Sådan overlever man en person, der er diagnosticeret med Charcot-Marie amyotrofi

Neural Charcot-Marie amyotrofi (peroneal muskelatrofi) har en langsom progressionskarakter.

Sygdommen er baseret på atrofi af muskelfibre i de distale ben..

Tilhører kategorien sygdomme med en genetisk disponering. Oftest arvet som en autosomal dominerende og sjældnere som en autosomal recessiv egenskab.

Fiberdegeneration forekommer i perifere nerver og deres rødder. Der er tilfælde af hypertrofiske ændringer i det interstitielle væv. Muskelmutationen har et neurologisk grundlag. Visse muskelgrupper atrofi.

Den senere form af sygdommen er kendetegnet ved hyalin degeneration og fuldstændig desintegration af muskelfibre..

Sygdommen ledsages ofte af betydelige ændringer i rygmarven. Arealet af de forreste horn påvirkes såvel som lændehalsen og cervikale rygsøjlen, der forstyrrer nerveledelse i rygmarven.

Symptomer på sygdommen

I en større procentdel af tilfælde påvirker Charcot Maries sygdom mænd.

Manifestationen af ​​sygdommen, som regel, henviser til en alder af 15-30 år. Meget sjældent udvikler sygdommen sig i førskoletiden..

Begyndelsen af ​​sygdommen er kendetegnet ved manifestationer såsom svaghed i musklerne, hurtig træthed i benene. Patienter kan ikke stå et sted, og for at reducere muskelspænding begynder de at stampe på et punkt.

• formen på tæerne er bøjet, svarende til en hammer;
• nedsat følsomhed i ben og fødder;
• muskelkramper i underbenene og underarmen;
• en person kan ikke bevæge benene i vandret retning;
• manifestationer såsom forstuvninger i ankelen og brud i fødderne er almindelige;
• fald i følsomhed: manglende evne til at skelne mellem vibrationer, kold og varm berøring;
• overtrædelse af brevet
• krænkelse af finmotorik: patienten kan ikke knap en knap.

Degeneration påvirker primært musklerne i benene og fødderne på en symmetrisk måde. Musklerne i tibia atrofi også. I løbet af sådanne processer indsnævres benets form kraftigt i de distale regioner..

Benene bliver som en omvendt flaske. På en anden måde kaldes de "stork ben". Deformering af fødderne forekommer. Parese i fødderne ændrer gangartens natur markant.

Patienten kan ikke træde på hælene og løfte benene højt, når han går. Denne gang kaldes steppage, som oversættes fra engelsk som "work hest".

Få år efter begyndelsen af ​​degeneration af fødderne opdages sygdommen også i de distale dele af armene såvel som i de små muskler i hænderne..

Patientens hænder bliver som en abes skæve hænder. Muskeltonus er svækket. Senreflekser er ujævn.

Der er et patologisk Babinsky-symptom. Niveauet af Achilles-reflekser falder markant. Kun knæreflekser og reflekser i skuldernes tre- og bicepsmuskler forbliver intakte i lang tid.

Sådanne trofiske lidelser som hyperhidrose og hyperæmi i hænder og fødder bemærkes. Patientens intelligens påvirkes normalt ikke.

De proksimale ekstremiteter udsættes ikke for degenerative ændringer. Den atrofiske proces strækker sig ikke til musklerne i bagagerummet, livmoderhalsregionen og hovedet.

Total atrofi af benmusklerne fører til dinglende fodsyndrom.

Interessant nok, på trods af den markante degeneration af muskler, kan patienter opretholde evnen til at arbejde i nogen tid..

Diagnose af sygdommen

Diagnosen er baseret på undersøgelsen af ​​patientens genetik og karakteristika ved manifestationen af ​​sygdommen. Lægen skal omhyggeligt spørge om symptomerne og sygdommens historie og undersøge patienten.

Nerve- og muskelreflekser kontrolleres. Til disse formål bruges EMG til at registrere parametrene for nerveledning..

DNA-analyse og komplet blodantal er ordineret. Om nødvendigt udføres biopsi af nervefibre.

En lignende arvelig Friedreichs ataksi har lignende symptomer og tilgang til behandling. Hvad du har brug for at vide om sygdommen?

Behandlingsmetode

Behandlingen udføres i overensstemmelse med de tilgængelige symptomer på Charcot Marie Tooths neurale amyotrofi. Aktiviteterne er omfattende og livslang.

Det er vigtigt at optimere de funktionelle parametre for patientens koordination og mobilitet. Terapeutiske foranstaltninger bør sigte mod at beskytte svækkede muskler mod skader og desensibilisering.

Patientens pårørende skal hjælpe ham på enhver mulig måde i kampen mod denne lidelse. Når alt kommer til alt, udføres behandling ikke kun i medicinske institutioner, men også hjemme..

Alle foreskrevne procedurer skal udføres strengt og udføres dagligt. Ellers er der ingen resultater fra behandlingen..

Behandling af amyotrofi inkluderer en række teknikker:

• procedurer for fysioterapi;
• ergoterapi;
• et sæt fysiske øvelser;
• specielle støtteudstyr til fødder;
• ortopædiske vriststøtter til korrigering af en deformeret fod;
• fødder pleje;
• regelmæssig konsultation med den behandlende læge;
• anvendelse af ortopædisk kirurgi;
• injektioner af B-vitaminer;
• udnævnelse af vitamin E, A, C.

1. Ved amyotrofiske læsioner udarbejdes en bestemt diæt. Brugen af ​​fødevarer med et højt indhold af proteinindhold vises, patienter holder sig til en kaliumdiet, bør forbruge flere vitaminer.
2. Med den regressive natur af sygdomsforløbet er der parallelt med de ovennævnte midler foreskrevet mudder, rhodon, nåletræ, sulfid og hydrogensulfidbade. En elektroforese-procedure anvendes til at stimulere de perifere nerver.
3. I tilfælde af nedsat mobilitet i leddene og deformation af skelettet indikeres korrektion af en ortopæde.

For at lindre den følelsesmæssige tilstand har den syge brug for psykoterapeutiske samtaler.

Behandlingen er baseret på brugen af ​​midler, der forbedrer trofiske parametre og transmission af impulser langs nervefibre..

Lægemiddelbehandling

Til dette formål er brugen af ​​medicin såsom:

• glutominsyre;
• aminalon;
• dibazol;
• biostimulanter af anabole hormoner;
• ty ofte til brugen af ​​adenosin-triphosforsyre, cocarboxylase, cerebrolysin, riboxin, phosphaden, carnitinchlorid, metnonin, leucin;
• gode resultater opnås ved hjælp af optimering af blodmikrocirkulation: nicotinsyre, xanthinol-nicotinat, nikoshpan, pentoxifylline, parmidin;
• For at forbedre ledningsevnen i nerver ordineres antikolinesterase-medikamenter: galantamin, oxazil, pyridostigminbromid, stefaglabrinsulfat, amiridin.

Komplikationer af sygdommen

Resultatet kan være et fuldstændigt tab af evnen til at gå. Manifestationer såsom alvorligt tab af berøring og døvhed kan forekomme.

