuroner placeret i kerne i IX-, X-, XII-parene af kraniale nerver. Disse strukturer er placeret i hjernestammen, nemlig i medulla oblongata (fra lat.bulbus). Dette syndrom manifesterer sig som svaghed i svælg i musklerne, strubehoved, tunge og blød gane. Derfor følger dens vigtigste symptomer:

• dysarthria (krænkelse af artikulation, på grund af svaghed og atrofi i tungemusklerne);
• dysfoni (nedsat stemmedannelse) og nasolalia (nasaltone i stemmen);
• dysfagi (slukningsforstyrrelse);
• sagning af den bløde gane og forskydning af uvulaen til den sunde side;
• tab (fravær) af pharyngeal refleks;
• spyt (opstår som et resultat af en krænkelse af at synke);
• fibrillær ryning i tungen (opdaget som en lille muskelsammentrækning, flagre).

Pseudobulbar lammelse, som inkluderer næsten alle disse symptomer, udvikler sig på grund af en bilateral forstyrrelse i strukturen af ​​cortico-bulbarbanerne (det vil sige nervefibrene, der forbinder cerebral cortex med bulbar-gruppen af ​​kraniale nervekerner). Kendetegn ved dette syndrom er:

• bevarelse af den pharyngeal refleks;
• fravær af atrofi og fibrillering i tungen;
• øget mandibular refleks;
• udseendet af patologiske reflekser af oral automatisme (de betragtes som normale til barndommen - proboscis, sugende osv.);
• voldelig (ufrivillig) gråd og latter.

I betragtning af at med amyotrofisk lateral sklerose, både øvre (centrale) og nedre (perifere) motorneuroner, degenererer, kombineres bulbar lammelse meget ofte med pseudobulbar lammelse. I nogle former for ALS er disse syndromer muligvis den eneste manifestation af sygdommen, resten har simpelthen ikke tid til at udvikle sig, da fænomenerne respirationssvigt vokser meget hurtigt.

Hvad er årsagerne og mekanismerne til udviklingen af ​​sygdommen?

De pålidelige grunde til udviklingen af ​​den sporadiske form for Charcots sygdom er endnu ikke fastlagt. Mange forskere mener, at "langsomme" infektioner provokerer udviklingen af ​​ALS: enterovirus, ECHO, Coxsackie-vira, retrovirus, HIV.

Virussen ødelægger den normale DNA-struktur for motorneuroner, hvilket fremkalder en acceleration af deres død (apoptose). Dette ledsages af udviklingen af ​​excitotoksicitet - et overskud af glutamat fører til overopspænding og død af motorneuroner. De konserverede celler kan spontant depolariseres, hvilket klinisk manifesteres ved fibrillering og fascikulation.

Der er også en patologisk virkning på neuroner af autoimmune reaktioner (IgG forstyrrer arbejdet med calcium-kanaler i L-typen), en ændring i den normale aerobe metabolisme i dem, en stigning i transmembranstrømmen af ​​natrium- og calciumioner i celler, en krænkelse af cellevægsenzymernes aktivitet og ødelæggelse af dens strukturelle proteiner og lipider.

Ved Johns Hopkins University of Baltimore blev firestrenget DNA og RNA påvist i de motoriske neuroner fra ALS-patienter. Dette førte til udseendet af proteinet ubiquitin i cytoplasmaet af neuroner, eller rettere dets aggregater, som normalt er placeret i kernen. Denne ændring fremskynder også neurodegeneration ved amyotrof lateral sklerose..

Arvelig (familiær) ALS er forbundet med en mutation af et gen lokaliseret på kromosom 21 og kodende for superoxidmutase-1. Sygdommen overføres autosomalt dominerende.

Pathomorphological undersøgelse afslører atrofi af den motoriske cortex (precentral gyri) i de cerebrale halvkugler, anterior horn i rygmarven og motoriske kerner i den bulbære gruppe af kraniale nerver. I dette tilfælde erstattes døde motoneuroner med neuroglia. Ikke kun motoriske neurons kroppe påvirkes, men også deres processer - demyelinering (dvs. ødelæggelse af den normale myelinskede af aksoner) af de pyramidale veje i hjernestammen og laterale ledninger i rygmarven..

Amyotrofisk lateral sklerose: symptomer

De tidlige symptomer på Lou Gehrigs sygdom er i de fleste tilfælde langsomt stigende svaghed i arme eller ben. I dette tilfælde påvirkes de distale dele af ekstremiteterne - fødderne og hænderne - mere. Patienten kan ikke fastgøre knapper, binde skolisser, begynder at snuble, vri benene. En sådan akavhed ledsages af ekstern udmattelse (vægttab) af lemmerne..

