Dandy Walker syndrom

Medfødte udviklingsanomalier hos børn er ret almindelige overalt i verden. Sådanne patologier kan have forskellige grader af sværhedsgrad og have en eller anden virkning på en voksende organisme. Blandt det store antal mulige afvigelser betragtes Dandy Walker syndrom som det mest alvorlige i dets konsekvenser. Dette er en medfødt underudvikling af hjernen, hvor udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske forstyrres - væsken, der giver næring til hjernevævet. Derudover er der en underudvikling af lillehjernen. Patologiske tegn, der indikerer tilstedeværelsen af ​​en alvorlig defekt i fosteret, observeres direkte under graviditet.

Dandy Walker's anomali, symptomer

En medfødt sygdom kan påvises hos et barn, selv under transporten. Efter 20 ugers graviditet under en ultralydundersøgelse af fosteret er de typiske symptomer på denne patologi tydeligt synlige. Bekræftelse af en sådan diagnose som Dandy Walker-syndrom er først og fremmest tegn på hjerneskade. Dette er dannelsen af ​​en cyste i regionen af ​​den kraniale fossa, underudvikling af lillehjernen samt udvidelse af hjernens fjerde ventrikel. Når fosteret udvikler sig, øges symptomerne. Spalt læbe og hård gane, syndaktisk, bliver nyreanomalier synlige.

Hvis der af en eller anden grund ikke blev udført en ultralydundersøgelse af fosteret, påvises Dandy Walker's patologi i de fleste tilfælde næsten umiddelbart efter fødslen af ​​barnet. På grund af en stigning i det intrakranielle tryk, opfører babyen sig meget urolig, han udvikler hydrocephalus, muskelspasmer, ufrivillige oscillerende øjenbevægelser - nystagmus bemærkes. Sygdomsforløbet er muligt uden tegn på hydrocephalus.

I ældre alder begynder Dandy Walker syndrom at manifestere sig med cerebellare symptomer. Barnets koordination af bevægelser er nedsat, hvilket skaber problemer, når man går, op til umuligheden af ​​uafhængig bevægelse. Det vigtigste symptom på sygdommen er betydelig intellektuel underudvikling, som praktisk talt ikke kan rettes. Derudover kan der med Dandy Walker's patologi være ledsagende somatiske problemer. Først og fremmest er dette misdannelser i hjerte og nyrer, abnormiteter i strukturen i ansigtet, fingre og tæer samt synsproblemer.

Dandy Walker syndrom, årsager

Moderne medicin kan ikke sige med tilstrækkelig nøjagtighed, hvorfor visse misdannelser i intrauterin udvikling forekommer. Der er selvfølgelig visse risikofaktorer, der kan føre til en medfødt afvigelse i fosteret. Ved dannelsen af ​​Dandy Walker-syndrom er årsagen ofte virussygdomme, som moderen lider under graviditet, især i de første tre måneder. Den største fare i dette tilfælde er præsenteret af røde hunde og cytomegalovirusinfektion. En betydelig rolle i fremkomsten af ​​et barns Dandy Walker's anomali spilles af tilstedeværelsen af ​​en så alvorlig metabolsk sygdom som diabetes hos den vordende mor..

Meget ofte observeres patologien for udviklingen af ​​et fødende barn hos kvinder, der lider af kronisk alkoholisme. Det er disse mødre, i de fleste af de identificerede tilfælde af sygdommen, at børn, der lider af Dandy Walker-syndrom, fødes. Dette skyldes det faktum, at det overvældende antal kvinder, der misbruger alkohol, er ekstremt uansvarligt med at føde et barn. Med en så grov udviklingspatologi som Dandy Walker's anomali anbefales ofte ophør af graviditet af medicinske grunde. Manglen på rettidig ultralydundersøgelse fører til fødslen af ​​et spædbarn med alvorlig medfødt misdannelse.

Det skal bemærkes, at årsagerne til Dandy Walker-syndrom også kan være arvelige. Imidlertid er sporadiske tilfælde mere almindelige. Dette medfører en følelse af forvirring hos fremtidige forældre, der har lært om bekræftelsen af ​​en sådan diagnose og sætter dem foran et alvorligt valg..