Forebyggelse af sygdommen

Forebyggelse består i at søge råd hos en genetiker. Der skal gives rettidig vacciner mod poliomyelitis og tick-båret encephalitis.

Forebyggelse af udvikling af tidlig deformitet af foden er iført behagelige ortopædiske sko.

Patienter skal besøge en specialist i sygdomme i fødderne - en podiatrist, som rettidigt kan forhindre ændringer i trofismen i blødt væv, og om nødvendigt ordinere passende lægemiddelterapi.

Vanskeligheder ved at gå, mens man går, kan korrigeres ved at bære specielle seler (ankelfod-orthoser). De kan kontrollere dorsal flexion af benet og underbenet, eliminere ankelens ustabilitet og forbedre kroppens balance.

En sådan anordning giver patienten mulighed for at bevæge sig rundt uden hjælp fra andre og forhindrer uønskede fald og kvæstelser. Fodbøjler bruges til dinglende fodsyndrom.

Systemet med foranstaltninger til at hjælpe patienter og deres familier "en verden uden Charcot Marie Tooth's sygdom" er bredt udviklet i udlandet..

Forskellige specialiserede organisationer, samfund og stiftelser fungerer. Der pågår forskning for at finde nye behandlinger af denne sygdom..

Desværre er der ingen sådanne institutioner på Den Russiske Føderations område, men forskning inden for studier og søgning efter optimale behandlingsmetoder udføres og ganske aktivt.

Sådanne programmer opererer i forskningsinstitutter i Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov og Tomsk.

Charcot-Marie-Tooth sygdom

Charcot-Marie-Tooth sygdom hører til en gruppe af heterogene genetiske sygdomme, der er kendetegnet ved skade på det perifere nervesystem ved udvikling af muskelatrofi i lemmer. Sammen med dette er der et tab af følsomhed, et fald i senreflekser og deformation af lemmerne. Sygdommen er genetisk heterogen, ca. 40 mutationer beliggende i mere end 20 gener kan føre til dens forekomst, dog findes mutationer oftest i PMP22-, MPZ-, GJB1-, MFN2-generne. Arv sker ofte på en autosomal dominerende måde, men andre muligheder er mulige, herunder kobling til X-kromosomet.

Patogenetiske aspekter af Charcot-Marie-Tooth sygdom og dens symptomer

I hjertet af patogenesen af ​​Charcot-Marie-Tooth sygdom er nerveskader, hvilket fører til sekundær muskelatrofi. Oftest påvirkes "hurtige" motoriske nervefibre, der innerer de fjerne muskler i ekstremiteterne, som har en stor fysisk belastning - musklerne i foden og underbenet. Musklerne i hænderne og underarmene er lidt mindre og senere beskadiget. Sensoriske nerver påvirkes også, hvilket fører til et tab af følbarhed, smerte og temperaturfølsomhed i lemmerne..

Normalt manifesterer Charcot-Marie-Tooth sygdom sig i en alder af 10-20 år. For det første er der en symmetrisk svaghed i benene, hvilket fører til en karakteristisk forandring i gangart som et trin, eller, som det også kaldes, “pik”. Derefter begynder fødderne at sno sig og deformeres, deres bue øges, og en hul fod dannes. Når muskelatrofien skrider frem, ser benene ud som omvendte flasker..

Efterhånden går hændernes nederlag sammen: på grund af atrofi i hånds muskler bliver det som en abes tass. Derudover lider følsomhed, primært overfladisk. Nogle gange er der cyanose af de berørte lemmer og hævelse på dem.

Charcot-Marie-Tooth sygdom har langsomt forløb. Undertiden varer perioden mellem manifestation og håndatrofi 10 år. Selv på trods af den udviklede atrofi bevarer patienterne evnen til at arbejde og egenpleje i ganske lang tid. Med ordentlig pleje lider forventet levealder ikke og forbliver på det generelle befolkningsniveau.

Klassificering af Charcot-Marie-Tooth sygdom

Den genetiske klassificering er meget omfattende, da udviklingen af ​​sygdommen er baseret på omkring 40 mutationer, der påvirker mere end 20 forskellige gener. I henhold til morfologiske egenskaber og elektromyografiske data er der tre hovedtyper af Charcot-Marie-Tooth sygdom:

• demyeliniserende type. Det er kendetegnet ved ødelæggelse af myelinskeden og som en konsekvens af et fald i hastigheden for impulsledning (SPI) langs medianerven;
• aksonal type. Kendetegnet ved en normal eller lidt reduceret SPI langs medianerven, da aksoner primært påvirkes;
• mellemliggende type. Impulsens hastighed har grænseværdier.

En sådan klassificering giver mening at indsnævre søgekredsen ved genetisk diagnose, da visse mutationer har deres egne kliniske manifestationer..

Diagnose af Charcot-Marie-Tooth sygdom

Neural amyotrofi kan mistænkes på baggrund af ovennævnte kliniske symptomer. Til differentiel diagnose anvendes elektromyografi og elektrononeurografi samt et antal laboratorieundersøgelser for at udelukke andre neuromuskulære patologier.

Alle patienter med et karakteristisk klinisk billede er vist molekylær genetisk diagnostik med søgningen efter mutationer, der er mest karakteristiske for Charcot-Marie-Tooth sygdom.

Behandling af Charcot-Marie-Tooth sygdom

Indtil videre er der ikke udviklet nogen hærdningsmetoder til Charcot-Marie-Tooth sygdom. Symptomatisk terapi bruges til at forbedre muskel trofisme. Til dette formål ordineres vitaminer, ATP, glukose, cocarboxylase, og fysioterapi, træningsterapi og massage kan også anvendes. I nogle tilfælde er ortopædisk behandling og spa-behandling nødvendig.

Genomed Medical Genetic Center søger efter størstedelen af ​​mutationer, der fører til udviklingen af ​​Charcot-Marie-Tooth sygdom. Som en forskningsmetode bruger vi DNA-sekvenssekvensering.

Arvelige neuromuskulære sygdomme

anbefalinger

Du kan bremse udviklingen af ​​sygdommen. Dette indebærer en livsstilsændring.

Først skal du træne regelmæssigt. Men kun de sorter er velegnede, hvor der ikke er for store belastninger. Cykling, vandreture, svømning er ideelle muligheder..

For det andet bør fysisk overarbejde ikke tillades, så erhvervet skal være passende..

For det tredje kræves behagelige sko. Derudover er det nødvendigt at skifte til en korrekt, sund, afbalanceret diæt. Fedme bør ikke være tilladt. Om nødvendigt skal du slippe af med overskydende vægt.

Behandlingsmetoder

I øjeblikket har læger og forskere over hele verden ikke været i stand til at udvikle radikale muligheder for at slippe af med den beskrevne sygdom. Derfor anvendes symptomatiske teknikker til at reducere ubehag hos personer med CMT. Patienten får kurser med intramuskulær administration af vitaminer i gruppe B og E. For at øge trofismens tilstand anvendes ATP og andre stoffer. Patienter får ordineret kolinesteraseinhiberende medikamenter, farmakologiske midler til forøgelse af mikrocirkulation, en særlig type syre og andre lægemidler. Ud over forskellige medicin anbefales patienterne at gennemgå fysioterapiprocedurer. Disse inkluderer:

• Elektroforese - hvor menneskekroppen udsættes for elektriske signaler.
• Amplipulsterapi.
• Diadynamisk terapi
• Mudterapi.
• Ultralydbehandling.
• Oxygenbaroterapi.
• Hydroterapi i hydrogensulfid, sulfid, nåletræ, radonbade.