Oftest er symptomerne asymmetriske. Ved tæt observation af patienten i de berørte lemmer kan fascinationer opdages - muskelsvind, der ligner en bølge, let fladder.

Mange patienter i den første sygdomsperiode oplever problemer forbundet med svaghed i nakkemusklerne, der understøtter hovedet i en lodret position. Derfor hænger hovedet konstant ned, og patienter har brug for specielle enheder til at holde det.

Sygdommen skrider konstant frem, og gradvis dækker den patologiske proces mere og mere stor muskelmasse. På baggrund af udviklingen af ​​perifer lammelse indgår symptomer på den centrale:

• hypertonicitet og spasticitet i muskler,
• sener og periostealreflekser forbedres,
• patologiske fod- og håndreflekser forekommer.

Meget langsomt mister patienter med amyotrofisk lateral sklerose evnen til at bevæge sig selvstændigt og pleje sig selv.

Sammen med dette bemærker patienten en krænkelse af slukning, vanskeligheder med at tale, en ændring i stemme og andre symptomer på bulbar lammelse, som normalt kombineres med pseudobulbar.

Efterhånden påvirker den patologiske proces åndedrætsmusklerne - skaden på membranen er af største betydning. I denne forbindelse forekommer fænomenet paradoksal vejrtrækning: ved indånding, maven hos patienter, der lider af ALS-dræn, og ved udånding, tværtimod, det stikker ud.

Oculomotoriske forstyrrelser (parese af blik, nedsat bevægelse af øjenkugler osv.), Hvis de forekommer, så kun på det terminale stadie af sygdommen i motoriske neuroner. Følsomhedsændringer er ikke typiske for denne sygdom, selvom nogle patienter klager over uforståeligt ubehag og smerter.

Amyotrof lateral sklerose er heller ikke kendetegnet ved dysfunktion af bækkenorganerne. Men i slutningen af ​​sygdommen er inkontinens eller tilbageholdelse af urin og afføring mulig.

Patienter forbliver sædvanligvis sunde resten af ​​deres dage med en klar hukommelse, hvilket yderligere mørkner deres tilstand. Derfor forekommer alvorlige depressive lidelser ofte. Demens, der er forbundet med diffus atrofi i den frontale lobbarkeks, observeres kun i 10-11% af tilfældene med familiær ALS.

Hvilke former har motorneuronsygdom??

Den moderne klassificering af amyotrofisk lateral sklerose adskiller 4 hovedformer:

• høj (cerebral);
• bulbær;
• cervicothoracic;
• lumbosacrale.

Denne opdeling er temmelig vilkårlig, da motorneuroner over tid beskadiges på alle niveauer. Det er snarere nødvendigt at fastlægge prognosen for sygdommen..

Høj (cerebral) form

Den høje (cerebrale) form af ALS udvikler sig i 2 - 3% af tilfældene og ledsages af skade på neuronerne i den motoriske cortex (præcentral gyrus) i frontalben. Med denne patologi forekommer spastisk tetraparese (dvs. begge arme og ben påvirkes), som er kombineret med pseudobulbar syndrom. Symptomer på neurodegenerative ændringer i perifere motoriske neuroner manifesteres praktisk talt ikke.

Bulbar form

Pæreformen, der forekommer i en fjerdedel af alle tilfælde af ALS, udtrykkes i nederlaget i kernerne i kraniale nerver (IX, X, XII par) placeret i hjernestammen. Denne form for sygdommen manifesteres ved bulbar lammelse (dysfagi, dysfoni, dysarthria), som med udviklingen af ​​patologien kombineres med atrofi i musklerne i lemmerne og fasculation i dem, central lammelse. Ofte ledsages bulbarsygdomme af pseudobulbar syndrom (øget mandibular refleks, indtræden af ​​spontan voldelig latter eller gråd, reflekser af oral automatisme).

Cervicothoracic form

Den mest almindelige (ca. 50% af tilfældene) form for motorneuronsygdom er cervicothoracic. Hvor symptomerne på perifer lammelse i hænderne først udvikler sig (muskelatrofi, formindskelse eller tab af sene og periostealreflekser, nedsat muskeltonus) og spastisk lammelse i benene. Derefter, med en "stigning" i niveauet af neuronal skade, slutter symptomer på den centrale plegia i hænderne (udvikling af spasticitet, revitalisering af reflekser, håndledspatologiske fænomener).