Dandy Walker syndrom, behandling og prognose

Medfødt patologi kan have forskellige sværhedsgrader, hvilket kræver en passende tilgang til korrektionen. I nærværelse af en alvorlig form for Dandy Walker's mangel dør det fødte barn som regel i de første måneder af livet. Hvis den eksisterende afvigelse er forenelig med livet, er den videre mentale udvikling af en sådan baby meget problematisk. Han vil have et ekstremt lavt intelligensniveau, utilgængeligt til afhjælpningstræning. Med Dandy Walker syndrom er prognosen for barnets udvikling således meget ugunstig..

Behandling af en sådan anomali giver meget mening. Med stigende hydrocephalus kræves der imidlertid kirurgisk indgreb. For at reducere det intrakranielle tryk udføres shunting af den fjerde ventrikel i hjernen, hvilket bidrager til udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske. Med Dandy Walker-syndrom er behandling kun mulig symptomatisk, da patientens intellektuelle underudvikling ikke kan korrigeres. Hans krops motoriske funktion er også markant nedsat. I alvorlige tilfælde går barnet ikke eller sidder alene.

Derudover skal du huske om sygdomme forbundet med Dandy Walker syndrom. Mange af dem kræver lægehjælp. Dette er hjertedefekter, anomalier i udviklingen af ​​nyrerne og maxillofacial patologi. Disse sygdomme komplicerer signifikant den allerede vanskelige hoveddiagnose..

Påvisningen af ​​Dandy Walker's anomali i fosteret sætter potentielle forældre foran et valg - at afslutte graviditeten eller føde et barn med en uhelbredelig patologi. I denne situation er det vanskeligt at rådgive noget. Når man beslutter at forlænge graviditeten, skal det dog huskes, at den syge baby har brug for hjælp fra sine forældre hele sit liv. Og da prognosen for et barns udvikling med Dandy Walker-syndrom er meget problematisk, er det nødvendigt at tage en sådan ansvarlig beslutning alvorligt..

Dandy Walker's afvigelser

Introduktion. Misdannelser i nervesystemet rangerer i anden række i strukturen af ​​udviklingsmæssige anomalier efter medfødt patologi af det kardiovaskulære system, og ca. 80% af disse sygdomme er repræsenteret ved hydrocephalus af forskellige oprindelser.

Dandy-Walker anomali (ADU) kombinerer en trekant af symptomer: hypoplasia af hjerneormen, ekspansion af den tredje ventrikel med dannelse af en cyste i den bageste kraniale fossa og indre hydrocephalus. [1].

ADU er en medfødt patologi med en forekomst på 1 sag pr. 10.000-30.000 nyfødte. Årsagerne til udvikling af ADS inkluderer: intrauterin infektion med herpesvira, røde hunde, mæslinger, cytomegalovirus samt diabetes mellitus, metaboliske lidelser, ioniserende stråling, indtagelse af antibiotika af en gravid kvinde, intrauterin traume. En arvelig disponering kan ikke udelukkes, på grund af en genfejl kan den arves som en recessiv egenskab. Hvis den første graviditet fortsatte med dannelsen af ​​denne patologi, øges risikoen for en anden defekt i fremtiden til 25%. [2].

Patogenesen af ​​ADU er ikke fuldt ud forstået. Der er to versioner af patogenesen. Den første er foreslået af W. Dandy og K. Blackfan, om delvis eller fuldstændig tilslutning af huller i Lyushka og Magendie. Magendie foramen forbinder III og IV ventrikler med cisterna magna, mens Lyushkas foramen er kommunikationen mellem ventriklerne og hjernehindenes subarachnoide rum. Som et resultat af atresi af disse huller forekommer patologisk ophobning af cerebrospinalvæske i hjernens ventrikler, den bageste kraniale fossa stiger, det intrakraniale tryk stiger, en cerebrospinalvæskecyst dannes i den bageste fossa af kraniet samt hindrende hydrocephalus. Hvilket er en komplikation af ADU og ikke en manifestation af syndromet. En anden version, foreslået af E. Gardner, om ubalancen i produktionen af ​​cerebrospinalvæske i hjernens ventrikler, hvilket fører til komprimering af cerebellar vermis, dets sekundære hypoplasi. Primær agenese af cerebellær vermis er også mulig som et resultat af en krænkelse af fusionen af ​​rombiske læber i de tidlige stadier af organogenese. Tilstedeværelsen af ​​en defekt i cerebellar vermis fører til en stigning i størrelsen på IV ventrikel, betingelser skabes for dens prolaps i det subarachnoide rum og dannelsen af ​​en cyste i cisterna magna..