Af stor betydning for en persons bedring er vedligeholdelse af regelmæssige motorbelastninger, forebyggelse af dannelse af forandringer og andre afvigelser.

Det er til dette, der anvendes træningsterapi og massagesessioner..

I presserende behov kan den ortopædiske kirurg ordinere forskellige ortopædiske teknikker.

Kliniske manifestationer

Kliniske manifestationer er meget forskellige i sværhedsgrad og forløb. Sammen med alvorlige sygdomsformer, der opstår med udviklingen af ​​muskelsvaghed og åndedrætsforstyrrelser kort efter fødslen, med lidelser, der fører til døden i de første leveår, er der relativt godartede former, i hvilke patienter lever til ungdom eller voksen alder.

Skelne mellem den tidlige barndom (medfødt), såvel som barndommen og sene former for sygdommen.

Den form for amyotrofi i den tidlige barndom kan manifesteres klinisk i fødselsperioden eller i det første leveår. Sen og træg bevægelse af fosteret bemærkes. Barnet fødes med bevægelsesforstyrrelser, næsten fuldstændigt fravær af bevægelse i de første måneder af livet. Undersøgelsen afslører fraværet eller faldet i senreflekser, muskelatrofi og laksitet i leddene. Medfødt myatonia (se) er beskrevet af Oppenheim (N. Oppenheim, 1900). Efter forfatterens opfattelse, der betragtede det som en uafhængig sygdom, blev der i modsætning til Werdnig-Hoffmann-amyotrofi ikke bemærket nogen progression i denne form. Det førende symptom er muskelatoni, muskelsvaghed i de proksimale ekstremiteter og bagagerum, og senreflekser reduceres. Mange moderne forfattere mener imidlertid, at medfødt myatoni er en godartet variant af den tidlige form af Werdnig-Hoffmann-amyotrofi. I den tidlige barndom er levealderen fra 1 til 7 år.

Børnenes form for amyotrofi begynder i en alder af 4 år og adskiller sig fra den første i et langsommere kursus. Sygdommen er progressiv. Sygdommens varighed er forskellig. Dødsfald forekommer normalt før 14 år.

Sent former for spinal amyotrofi: en ung form for amyotrofi og en form med en senere indtræden - Kugelberg-Welander amyotrofi. Beskrevet af Kugelberg og Welander (E. Kugelberg, L. Welander, 1954).

Sygdommen er kendetegnet ved langsomt progressiv muskelsvaghed, muskelatrofi, tilstedeværelsen af ​​fascinationer og fraværet af pyramidale symptomer. Det transmitteres på en autosomal recessiv måde. Det forekommer hos mænd 2 gange oftere end hos kvinder. De fleste patienter har svaghed i de proximale øvre og nedre ekstremiteter. Muskelatrofi, der forekommer i alle tilfælde, kan være tilsløret af tilstedeværelsen af ​​fedtvæv, ofte findes hypertrofi i gluteal- og gastrocnemius-musklerne. Sygdommen udvikler sig langsomt, patienter lever i gennemsnit op til 40 år, nogle gange længere. I senere faser er muskulaturen i de distale ekstremiteter involveret i den patologiske proces, men sygdomsforløbet er godartet, og i de senere stadier er de motoriske funktioner relativt bevaret, patienterne er i stand til at bevæge sig rundt, tjene selv.

Amyotrofi neurale Charcot-Marie

AMYOTROPHY (amyotrophy; græsk negativ præfiks a - + mys, myos muskel + trophe - ernæring) er en krænkelse af muskeltrofisme forbundet med skade på motorcellerne i rygmarven og hjernestammen, såvel som rygmarvene, hvilket resulterer i et fald i volumen og antallet af muskelfibre og et fald i deres kontraktilitet. Amyotrofier observeres i nogle sygdomme i nervesystemet og muskelsystemerne forårsaget af arvelige og ikke-arvelige faktorer (metabolske forstyrrelser af genetisk art, infektion, forgiftning) såvel som i en række sygdomme i andre organer og systemer. Amyotrofier er forårsaget af involvering i den patologiske proces med cellerne i rygmarvets forreste horn, såvel som deres processer og rygmarver. De er kendetegnet ved den gradvise udvikling af lammelse, en kvalitativ reaktion på degenerationen af ​​de tilsvarende muskler og et fald i deres elektriske excitabilitet. Både sarkoplasma og myofibriller gennemgår atrofi. En denervering, sekundær atrofi af muskelfiberen udvikles som et resultat af en krænkelse af dens innervering, i modsætning til den primære atrofiske proces i musklerne, hvor funktionen af ​​den perifere motoriske neuron ikke lider.

Når de forreste horn på rygmarven er beskadiget, afsløres fibrillearmering i de atrofierede muskler i de proximale ekstremiteter og bagagerum, og læsionens asymmetri bemærkes; atrofi og muskeldegenerationsreaktioner vises tidligt i studiet af elektro ekscitabilitet. Med skade på motoriske rødder eller fibre i perifere nerver, forekommer perifer parese eller lammelse, hovedsageligt i de distale ekstremiteter, følsomhedsforstyrrelser af den polyneuritiske type, fibrillær rykkelse er fraværende.

Behandling af Charcot-Marie-Tooth sygdom

Behandling ordineres først efter bekræftelse af diagnosen af ​​en speciallæge. Doseret træningsterapi og massage, ortopædiske foranstaltninger, vitaminpræparater, neurotrofiske midler, der forbedrer mikrosirkulationen, antikolinesterase-lægemidler vises..

Væsentlige stoffer

Der er kontraindikationer. Specialkonsultation kræves.

• (et middel, der forbedrer stofskifte og energiforsyning af væv). Doseringsregime: intramuskulært administreres 1 ml af en 1% opløsning intramuskulært en gang dagligt, de følgende dage, 2 gange dagligt eller 2 ml af en 1% opløsning en gang dagligt. I løbet af behandlingen - 30-40 injektioner.
• (et middel, der forbedrer mikrocirkulationen). Doseringsregime: oralt, sluge hele, under eller umiddelbart efter et måltid, drikke rigeligt vand, i en dosis på 100 mg 3 gange om dagen, efterfulgt af en langsom stigning i dosis til 200 mg 2-3 gange om dagen.
• (kompleks af B-vitaminer). Doseringsregime: terapi begynder med 2 ml intramuskulært 1 r / d i 5-10 dage. Vedligeholdelsesbehandling - 2 ml / m to eller tre gange om ugen.
• (anabolske steroider). Doseringsregime: inde inden måltider i en dosis på 0,005-0,01 g 1-2 gange om dagen. Behandlingsforløbet hos voksne varer 4-8 uger. Pauser mellem kurserne 4-8 uger.
• (Nootropikum). Doseringsregime: brugt parenteralt i form af intramuskulære injektioner (op til 5 ml) og intravenøs injektion (op til 10 ml). Lægemidlet i en dosis fra 10 til 50 ml anbefales kun at indgives ved langsom intravenøs infusion efter fortynding med standard infusionsopløsninger. Varigheden af ​​infusionen er 15 til 60 minutter. Det administreres parenteralt i en dosis fra 5 til 30 ml / dag. Det anbefalede optimale behandlingsforløb er daglige injektioner i 10-20 dage.
• (anticholinesterase middel). Doseringsregime: indeni er den daglige dosis for voksne 10-40 mg i 2-4 doser.