Lumbosacral form

Den lumbosacrale form af ALS forekommer i 20-25% af tilfældene og manifesterer sig som en uklar (perifer) lammelse af de nedre ekstremiteter. Fremadrettet spreder sygdommen sig til den overliggende muskelmasse (bagagerum, arme) og tilføjer tegn på spastisk (central) lammelse - hypertonicitet i musklerne, øgede reflekser, udseendet af patologiske fodtegn.

Sådan bekræftes diagnosen amyotrofisk lateral sklerose?

Diagnosen af ​​denne sjældne patologi er meget vigtig, da der er en række sygdomme, der efterligner amyotrofisk lateral sklerose, men mange af dem er hærdelige. De mest markante tegn på Charcots sygdom: skade på centrale og perifere motoneuroner - forekommer allerede i de terminale stadier af sygdommen. Derfor er en pålidelig diagnose af ALS baseret på udelukkelse af andre patologier i nervesystemet..

I Europa og Amerika bruges El Escorian-kriterierne for diagnose af ALS, udviklet af International Federation of Neurologists. Disse inkluderer:

• pålidelige kliniske tegn på skade på den centrale motoriske neuron;
• kliniske, elektroneuromyografiske og patomorfologiske tegn på neurodegeneration af den perifere motoriske neuron;
• stabil progression og spredning af symptomer inden for et eller flere områder af innervering, detekteret under dynamisk observation af patienten.

Det er også vigtigt at udelukke andre patologier, der kan føre til udvikling af sådanne symptomer..

Så til diagnose af amyotrofisk lateral sklerose anvendes følgende undersøgelsesmetoder:

• undersøgelse og afhør af patienten (anamnese af liv og sygdom). Ved undersøgelse er man opmærksom på en kombination af tegn på perifer og central lammelse, der påvirker mindst to eller tre områder af kroppen (øvre og nedre lemmer, kuglemuskler); samtidig tilstedeværelse af symptomer på bulbar og pseudobulbar lammelse; fravær af bækken- og oculomotoriske forstyrrelser, synsnedsættelse og følsomhed, bevarelse af intellektuelle og mentale funktioner;
• klinisk analyse af blod og urin;
• biokemisk blodprøve (CPK, C-reaktivt protein, niveauet af elektrolytter i blodet, nyretest, leverfunktionstest osv.) - med ALS observeres en stigning i niveauet af CPK, leverfunktionstest ofte;
• bestemmelse af niveauet af visse hormoner i blodet (for eksempel skjoldbruskkirtelhormoner);
• undersøgelse af sammensætningen af ​​cerebrospinalvæsken (cerebrospinalvæske) - hos nogle ALS-patienter (25%) er der en stigning i proteinindholdet i cerebrospinalvæsken;
• nålelektroneuromyografi (ENMG) - hos patienter, der lider af amyotrofisk lateral sklerose, bestemmes "palisade-rytmen" (rytmiske fibrillationspotentialer), tegn på skade på de forreste horn på rygmarven i fuldstændig fravær af fænomener med ledningsforstyrrelser langs nervefibrene;
• neuroimaging-undersøgelse - MR af hjernen og rygmarven hos sådanne patienter afslører atrofi af den præcentrale gyruskortex, udtynding af laterale ledninger og et fald i størrelsen på de forreste horn på rygmarven;
• biopsi af muskler og nerver med efterfølgende histologisk undersøgelse - afslører tegn på atrofiske ændringer og denervering;
• molekylær genetisk testning - berettiget i tilfælde af mistanke om en familiær karakter af ALS - bestemmes en mutation i kromosom 21.

ALS-behandling

Sygdom amyotrofisk lateral sklerose symptomer er temmelig alvorlige, vanskelige at korrigere.

I øjeblikket er der kun et lægemiddel i verden, der kan bremse udviklingen af ​​sygdommen og forsinke starten af ​​respirationssvigt hos patienter med amyotrof lateral sklerose. Dette er riluzole (rilutek), der blev udviklet i 1995. Dets virkningsmekanisme er forbundet med undertrykkelse af frigivelse af neurotransmitter glutamat fra nerveender. Således reduceres hastigheden af ​​degeneration af motoriske neuroner. En sådan terapi forlænger patienternes levetid med maksimalt tre måneder..

I SNG-landene er dette stof endnu ikke registreret, selvom det længe har været brugt i Europa og Amerika..