Der er to former for Dandy-Walker-anomalien: komplet og ufuldstændig. Komplet er kendetegnet ved komplet agenese af cerebellar vermis og tilstedeværelsen af ​​kommunikation mellem IV ventrikel og cyste i regionen af ​​cisterna magna. Med en ufuldstændig form afsløres delvis agenese af cerebellar ormen, og derfor spores kommunikationen af ​​IV-ventriklen med cysten i cisterna magna ikke gennem hele ormen.
ADS-indstillingerne er åbne og lukkede. Forskellen er i tilstedeværelsen eller fraværet af okklusion af huller i Lyuschke og Magendie og kommunikationen af ​​ventriklen med det subarachnoide rum. Der er således to teorier om patogenese. Da der på nuværende tidspunkt ikke findes nogen metoder til prenatal vurdering af patency for disse strukturer i hjernen, disse muligheder har ingen klinisk betydning..

Prenatal diagnose af ADU er mulig i anden trimester af graviditeten ved 18-22 uger med ultralydundersøgelse (ultralyd). Ultralydstegn: størrelsen på IV-ventriklen øges markant, underudvikling af lillehjernen, tilstedeværelsen i kraniale fossa i et hulrum fyldt med væske (cyster). Visualisering af den lille hjerneorm med transabdominal ultralyd er mulig fra 15-16 uger i det sagittale plan og fra 20 uger i det vandrette plan. I henhold til litteraturen blev tidlig prenatal diagnose af ADU udført ved hjælp af transvaginal ekkografi efter 12-14 ugers drægtighed. Hvis du har mistanke om ADL eller arvelig byrde, anbefales det at udføre karyotyping.

Udviklingen af ​​ADS kan være gradvis eller hurtig. I den postnatale periode er opmærksom på den langsomme motoriske udvikling af barnet og den gradvise udvidelse af kraniet, udtynding og fremspring af knoglen bagpå kraniet. I den tidlige barndom manifesterer det sig med symptomer på intrakraniel hypertension, dvs. irritabilitet, kvalme, krampesyndrom, synsnedsættelse vil karakterisere denne tilstand samt tilstedeværelsen af ​​cerebellare symptomer (statisk ataksi, nedsat koordination af bevægelser, nystagmus). Hos 60-75% kombineres ADU med andre afvigelser i hjernen samt misdannelser i fosterets organer og systemer, anomalier i udviklingen af ​​hjertet, palatoschis, polydactyly. Udviklingen af ​​mental retardering udvikles som en konsekvens af agenese af corpus callosum og nedsat migration af neuroner under modningen af ​​de cerebrale halvkugler. Neurologiske symptomer bestemmer sværhedsgraden af ​​tilstanden. Placeringen af ​​en patient med ADU i sengen bliver tvunget, på siden med hovedet kastet tilbage, græderne "cerebral", monotone, flydende bevægelser af øjenkuglerne, symptom på "solnedgangen", vandret nystagmus er muligt. Der er muligvis ingen reaktion på lyd og lys. Reflekser over den neonatale periode er deprimeret, hypodynamia, spontan motorisk aktivitet reduceres. Muskeltonus i lemmerne er dystonisk, tetraparese. Fysisk udvikling er inharmonisk, ofte er barnet underernært, vævsturgor reduceres.