Arvelig sygdom. Hovedtypen af ​​transmission er autosomalt dominerende (med en patologisk genpenetrance på ca. 83%), mindre ofte - autosomal recessiv.

Det morfologiske grundlag for sygdommen dannes af degenerative ændringer hovedsageligt i perifere nerver og nerverødder, der vedrører både de aksiale cylindre og myelinskeden. Nogle gange er der hypertrofiske fænomener i det interstitielle væv. Ændringer i muskler er overvejende neurogene, atrofi af visse grupper af muskelfibre bemærkes; der er ingen strukturelle ændringer i ikke-atrofierede muskelfibre. Efterhånden som sygdommen skrider frem, vises hyperplasi af det interstitielle bindevæv, ændringer i muskelfibre - deres hyalinisering, central forskydning af sarcolemakernerne, hypertrofi af nogle fibre. I de senere stadier af sygdommen bemærkes hyalin degeneration, nedbrydning af muskelfibre. Sammen med dette blev der i en række tilfælde observeret ændringer i rygmarven. De består af atrofi af cellerne i de forreste horn, hovedsageligt i lændehalsen og cervikale dele af rygmarven, og forskellige grader af skade på de ledende systemer, der er karakteristiske for arvelige Friedreichs ataksi.

Behandlingsmetoder

Behandling af Charcots sygdom sigter mod at reducere symptomer. Der er i øjeblikket ingen speciel terapi, der vil aflaste patienten fra sygdommen for evigt. Det er umuligt at forhindre sygdommen, fordi den overføres genetisk.

Terapeutiske metoder inkluderer brug af medikamenter, der forbedrer blodcirkulationen og metabolske processer i væv, coenzym Q, vitamin E. For at forbedre nerveledelse er et populært lægemiddel Galantamine. For smerter i benene ordineres antidepressiva og anticonvulsiva. Empirisk fastlagt effektiviteten af ​​store doser vitamin C i den første type sygdom. Takket være brugen af ​​C-vitamin var det muligt at bremse ødelæggelsen af ​​myelinskederne af neuroner.

Når patientens tilstand forværres (oftest på grund af inkludering af autoimmune symptomer), ordineres immunoglobuliner, kortikosteroider (for eksempel Methylprednisolon). Plasmaferese kan udføres.

Træningsterapi, fysioterapeutiske metoder er vidt brugt til at behandle denne sygdom: massage, hydromassage, mudderbade, balneoterapi og andre.

Hvis sensoriske funktioner er nedsat, skal galvanisering og elektroforese bruges omhyggeligt. Svømning, sportsvandring er nyttige, men uden for meget stress

I tilfælde, hvor patienten mister evnen til at bevæge sig uafhængigt, kan der udføres en kirurgisk operation. Oftest er dette anthrodesis i ankelen - fusion af skinnebenet og talus. Dette giver benet ubevægelighed i ankelen, men eliminerer væltning når man går og giver personen mulighed for at gå.

Symptomerne på Charcot Marie Tooth sygdom udvikler sig langsomt, men dette bemærkes ikke altid. Når alt kommer til alt sker det nogle gange i årtier

Det er vigtigt, at tilstedeværelsen af ​​denne sygdom ikke påvirker en persons forventede levetid - kun dens kvalitet og patientens velbefindende. Med korrekte og rettidige medicinske procedurer kan udviklingen af ​​sygdommen nedsættes

Forskellige ortopædiske apparater er vidt brugt til behandling af patienter. For større stabilitet i anklen, iført høje sko, specielle bandager, der forhindrer forstuvninger og forstuvninger - typiske komplikationer ved denne sygdom.

Ikke desto mindre tilpasser de fleste af de syge sig til livet, kan tage sig af sig selv, bevæge sig uafhængigt og endda arbejde. Under hensyntagen til mulige problemer i fremtiden med bevægelser, koordinering, finmotorik, undertiden med hørelse, er det nødvendigt at forsøge at orientere sig på forhånd (eller orientere børnepatienten) til valget af et passende erhverv.

1.2.2. Sharko-mariouta neural amyotrofi.

Frekvens 1: 500.000 befolkning. Det arves i et autosomalt dominerende, autosomalt recessivt X-bundet mønster. Segmental demyelinering findes i nerverne, i musklerne - denervering med fænomenerne "bundt" atrofi af muskelfibre.

KLINIK. De første tegn på sygdommen optræder ofte i en alder af 15-30 år, sjældnere i førskolealderen. De karakteristiske symptomer er muskelsvaghed, patologisk træthed i de distale dele af benene. Patienter bliver hurtigt trætte, når de står på et sted i lang tid og tyr ofte til at gå på plads for at reducere muskeltræthed ("trampingssymptom"). Mindre ofte begynder sygdommen med sensoriske lidelser - smerter, paræstesier, krybende fornemmelser. Atrofier udvikler sig oprindeligt i musklerne i benene og fødderne. Muskelatrofier er normalt symmetriske. Den peroneale muskelgruppe og den forreste muskel af tibialis påvirkes. Som et resultat af atrofi smalrer benene skarpt i de distale regioner og har form af "omvendte flasker" eller "storkben". Fødderne deformeres, bliver "spist væk" med en høj bue. Parese af fødderne ændrer gangene hos patienter. De går med benene hævet højt; at gå på hæle er ikke muligt. Atrofier i de distale dele af armene - danar, hypotenære muskler samt i de små muskler i hænderne samles senere. Achilles-reflekser falder i de tidlige stadier af sygdommen, og knærefleksen, refleksen fra skuldernes tre-biceps-muskler forbliver intakt i lang tid. Sensoriske forstyrrelser bestemmes objektivt af perifere forstyrrelser af overfladisk følsomhed (type "handsker" og "sokker"). Der er ofte vegetative trofiske lidelser - hyperhidrose i fødder og hænder, hyperæmi i hænder og fødder. Intelligens bevares normalt.

Kursen skrider langsomt frem. Prognosen er gunstig.

Diagnosticering. Arvstype, atrofi af de distale ekstremiteter, følsomhedsforstyrrelser af den polyneuritiske type, langsomt progressivt forløb, resultater af elektromyografi (formindskelse af ledningshastigheden langs perifere nerver), nervebiopsi.