Da der ikke er nogen måde at påvirke den etiologiske faktor i sygdomsudviklingen, har patienter brug for pleje og symptomatisk behandling:

• i de tidlige stadier af sygdommen (før udviklingen af ​​spastiske forandringer i musklerne) udføres fysioterapiøvelser og massage;
• til bevægelse bruger patienter gåstokke, specielle stole udstyret med knapper til brugervenlighed;
• når hovedet hænger ned, bruges en Shants-krave, specielle stive eller halvstive holdere;
• når de første tegn på nedsat synkning vises, anbefales det at ændre konsistensen af ​​mad til puré og væske. Efter hvert måltid skal mundhulen desinficeres. Når det er vanskeligt at tage flydende mad, skifter de til rørfodring (gennem et nasogastrisk rør) eller pålægger et gastrostomirør (et hul i huden i maven, gennem hvilken mad straks kommer ind i mave-tarmkanalen);
• med udvikling af kramper i lægemusklerne (kramper), carbamazepin, baclofen, magne B6, verapamil, diazepam;
• når der opstår spasticitet i musklerne, anvendes muskelafslappende midler - baclofen, tizalud, sirdalud, midocalm;
• ved svær spytning anvendes atropin, hyoscin, antidepressiva (amitriptylin) er også effektive;
• til vedvarende smerter, depression og søvnforstyrrelser anbefales tricykliske antidepressiva (amitriptylin) og serotonin genoptagelsesinhibitorer (fluoxetin, sertralin). Denne gruppe af narkotika reducerer også hyppigheden af ​​angreb af voldelig latter eller gråd. Alvorlig søvnforstyrrelse kræver udnævnelse af hypnotika (zolpidem). Når antidepressiva og analgetika er ineffektive, anvendes narkotiske smertestillende midler (morfin, tramadol) til at lindre smerter;
• i tilfælde af åndedrætsfejl i de tidlige stadier er det muligt at bruge bærbare hjælpesystemer til ikke-invasiv ventilation af lungerne. I sygdommens terminale fase har patienter brug for konstant anvendelse af patienter, mekanisk ventilation under betingelserne på intensivafdelingen;
• undertiden anvendes neuroprotectors (gliatilin, cerebrolysin, ceraxon), antioxidanter (mexipridol), vitamin E, B-vitaminer, L-carnitin (elcar) osv. til at forbedre ernæringen af ​​muskler og hjerneceller, men mange eksperter mener, at brugen af ​​sådan terapi er uberettiget og forbedrer ikke patienternes tilstand;
• sådanne patienter har også brug for særlige kommunikationsmidler - der er udviklet bærbare computere, der kan styres ved hjælp af øjenbevægelser;
• hjælp fra en psykolog er presserende behov for både ALS-patienten og hans familie.

Prognose for sygdomme

Sygdomsforløbet er altid kun progressivt. Uanset sygdommens form påvirkes før eller siden begge grupper af motorneuroner (central og perifer). Samt bulbar lammelse forekommer, hvilket markant forværrer prognosen.

Desværre er der i øjeblikket ingen rapporter om fuldstændig bedring fra amyotrofisk lateral sklerose. Der er kun to kendte patienter i verden, hvis sygdom er stabiliseret: den ene er Stephen Hawking, og den anden er guitaristen Jason Becker..

Afhængigt af ALS-formen varer det fra 2 til 15 til 20 år. Med en høj form for ALS er nogle patienter i stand til at leve op til 20 år. I cervicothoracic og lumbosacral former forekommer død efter henholdsvis 4-7 år og 7-10 år. Den mest alvorlige og ugunstige er den bulære form - det dødelige resultat af sygdommen forekommer i højst 2 år.

Tilsætningen af ​​bulbarsygdomme og åndedrætsforstyrrelser reducerer forventet levealder for ALS-patienter til 1 - 3 år, uanset hvilken sygdoms oprindelige form. Patienter med amyotrof lateral sklerose dør på grund af åndedrætssvigt, ekstrem underernæring og komorbiditet.

Konklusion

På trods af de enorme fremskridt inden for medicin er amyotrof lateral sklerose stadig et mysterium for forskerne. Patogenetiske metoder til behandling af denne forfærdelige sygdom er endnu ikke udviklet. Undersøgelser vinder kun fart, hvor de forsøger at kurere ALS ved at blokere de gener, der forårsager det. I dag er det kun muligt at lindre sådanne patients lidelser og gøre deres eksistens så behagelig som muligt..