Diagnostik efter fødsel hos børn under 1 år er baseret på neurosonografi, som tillader visualisering af cysten i den bageste kraniale fossa. En specifik metode til ADU er MR- og CT-undersøgelse af patientens hjerne. [3,4]

Ved diagnosticering af øget intrakranielt tryk (ICP) er røntgen af ​​kraniet informativ. Hos børn manifesteres tegn på forøget ICP ved udvidelse af kraniale suturer, suturernes tænder forlænges, koronar-, sagittal- og undertiden lambdoid-suturer udvides. Hos små børn er lukningen af ​​fontanellerne forsinket kraftigt. Med svær hypertension hos børn ændres konfigurationen af ​​kraniet, basen skubbes ned (især den midterste kraniale fossa), kraniale foramen udvides, knoglerne i hvelvet bliver tyndere, og lettelsen af ​​deres indre overflade ændres. Konfigurationen af ​​det tyrkiske sadel ændres kraftigt. Kraniet får formen på en kugle, dens volumen øges, hvilket noget kompenserer for hypertension.

Behandling: operativ shunting af den fjerde cerebrale ventrikel udføres for at reducere det intrakranielle tryk på grund af udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske. Til korrektion af muskelhypertonicitet og bevægelsesforstyrrelser anvendes lægemidler og fysioterapeutiske metoder (gymnastik, massage). Psykisk retardering er praktisk talt ikke tilgængelig for terapi.

Formålet med vores undersøgelse er at studere de kliniske og laboratoriefunktioner i Dandy-Walker-anomalien.

Materialer og metoder: Vi beskrev et klinisk tilfælde af patient S. i alderen 5 år med Dandy-Walker anomali, der blev behandlet på afdelingen for CSTO. Dette barn gennemgik en omfattende undersøgelse, konsultation af snævre specialister, kirurgisk behandling.

Vi giver et klinisk tilfælde

Patient S. 5 år gammel. Højde 117 cm, vægt 18,5 kg. Diagnostiseret med medfødt misdannelse (CM) i centralnervesystemet (CNS). Dandy Walker's afvigelse. Intern progressiv okklusiv hydrocephalus i dekompensationsstadiet. Cerebellær ataksi. Kronisk gastroduodenitis i remission. Blandet type JVP. Direkte hyperopisk astigmatisme. Resterende tilbagegående strabismus

Anamnesis vitae: Barn fra 2 graviditeter, 1 fødsel. Fødselsvægt 3710,0 g, højde 57 cm, hovedomkrets ved fødslen 33 cm. Graviditet fortsatte med truslen om ophør af graviditet i første trimester på baggrund af ARVI. Levering er presserende, fysiologisk, inden for 39 uger + 5 dage. Var på "D" -kontoen hos en neurolog med en diagnose af hypoxi op til 1 år. Består af "D" på grund af en øjenlæge med en diagnose: Restkonstant, der konvergerer venstresidet, ikke-imødekommende strabismus, skiftevis med en tæppetest med en lodret komponent. amblyopi.

Tidligere sygdomme: ARVI. Arvelighed på mors side - Diabetes mellitus hos bedstemor af type 1, arteriel hypertension. I november 2018 blev den anden fase af øjekirurgi udført. Allergisk historie er ikke belastet.

Anamnesis morbi: Dynamik af hovedomkrets (GC) blev ikke udført. I en alder af 4 blev hjernens første MR-behandling udført i forbindelse med klager over hyppig hovedpine samt klager over en stigning i hovedomkrets.

MR af hjernen fra 20.11.2018. MR - tegn, der er mest karakteristiske for Dandy-Walker-anomalien. Intern hydrocephalus. Blandet encephalopati.

På røntgen af ​​kraniet (2 fremspring) fra 16.11.2018. svær kranial hypertension.

I november 2018 blev han konsulteret af en neurokirurg, på undersøgelsestidspunktet blev kirurgisk behandling ikke indikeret.

2019/01/04 igen konsulteret af en neurokirurg. Konklusion: VLOOKUP. Centralnervesystemet. Intern hydrocephalus i kompensationsstadiet; på undersøgelsestidspunktet er kirurgisk behandling ikke indikeret. Konsulteret af en neurolog, diagnose: Rest encephalopati. Hypertensivt syndrom. Dandy Walker Anomaly. Foreskrevet behandling: Pantocalcin i en dosis på 250 mg., Magnesium B6, Noofen. I dynamik uden forbedring.

MR fra 03/27/2019: intern hydrocephalus. I sammenligning med 11/19/2018 - negativ dynamik på grund af udvidelsen af ​​de laterale ventrikler.