BEHANDLING AF PMD. Vitaminer fra gruppe B, CE såvel som ATP, cerebrolysin, nootropil, encephabol, phosphaden, carnitinchlorid, methionin, lecithin, glutaminsyre, retabolil. Antikolinesterase-lægemidler (proserin, mestinon, galantamin) giver en positiv effekt. Vist er midler, der forbedrer mikrocirkulationen: nicotinsyre, trental, parmidin. Sammen med lægemiddelterapi, træningsterapi, massage, elektroforese af medikamenter (proserin, calciumchlorid), diadynamiske strømme, sinusformede modulerede strømme, elektrisk stimulering, ultralyd, ozokerit, mudderapplikationer, radon, nåletræ, sulfid og hydrogensulfidbade, ilt-golde terapi. Ortopædisk behandling er indiceret til lemmerkontraktioner, moderat rygmarvsdeformitet og asymmetrisk lemforkortelse.

13.2. Friedreichs familiære ataksi.

Arvelig degenerativ sygdom i nervesystemet, kendetegnet ved et syndrom af læsioner i de bageste og laterale søjler i rygmarven. Arvstypen er autosomal recessiv med ufuldstændig penetrering af det patologiske gen. Mænd og kvinder bliver lige så syge.

KLINIK. Sygdommens begyndelse er mellem 6 og 15 år. Det første symptom på sygdommen er en ustabil gang. I de tidlige stadier udtrykkes ataksi hovedsageligt i benene. Efterhånden som sygdommen skrider frem, spredes koordinationsforstyrrelser til hænder og ansigt. Neurologisk undersøgelse afslører stor-fejende nystagmus, ataksi i arme og ben, adiadochokinesis, dysmetri, chanted speech, forstyrrelser i muskulær artikulær følelse og vibrationsfølsomhed. Håndskrift er forringet. Et tidligt symptom er et fald og derefter udryddelse af sener og periostealreflekser. Nedsat muskel tone. I de senere stadier af sygdommen slutter afferent parese af de nedre og derefter øvre lemmer, ofte patologiske pyramidale reflekser og distale muskelatrofier. Intellektet reduceres. Sygdommen udvikler sig langsomt. Gennemsnitlig levealder 10-15 år fra det øjeblik, det udvikles.

Diagnosticering. Sygdommen genkendes på grundlag af karakteristiske symptomer - foddeformiteter i henhold til Friedreichs fodtype (høj bue, forlængelse af de vigtigste phalanges af tæerne, flexion af de terminale phalanges), rygsøjle, myocardial skade, endokrine lidelser.

BEHANDLING. Der anvendes symptomatiske midler: befæstigende medikamenter, motionsbehandling, massage. I nogle tilfælde udføres kirurgisk korrektion af foddeformitet.

Amyotrofi-behandling

Behandling for amyotrofi består i at stoppe atrofien i muskelsystemet, og i nogle tilfælde er endda væksten af ​​nye muskler mulig. Men på en gang er det nødvendigt at advare alle pårørende til patienten om, at de også skal tage den mest direkte del i behandlingen. Når alt kommer til alt, udføres medicinske procedurer ikke kun på hospitalet, men også derhjemme. Og de skal udføres dagligt, helst uden afbrydelse, ellers går al den indsats, der går til støv.

Her er en prøvebehandlingsplan:

• At tage medicin i henhold til en bestemt ordning i op til tolv måneder
• Særlige måltider
• Fysioterapi og massage
• Fysioterapi
• Psykologisk hjælp til patienten
• For børn, der på grund af sygdom halter bagefter i psykologisk udvikling ydes neuropsykologisk hjælp.

Lægemiddelbehandling er opdelt i tre sammenhængende områder. Den første af disse er at forbedre ernæringen af ​​patientens muskler. Det involverer vitaminer, aminosyrer, biostimulanter. Det næste område er de medikamenter, der kan stimulere væksten af ​​muskelmasse. Anabole steroider er involveret her. Og det tredje område er beskyttelsen af ​​muskelceller med antioxidanter. Dette er den eneste måde at bekæmpe amyotrofi ved interaktion mellem flere grupper af stoffer. Doser, kombinationer af medikamenter vælges individuelt for hver patient. Det afhænger af alder, køn og tilstedeværelsen af ​​samtidige sygdomme.

Ernæring spiller også en vigtig rolle i behandlingen af ​​disse patienter, da sygdommen fører til tab af muskelmasse hos patienter. Derfor skal dette tab efterfyldes ved hjælp af ernæring. Proteinernæring hjælper med dette. Ernæringsblandinger er ideelle til dette - aminosyrer med tilsatte vitaminer og L-carnitin. Men nogle gange forstyrrer nogle tilknyttede sygdomme optagelsen af ​​proteiner. Derefter behandles først grunden, fordi proteinet ikke accepteres af patientens krop.

Fysioterapi og massage er nødvendig for at forbedre blodgennemstrømningen til svækkede muskler. F.eks. Fysioterapi for at fjerne fedt og arvæv fra muskelvæv. De dannes på stedet for døde muskler. Fysioterapi hjælper også med kontrakturer - dette er, når ledets bevægelsesområde aftager. Når man bruger massage, er det nødvendigt at tage hensyn til sygdommens detaljer, fordi standardteknikker ikke er egnede her. Med amyotrofi er vægten under massage lagt på svækkede, uelastiske områder i musklerne i kroppen.

Når der udføres gymnastiske øvelser, er det nødvendigt at tage hensyn til egenskaberne ved den menneskelige krop. Faktum er, at i en person, når en muskelgruppe mislykkes, andre indgår i arbejdet, der overtager funktionerne i det syge område. Dette kan føre til forkert behandling. Derfor, når du udfører gymnastiske øvelser, er det nødvendigt at vælge dem, der isoleret kan svække muskler..

Hvordan manifesterer det

Neuralgisk amyotrofi, hvis andet navn er Personage-Turner syndrom, er en patologi, der har udtalt symptomer, så diagnosen er normalt ikke vanskelig.

Oftest begynder sygdommen med et fuldstændigt fravær af årsager. De første symptomer vises pludselig på baggrund af patientens fulde helbred. Oftest lider mænd, og hos kvinder opdages patologi langt mindre ofte..

Et par dage før påbegyndelsen af ​​læsionen af ​​nervepleksen kan der mærkes en let smerte, men næsten ingen lægger mærke til det og tilskriver det til træthed. Amyotrofi begynder at udvikle sig langsomt, hvilket når sit højdepunkt på bare et par uger..

De første symptomer vises pludselig om natten. Dette er skarpe smerter i scapula og skulderbånd, som kan stråle ud til hele armen. På grund af dette er bevægelse i ledet meget begrænset..

Smerten falder gradvist, men muskelsvagheden begynder at stige, hvilket især er udtalt i den 4. uge af sygdommen. Flaccid muskelparese udvikler sig, den taber vægt markant, og hånden ser visnet.

Undertiden gælder dette ikke kun skulderens muskler, men også underarmen og endda hånden. Følsomhedsforstyrrelser observeres ikke, og reflekser bevares fuldstændigt.

Normalt påvirkes den ene hånd, men processen påvirker gradvist den anden, selvom dette ikke sker umiddelbart, men flere uger efter sygdommens begyndelse. Et andet vigtigt symptom på neuralgisk amyotrofi er den pterygoide scapula, der vises på grund af det faktum, at musklerne ikke kan holde den i en normal position..