Henvisning til kirurgisk behandling ved CSTO blev givet.

Status præsens: Tilstand ved indlæggelse på hospital: Moderat sværhedsgrad, sværhedsgrad på grund af involvering i centralnervesystemet. Reagerer på undersøgelse med angst. Huden er bleg, fri for udslæt. Slimhinder er lyserøde, fugtige. Det subkutane fedtlag er tilfredsstillende. Perifere lymfeknuder er ikke forstørrede. Osteoartikulært system uden deformation. Gratis nasal vejrtrækning. I lungerne udføres vejrtrækning over alle marker, puerile, uden vejrtrækning. Hjertets område ændres ikke visuelt, hjertelydene er klare, rytmiske. Maven er i den rigtige form, symmetrisk, ikke hævet, blød på palpering, smertefri. Leveren og milten er ikke forstørret. Gratis, smertefri vandladning. Stolen var 1 gang dekoreret.

Neurologisk status: klar bevidsthed, OH = 54,5 cm. FMN: Eleven OS = OD, fotoreaktion gemt. Bliket løser ikke. Senreflekser fremkaldes svagt i de nedre ekstremiteter. D = C. muskeltonus i de nedre ekstremiteter reduceres, hænderne er paretiske. Drej hovedet i begge retninger. Meningeale symptomer er negative.

Den 30.03.2019 blev der udført en ventriculostomi. Handlingen blev overført med succes. Udskrevet på dag 10.

Neurologisk status ved udskrivning: klar bevidsthed, OH = 54,0 cm. Kraniale nerver: Eleven OS = OD, fotoreaktion gemt. Udseendet løses. Senreflekser udløses af D = S. Muskeltone i de nedre ekstremiteter med positiv dynamik. Han går alene. Udfører en fingerspids test. Drej hovedet i begge retninger. Meningeale symptomer er negative.

Resultater og diskussion: Efter de fleste forfatteres mening er hydrocephalus fraværende hos de fleste børn med Dandy-Walker-defekt ved fødslen og udvikler sig i de første måneder af livet [2], der falder sammen med vores patients data. Efter 1 år blev patienten fjernet fra dispensæren af ​​en neurolog, derfor blev symptomerne kompenseret. I den tidlige barndom op til 3 år begyndte hydrocephalus-klinikken at skride frem, hvilket førte til tilsvarende klager, sent søgte lægehjælp og manglen på dynamisk medicinsk opfølgning af barnet på PHC-niveau..

I 65% af tilfældene kombineres defekten ifølge R. McLaurin (1985) med andre hjerneanomalier - agenese af corpus callosum, encephalocele, polymicrogyria, agiria, grå stof heterotopi samt læsioner af andre organer og systemer (polydacty, syndaktisk, medfødt) hjertedefekter, polycystisk nyresygdom, ganespalte osv.). Hos vores patient blev der ikke fundet nogen synlige misdannelser og stigmatiseringer af dysembryogenese, hvilket indikerer en mere gunstig prognose for livet. For at identificere arvelig byrde anbefales det at udføre karyotype for dette barn.

Prognosen for liv og helbred ved Dandy-Walker-syndrom afhænger af tilstedeværelsen af ​​samtidig udviklingsafvik, kromosomale abnormaliteter, og diagnosevarigheden varierer fra næsten normal postnatal udvikling til svær funktionsnedsættelse og endda barnets død [4,5]. Hos vores patient er det nødvendigt at bemærke alvorlig hjerneskade og resultatet af handicap, en grov forsinkelse i tempoet i psykomotorisk og fysisk udvikling..

I henhold til litteraturen er antallet af postnatal sygelighed og dødelighed højere i tilfælde, hvor syndromet er diagnosticeret i den prenatal periode og ikke hos den nyfødte..

Konklusioner: Prenatal diagnose af hydrocephalus og detaljeret klinisk og laboratorieundersøgelse af nyfødte med tegn på begyndende hydrocephalus er nøglen til tidlig diagnose af Dandy-Walker syndrom, hvilket giver barnet rettidig medicinsk behandling og senere mulig mulig neurokirurgisk korrektion af en medfødt defekt.