Spinal amyotrofier

Spinal amyotrofi er en progressiv sygdom, der påvirker nervecellerne i rygmarven. Dette er ikke en sygdom, det inkluderer en hel gruppe sygdomme: Aran-Duchenne sygdom, Werding-Hoffmann sygdom og en række andre mere sjældne sygdomme..

På trods af mangfoldigheden af ​​sygdomme, der er inkluderet i denne gruppe, manifesteres de alle med lignende symptomer. Dette kommer til udtryk i den kendsgerning, at over tid udvikles slapp lammelse, sener svækkes. Som regel er læsionerne asymmetriske. Det særlige ved hver sygdom er, at forskellige muskelgrupper først påvirkes..

For eksempel med Werding-Hoffmann sygdom har patienten svaghed, hovedsageligt lider musklerne i bagagerummet. Forskere bemærker en høj procentdel af sammensværgelse blandt forældrene til patienter. Denne sygdom er opdelt i typer afhængigt af tidspunktet for begyndelse og progression af sygdommen: medfødt, tidlig barndom og sent.

Udviklingen af ​​medfødt amyotrofi forekommer i de første måneder af babyens liv. Denne sygdom er som regel kombineret med andre defekter. Ved forsinket behandling er der stor sandsynlighed for død. Sidstnævnte er forårsaget af hjerte- og luftvejssvigt, der udvikler sig på grund af svaghed i åndedrætsmusklene..

Amyotrofi i den tidlige barndom udvikler sig i alderen seks måneder og et år. Oprindeligt påvirkes musklerne i bagagerummet og benene, senere afbrydes arbejdet i alle muskelgrupper. Det er ganske let at opdage denne sygdom..

Børn står ikke på fødderne, kan ikke sidde og kan næppe gribe ind i legetøj. En let ryster i musklerne, især af tungen, er også et karakteristisk træk. Hvis du ikke starter behandlingen i tide, udvikles komplet muskelhypotension og lammelse. Et barn med denne sygdom lever ikke 15 år.

Sent amyotrofi vises i alderen mellem to og et halvt til tre og et halvt år. På dette tidspunkt er barnet allerede stabilt på fødderne og bevæger sig frit i rummet..

Symptomerne på denne tilstand er usikkerhed ved gåture og hyppigt fald. Denne sygdom udvikler sig gradvist og påvirker flere og flere muskelgrupper. Som et resultat, ved tiårsalderen, holder barnet op med at bevæge sig selv og kan ikke tjene sig selv. En person kan kun leve med en lignende sygdom op til højst 30 år..

Godartet Kugelberg-Welander spinal amyotrofi. En separat sygdom, der hører til gruppen af ​​sygdomme i spinal amyotrofi. En separat gruppe forskere mener, at denne sygdom er en type Werding-Hoffmann-sygdom..

Denne sygdom udvikler sig langsomt, udvikler sig normalt i bagagerumets muskler og spreder sig gradvis til lemmerne. Det ledsages af generel svaghed. Det observeres hos børn i alderen tre til sytten. Overvægt er også et karakteristisk træk ved denne sygdom. Mennesker med lignende sygdomme lever i en moden alderdom og bevarer evnen til at bevæge sig uafhængigt..

Aran-Duchera sygdom observeres hos mennesker i alderdom. Det er kendetegnet ved svækkelse af musklerne i lemmerne. Selve sygdomsforløbet er langsomt. Muskeltrækninger observeres og i nogle tilfælde lammelse. Død med denne sygdom opstår som følge af bronkopneumoni.

Hvordan manifesterer Charcot-Marie-Tooth sygdom

Charcot-Marie-Tooth sygdom er ikke altid den samme, selv i den samme familie. Og det handler ikke om forskellige funktioner. Og faktum er, at generne, der koder for denne patologi, er i stand til at danne symptomer med forskellige grader af sværhedsgrad. Kort sagt, med en identisk "brud" i kromosomerne, vil tegnene på sygdommen hos far og søn have individuel farve.

Almindelige symptomer

Det kliniske billede af sygdommen er praktisk taget ikke afhængig af dens type og inkluderer:

• atrofi af de distale muskler, det vil sige den fjerneste fra kroppen, dele af lemmerne;
• nedsat sene- og periostealreflekser;
• en ændring i følsomhed, kendetegnet ved dens tab, men aldrig ledsaget af udseendet af en prikkende fornemmelse eller "krybning";
• deformation af muskuloskeletalsystemet - skoliose, en stigning i fodbuen osv..

Men stadig er der en række tegn, der noget skelner sygdommens forløb i dens forskellige varianter..

Første type

Charcot-Marie-Tooth sygdom af den første type forekommer ofte i en ekstremt slettet form, hvor patienter ikke føler forandringer i kroppen og slet ikke søger medicinsk hjælp. Hvis patologien manifesterer sig, sker det i løbet af det første, maksimale af det andet årti af livet.

I dette tilfælde observeres følgende:

• smertefulde kramper i muskelmassen i underbenet, og sjældent i læggen, oftere i den forreste muskelgruppe. Sådanne spasmer forøges efter en periode med langvarig fysisk aktivitet (gå, spille sport, cykle);
• ændringer i gangart forbundet med en gradvis stigning i muskelsvaghed. Hos børn kan det dog debutere i tiptoeing;
• deformation af fødderne med dannelsen af ​​en høj bue af sidstnævnte og tilstedeværelsen af ​​hammerlignende fingre, der udvikler sig som et resultat af en ubalance i tonen for flexorerne og ekstensorerne;
• muskelatrofi, startende fra fødderne og stigende til underbenet. Derefter påvirker processen hånden - rysten vises i hænderne og svær svaghed i fingrene, især når man prøver at udføre små bevægelser. For eksempel fastgøring af knapper, sortering af gryn;
• undertrykkelse eller fuldstændig fravær af sene- og periostealreflekser, nemlig Achilles, karporadial, med intakt fra de mere proksimale dele af arme og ben. Det vil sige, knæet og reflekserne med biceps- og tricepsmusklene forbliver intakte;
• krænkelser af følsomhed i hænder og fødder, udtrykt i dets gradvise tab. Desuden starter patologien fra vibrations- og taktil sfærer, der spreder sig til led-muskel- og smertefølelser;
• skoliose og kyphoscoliosis;
• fortykning af nervestammerne, oftest den overfladiske peroneal og det store øre.

Charcots sygdom er kendetegnet ved muskelatrofi i de distale ekstremiteter. Hvis subkutant fedt ikke udtrykkes, er volumenet af underbenet og låret desuden slående forskelligt, og benene får udseende som en stork eller ligner en omvendt champagneflaske.

Charcot Maries neurale amyotrofi af den første type har atypiske former. Et af dem er Rusi-Levi-syndrom, hvor der er en markant rysten, når man prøver at holde hænderne i en position og ustabilitet, når man går. Dette inkluderer også sygdommen, som manifesterer sig, ud over standardsymptomerne, parese, hypertrofi i musklerne i underbenet, et skarpt tab af følsomhed og nattekramper i lægemusklerne.