Dandy Walker's afvigelser

Det vigtigste træk ved klassisk Dandy-Walker-misdannelse er komplet eller delvis agenese af ormen og stor cystisk misdannelse i den bageste fossa, svarende til divertikulær forstørrelse af en ekstremt forstørret fjerde ventrikel. Hydrocephalus er ofte fraværende hos nyfødte og små børn og undertiden indtil sent pubertet. Der er normalt en mærkbar udvidelse af den bageste fossa og en forhøjelse af sammenløbet af bihulerne og laterale bihuler, der passerer langs parietalbenene i stedet for skalaerne i den occipitale knogle.

De forskellige definitioner af Dandy-Walker syndrom inkluderer et spektrum af posterior fossa abnormaliteter, der adskiller sig i kliniske og billeddannende træk og resultater. Disse anomalier inkluderer en variant af Dandy-Walker-syndrom (Sarnat og Alcala, 1980), hvor en del af cerebellar vermis er til stede, og den bageste fossa ikke er udvidet, tilfælde forbundet med andre misdannelser i det perifere eller centrale nervesystem. Nogle forfattere (Klein et al., 2003; Parisi et al., 2003) angiver strengere kriterier:
1) store gennemsnitlige størrelser af cysten i den bageste fossa, der i vid udstrækning kommunikerer med den fjerde ventrikel;
2) en lille roteret, hævet cerebellar orm med patologiske riller;
3) Tentoriet skiftede opad;
4) udvidet posterior fossa;
5) forskudt anteriort og lateralt, men formodentlig normalt, halvkugler;
6) normal hjernestamme.

I overensstemmelse med den nylige definition, der er anvendt i artiklerne på webstedet, er kombinerede somatiske misdannelser ikke karakteristiske. Samtidige CNS-misdannelser inkluderer patologisk migration i den underordnede oliven, agenese af corpus callosum hos 7-15% af patienterne (Hirschetal, 1984, Murray et al., 1985) og occipital cephaloceleu hos 17% (Hirsch et al., 1984). Perifere misdannelser er til stede i en vidt varierende andel af tilfælde, afhængigt af de anvendte diagnostiske kriterier og sagens oprindelse. I en række prenatalt diagnosticerede tilfælde kan forekomsten af ​​ledsagende misdannelser være høj. Disse inkluderer perifere misdannelser såsom spaltede læber og gane, hjertedefekter, urinvejsafvik og mindre ansigtsdysmorfisme (Has et al., 2004).

Dandy Walker malformation.
Prenatal diagnose ved ultralydsskanning ved 33 ugers drægtighed.
Fraværet af cerebellar vermis og en udtalt udvidelse af den bageste kraniale fossa er tydeligt synlig (venstre side af figuren).

Dandy-Walker-syndrom er i streng forstand kun en sjælden familiær tilstand, skønt der er sjældne rapporter om tilstanden, der udvikler sig hos søskende. Langt de fleste tilfælde er sporadiske. Kromosomale abnormiteter, herunder delvis deletion af kromosom 13q, er blevet fundet i flere tilfælde (Murray et al., 1985, Bordarier og Aicardi, 1990, Ballarati et al., 2007). For nylig har flere tilfælde af Dandy-Walker-syndrom fundet en mellemliggende deletion på kromosom 3q2, der spænder over ZIC2- og ZIC4-generne, der antages at være ansvarlige for misdannelsen (Grinberg et al, 2004).

Den vigtigste kliniske manifestation af Dandy-Walker syndrom er hydrocephalus. Da hydrocephalus normalt bliver synlig ved udgangen af ​​det første leveår, diagnosticeres 75% af tilfældene efter tre måneders alder og sjældent på deres første fødselsdag. Hovedet kan udvides anteroposteriort med en fremtrædende occiput, hvilket kan antyde en mulig afvigelse. Det er bemærkelsesværdigt, at der ikke er cerebellare symptomer eller posturale forstyrrelser. En vis grad af mental retardering bemærkes i 30-50% af tilfældene, hvilket er en indikation for neuroimaging.

Visualisering har et karakteristisk billede. I alle tilfælde er der enorme klynger, som i halvdelen af ​​sagerne spredes gennem tentorialforamen i trigeminal cistern og / eller ned gennem foramen magnum. Dette manifesteres ved en betydelig ekspansion af den fjerde ventrikel. Halvkuglerne er små, men normale. Den lille hjerne vermis reduceres og forskydes ofte, presses mod teltet. Sagittalsektioner gør det muligt bedre at se resterne af ormen, som er forskudt opad til tentoriet på lillehjernen og vendt anteriort. Ifølge Klein et al. (2003) har de fleste patienter kun to spalter af ormen og tre lober; sådanne patienter har ikke tilknyttede misdannelser, og deres udviklingsniveau forbliver næsten altid inden for det normale interval. I den mindste gruppe er ormen misdannet og har kun en spalte eller ingen. I disse tilfælde er der altid ledsagende abnormiteter og en større eller mindre mental retardering..

Differentialdiagnose af misdannelse er enkel i typiske tilfælde. I megacisterna kommunikerer en stor retrocerebellær lomme (svarende til Blakes lomme) med den fjerde ventrikel, men den lille hjerneorm er fuldstændig. At differentiere en variant af Dandy-Walker-syndrom fra en forstørret magna-cistern eller en retrocerebellær arachnoid cyste giver nogle vanskeligheder (Tortori-Donati et al., 1996, Boltshauser et al, 2002). I forskellige former kan ormen være atrofisk, men indeholder alle lobuler og komprimeres af bagagerummet. I tilfælde af megacisternae er ormen i det væsentlige normal, og den fjerde ventrikel adskiller sig fra cyste. I Dandy-Walker-tilfælde kan ormen være unormal, atroferet, ufuldstændig eller fraværende helt, den fjerde ventrikel er vanskelig at skelne fra en cyste, og den forreste position af choroid-plexus forskydes mod cysten's overordnede væg, hvilket er et markant diagnostisk træk (Nelson et al., 2004). Markeringen af ​​lillehjernen er forskudt opad, dens hak er synlig på parietal og ikke på den occipitale knogle, hvilket fører til en betydelig udvidelse af den bageste fossa.

Prenatal diagnose er relativt let fra uge 18 til 20.

Dandy Walker malformation.
Over: MR i sagittal udsigt: store cyster i den bageste fossa, skubber hjernestammen frem med hydrocephalus.
Den øgede udvikling af bagsiden af ​​kraniet skal bemærkes..
Delvis agenese af corpus callosum kombineres med den radiale fordeling af furerne i de indre dele af halvkuglerne.
Nederst: Aksial visning af kraniet til et andet barn, der afslører fraværet af cerebellar vermis og kommunikationen af ​​den fjerde ventrikel med cysten.

Resultatet for patienter med Dandy-Walker-syndrom er relativt dårligt under anvendelse af konventionelle kriterier. Dødeligheden i 144 tilfælde gennemgået af Hirsch et al. (1984) var 27%, og kun ca. halvdelen af ​​de overlevende havde en normal IQ. I modsætning hertil var resultatet gunstigt, når de strenge parametre blev anvendt af Klein et al. (2003) hvis kirurgi for hydrocephalus udføres tidligt (Parisi og Dobyns, 2003). Den genetiske prognose er god med tilbagefald i 1-5% af tilfældene. Dette er i modsætning til den mere alvorlige prognose for atypiske og / eller tilknyttede former. Selvom en forstørret magna-cistern generelt betragtes som en godartet ændring, har Bodensteiner et al. (1988) fandt, at 62% af patienterne med megacisterna magna havde neurologisk patologi, hvilket antyder, at dette kan være en del af en kompleks misdannelse. Tilfælde af Dandy-Walker-lignende posterior fossa-syndrom forbundet med ansigts- eller andre hæmangiomer og hjerte- og vaskulære abnormaliteter er forskellige former (FACE / PHACES-syndromer eller Pascal-Castroviejo syndrom II) (Metry et al., 2001).