Anden type

Charcot-Marie-Tooth sygdom af den anden type, ud over en senere indtræden, er kendetegnet ved:

• mindre markante ændringer i følsomhed;
• mere sjælden forekomst af deformiteter i fod og tå;
• tilstedeværelsen af ​​rastløse bensyndrom (der er ubehag i benene under sengetid, hvilket tvinger patienten til at bevæge sig, hvilket gør tilstanden lettere);
• ofte bevaret styrke i hånden;
• ingen fortykning af nervestammer.

I Charcot-Marie-Tooth-syndrom, der overføres via X-kromosomet, kan der forekomme sensorisk høretab (høretab) og kortvarig encephalopati, der opstår efter træning i højden. Det sidstnævnte er kendetegnet ved udseendet af symptomer 2-3 dage efter træning. Tegn på patologi er ustabilitet, nedsat tale, slukning, svaghed i de proximale arme og ben. Normalt forsvinder det kliniske billede af sygdommen alene inden for et par uger..

Tegn på amyotrofi af neurale Charcot-Marie

Et karakteristisk og tidligt tegn på sygdommen er fraværet eller signifikant fald i senreflekser. Først og fremmest forsvinder Achilles 'reflekser, og derefter knæreflekserne. I nogle tilfælde kan der dog være en stigning i senreflekser, et patologisk symptom på Babinsky. Disse tegn, der er forbundet med skade på rygmarvens laterale søjler, observeres kun i de tidlige stadier eller i rudimentære former for sygdommen. Kompenserende muskelhypertrofi kan forekomme i de proximale ekstremiteter.

Sensoriske forstyrrelser er også karakteristiske for neural amyotrofi. I de distale ekstremiteter bestemmes hypestesi, og overfladiske typer af følsomhed, hovedsageligt smerter og temperatur, lider i meget større grad. Der kan være smerter i ekstremiteterne, øget følsomhed over for nervebunkenes tryk.

I nogle tilfælde er der trofiske forstyrrelser - ødemer og cyanose i hudens ekstremiteter.

De kliniske manifestationer af sygdommen i nogle familier kan variere. Familier er beskrevet, hvor der sammen med typisk neuralt amyotrofi forekom tilfælde af hypertrofisk polyneuritis. I denne forbindelse kombinerer nogle forfattere disse sygdomme i en nosologisk form..

Forbindelsen mellem neural amyotrofi og Friedreichs arvelige ataksi er gentagne gange blevet understreget. Familier blev observeret, nogle medlemmer havde neurale amyotrofi, andre - Friedreichs ataksi. Mellemformer mellem disse sygdomme er beskrevet; hos nogle patienter blev det typiske kliniske billede af Friedreichs ataksi efter mange år erstattet af billedet af neurale amyotrofi, som nogle forfattere betragter endda en mellemform mellem Friedreichs ataksi og neurofibromatose.

Nogle gange er der en kombination af neurale amyotrofi med myotonisk dystrofi.

Mænd bliver syge oftere end kvinder. Sygdommen begynder normalt i barndommen - i anden halvdel af det første eller i første halvdel af det andet årti af livet. Imidlertid kan alderen ved begyndelsen af ​​sygdommen variere vidt i forskellige familier, hvilket muliggør muligheden for genetisk heterogenitet af denne sygdom..

Sygdomsforløbet er langsomt progressivt. Det kan tage op til 10 år eller mere mellem begyndelsen af ​​amyotrofi i de øvre og nedre ekstremiteter. Undertiden forværres processen på grund af forskellige eksogene farer. I nogle tilfælde kan patienternes tilstand forblive stationær i lang tid..

Neural amyotrofi er undertiden vanskeligt at skelne fra forskellige kroniske polyneuritis, i hvilke der også observeres distal muskelatrofi. Den arvelige karakter og det progressive forløb af sygdommen taler til fordel for det. Neural amyotrofi adskiller sig fra Hoffmanns distale myopati ved fascikulær ryding i muskler, nedsat følsomhed, fravær af skade på bagagerumets muskler og proximale ekstremiteter samt et elektromyografisk billede.

Dejerine-Sott's hypertrofiske interstitielle neuritis adskiller sig fra neural amyotrofi ved signifikant fortykning (ofte knuder) af nervestammerne, ataksi, skoliose, mere alvorlige ændringer i smertefølsomhed, hyppig tilstedeværelse af pupilleforstyrrelser, nystagmus.

Hvad er Charcot Marie Tooth Neural Amyotrophy

Charcot-Marie-Tooth sygdom eller neural amyotrofi er en arvelig neuropati med skade på det perifere nervesystem. Sygdommen blev opkaldt efter tre af dens forskere: de franske læger Jean-Martin Charcot og Pierre Marie og den engelske læge Howard Henry Tooth. I litteraturen findes der en variant med efternavne uden bindestreger samt en kort variant - Charcots sygdom.

Et andet navn på denne patologi - arvelig motor-sensorisk neuropati - afspejler arten af ​​skaden på nervefunktionen. Både motorisk (motorisk) funktion og sensorisk følsomhed lider. Sygdomskode i henhold til ICD-10-klassificeringen - G60.0.

Det antages, at ikke alle tilfælde af sygdommen er undersøgt, da ca. 10-15% af patienterne har mindre alvorlige symptomer. Disse mennesker er ikke opmærksomme på deres sygdom eller relaterer den til eksisterende andre sundhedsforstyrrelser, såsom neuropati i diabetes mellitus. Dette gælder især for patienter i moden alder, når sundhedstilstanden ikke længere er ideel..

Symptomer

Det kliniske billede af sygdommen har generelle symptomer uanset typen, men det kan manifestere sig individuelt. Selv i en familie, når en sygdom udløses af det samme gen, manifesterer den sig ikke altid på samme måde i to nære slægtninge..

Almindelige symptomer på Charcots sygdom:

• muskelatrofi af de distale ekstremiteter (underben, underarm);
• udseendet af ufølsomme områder, følelsesløshed (uden "gåsehud" og prikkende fornemmelser);
• krænkelse af reflekser;
• en stigning i fodbuen (fortykning af ankelleddet);
• skoliose, kyphose, andre knogledeformiteter.

Yderligere symptomer på type 1 sygdom:

• alvorlige kramper i musklerne i underbenet (oftere i de forreste sektioner) efter træning;
• stigende muskelsvaghed;
• forandring i gangart, hos børn - gå på tå;
• krænkelse af tonen i flexor- og ekstensormusklerne;
• hammer-lignende form af tæerne (sammen med en stigning i fodbuen);
• atrofi af musklerne i benene, startende fra de distale (distale) sektioner - fra foden til knæet; "Stork", "flaskeformet" form på benene;
• efterhånden som sygdommen skrider frem - dirrende hænder, svaghed i fingrene, nedsat finmotorik;
• krænkelse af sener og periostealreflekser i området med hænder og fødder;
• krænkelse af vibrationer, taktil og derefter termisk og smertefølsomhed i hænder og fødder;
• fortykning af nervestammerne;
• krumning af rygsøjlen;
• en atypisk form af sygdommen er mulig i form af Rusi-Levi-syndrom: trampe, når man prøver at stå stille, ustabilitet ved gåture, stærke rysten i hænderne i en statisk position, nattekramper i lægemusklerne, parese.

Funktioner ved den anden type sygdom:

• ændringer i fodens vrist og formen på fingrene er mindre almindelige end i type 1;
• der observeres ingen fortykning af nervestammerne;
• mindre grad af nedsat følsomhed;
• der er rastløse bensyndrom før sengetid;
• svækkelse af muskler i hænderne er mindre almindelig;
• hørehæmning er mulig (når sygdommen overføres gennem den kvindelige linje);
• transistor-encephalopati efter fysisk aktivitet i højden: taleforstyrrelser, svimlende ved gåture, sværhedsbesvær, svaghed i de proximale (nærmest kroppen) dele af lemmerne.

Årsager til Charcots sygdom

Mekanismen til udvikling af sygdommen er baseret på genmutation. Imidlertid har videnskaben endnu ikke opdaget årsagen til dette fænomen, skønt patologien blev beskrevet i det 19. århundrede. Oprindelsen af ​​neurale amyotrofi, dens sande årsager er stadig ikke fuldt ud forstået. For at udfylde informationerne skal forskere undersøge alle mulige genændringer og deres mekanismer. I dag har forskere identificeret omkring 20 gener, hvor der forekommer punktmutationer, der fører til udviklingen af ​​Charcot-Marie-Tooth sygdom. Oftest er disse PMP22-, MPZ-, MFN2-generne og nogle andre. Interessant nok påvirkes genstrukturen i 1. og 8. kromosomer ofte. Mange andre gener er stadig ikke kendt med sikkerhed..

Der er endda en antagelse om, at ikke alle typer af sygdommen er blevet opdaget. Nedenfor vil vi tale om dets to hovedtyper, de mest almindelige. Imidlertid kender moderne medicin mindst 4 typer neural amyotrofi.

Nogle faktorer kan udløse udviklingen af ​​Charcots sygdom med en genetisk disponering. Dette er brugen af ​​alkoholholdige drikkevarer, en usund livsstil, brug af stoffer, der potentielt er skadelige for nervesystemet. Selv nogle medikamenter, der bruges til anæstesi under operationer (thiopental), kan blive triggere - provokatører af en patologisk proces forårsaget af genetik.

Sygdomsformer

60% af patienterne diagnosticeres med Charcots sygdom af den første, demyeliniserende type, som manifesterer sig i den tidlige barndom eller hos unge under 20 år. Hos 20% af patienterne findes den anden type af denne sygdom - aksonal. Dens symptomer begynder tværtimod i den sene levetid - ved 60-70 år. Begge sygdomsformer overføres på en autosomal dominerende måde. For at en person bliver syg, er det nok, at mindst en af ​​hans forældre lider af Charcots Marie Tand-sygdom. Recessiv transmission af et patologisk gen er også sjældent. I dette tilfælde er begge forældre sunde, men de er bærere af sygdommen..

Hvad er nødvendigt for at bekræfte diagnosen

Der er flere forskellige typer neuropati på grund af forskellige årsager. Men Charcot Marie Tooth's sygdom har en betydelig forskel - den overføres genetisk. Derfor er det vigtigt at undersøge arvelighedsfaktoren for nøjagtig diagnose.

En neurolog vil bestemt undersøge ikke kun patientens klager, data fra hardwareundersøgelser og laboratorieundersøgelser, men også tilstedeværelsen af ​​denne sygdom i patientens familie. Familiehistorie er kritisk i diagnosen.

Til diagnosticering udføres:

• samling og analyse af neurologiske symptomer;
• elektroneuromyografi (for at måle impulsernes hastighed og bioelektrisk aktivitet);
• genetisk analyse, DNA-forskning;
• undersøgelse af patienten for deformiteter i knoglerne i arme og ben, rygsøjlen;
• undersøgelse af prøver af nervøse og muskelvæv (til differentiering med neuropatier af anden genese).

Behandlingsmetoder

Behandling af Charcots sygdom sigter mod at reducere symptomer. Der er i øjeblikket ingen speciel terapi, der vil aflaste patienten fra sygdommen for evigt. Det er umuligt at forhindre sygdommen, fordi den overføres genetisk.

Terapeutiske metoder inkluderer brug af medikamenter, der forbedrer blodcirkulationen og metabolske processer i væv, coenzym Q, vitamin E. For at forbedre nerveledelse er et populært lægemiddel Galantamine. For smerter i benene ordineres antidepressiva og anticonvulsiva. Empirisk fastlagt effektiviteten af ​​store doser vitamin C i den første type sygdom. Takket være brugen af ​​C-vitamin var det muligt at bremse ødelæggelsen af ​​myelinskederne af neuroner.

Når patientens tilstand forværres (oftest på grund af inkludering af autoimmune symptomer), ordineres immunoglobuliner, kortikosteroider (for eksempel Methylprednisolon). Plasmaferese kan udføres.

Træningsterapi, fysioterapimetoder er vidt brugt til at behandle denne sygdom: massage, hydromassage, mudderbade, balneoterapi og andre. Hvis sensoriske funktioner er nedsat, skal galvanisering og elektroforese bruges omhyggeligt. Svømning, sportsvandring er nyttige, men uden for meget stress.

I tilfælde, hvor patienten mister evnen til at bevæge sig uafhængigt, kan der udføres en kirurgisk operation. Oftest er dette anthrodesis i ankelen - fusion af skinnebenet og talus. Dette giver benet ubevægelighed i ankelen, men eliminerer væltning når man går og giver personen mulighed for at gå.

Symptomerne på Charcot Marie Tooth sygdom udvikler sig langsomt, men dette bemærkes ikke altid. Når alt kommer til alt sker dette undertiden i årtier. Det er vigtigt, at tilstedeværelsen af ​​denne sygdom ikke påvirker en persons forventede levetid - kun dens kvalitet og patientens velbefindende. Med korrekte og rettidige medicinske procedurer kan udviklingen af ​​sygdommen nedsættes.

Forskellige ortopædiske apparater er vidt brugt til behandling af patienter. For større stabilitet i anklen, iført høje sko, specielle bandager, der forhindrer forstuvninger og forstuvninger - typiske komplikationer ved denne sygdom.

Man må dog huske, at den avancerede fase af Charcots sygdom fører til handicap. Med dystrofiske processer i patientens hænder mister han evnen til at udføre husarbejde, arbejde med hænderne og kan ikke tjene sig selv. Hvis muskler og led i benene påvirkes, har en person brug for en kørestol, støtteudstyr og understøtter for at bevæge sig..

Ikke desto mindre tilpasser de fleste af de syge sig til livet, kan tage sig af sig selv, bevæge sig uafhængigt og endda arbejde. Under hensyntagen til mulige problemer i fremtiden med bevægelser, koordinering, finmotorik, undertiden med hørelse, er det nødvendigt at forsøge at orientere sig på forhånd (eller orientere børnepatienten) til valget af et passende erhverv.