Behandlingen sker ved at omgå hydrocephalus snarere end at åbne den cystiske fjerde ventrikel. Nogle kirurger rådgiver om at placere en shunt i den fjerde ventrikel, men denne udtalelse er ikke enstemmig. Efter lateral ventrikulær shunting kan yderligere fjerde ventrikulær shunting være påkrævet. Endoskopisk kirurgi kan give gode resultater (Mohanty et al., 2006).

Mekanismen for Dandy-Walker syndrom blev tidligere antaget at være atresi af hullerne i Magendie og Lyushka. Imidlertid er denne atresia hverken permanent eller karakteristisk. I øjeblikket er dette syndrom forbundet med en ophør med udvikling af mellemhovedbanen med bevarelsen af ​​den forreste membranregion i den fjerde fosterventrikel. Denne struktur forsvinder normalt inden åbningen af ​​hullet. Anomalien ser ud til at optræde før den tredje måned af graviditeten (Friede, 1989). Komplet atresia af åbningen af ​​den fjerde ventrikel observeres sjældent uden for Dandy-Walker-komplekset (Amacher og Page, 1971). Dette medfører dannelse af hydrocephalus, som begyndte hos en af ​​mine patienter og var mere synlig i den fjerde ventrikel end i resten af ​​det ventrikulære system. Mikroskopisk undersøgelse af membranen, der dækker den fjerde ventrikel, afslørede glialevæv foret langs indersiden af ​​ependymet (Friede, 1989). Denne glialmembran gør det muligt at skelne forresia af foramen fra fibrose i basalcisternen med efterfølgende hydrocephalus. Membranens oprindelse er ukendt.

Redaktør: Iskander Milevski. Dato for offentliggørelse: 30.11.2018

Dandy-Walker syndrom: kliniske manifestationer og behandling

Udviklingsårsager

Dandy-Walker syndrom: kliniske manifestationer og behandling

Det er ikke altid muligt at identificere årsagen til sygdommens udvikling. Eksperter bemærker en række tegn, der fører til symptomer på sygdommen:

• en stigning i volumenet af den fjerde ventrikel, som fører til ophobning af et stort volumen cerebrospinalvæske;
• krænkelser af udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske som følge af overvækst eller fuldstændig fravær af måder til dette;
• volumetriske tumorformationer i den bageste kraniale fossa;
• krænkelse af strukturen i lillehjernen. Hos børn afsløres en stigning i volumenet af halvkuglerne på baggrund af ormens atrofi.

Disse ændringer i strukturen i hjernestrukturer er forbundet med genetiske abnormiteter i fosteret. De opstår på baggrund af overførte intrauterine infektioner (røde hunde, cytomegalovirus-patologi, herpes), autoimmune eller stofskiftesygdomme hos en gravid kvinde. Ved langvarig rus (tobaksrygning, alkoholisme) under graviditet øges også risikoen for Dandy-Walker syndrom.

Kliniske manifestationer

De første tegn på sygdommen kan påvises ved en ultralydscanning under en gravid kvindes ultralydscreening. I dette tilfælde bestemmer specialisten følgende patologiske ændringer:

• et fald i størrelsen på lillehjernen, først og fremmest ormen placeret mellem dens halvkugler;
• cystisk dannelse i den bageste kraniale fossa;
• stigning i størrelsen på den fjerde ventrikel.

Disse tegn kan observeres ved andre arvelige sygdomme - Marfans syndrom, Downs syndrom osv. Differenzdiagnose under intrauterin udvikling er begrænset.

Dandy-Walker syndrom hos børn

Efter fødslen vises symptomerne på Dandy-Walker syndrom som følger:

• ubalance i barnets hoved. Det forstørres på grund af hydrocephalus;
• craniotabes, kendetegnet ved blødgøring af knoglerne i fontanelområdet;
• en stigning i størrelsen på fontaneller;
• hydrocephalus, der fører til hovedpine om morgenen, kvalme, opkast og et svagt skrig fra barnet;
• krænkelser af dannelsen af ​​kæben og turbinater;
• nystagmus, manifesteret ved ufrivillige svingende bevægelser af øjenkuglerne;
• krænkelser af koordinerede bevægelser i arme og ben samt finmotoriske færdigheder;
• generel bekymring.

Børn over 1 år er kendetegnet ved angst og irritabilitet. Efter at have vågnet klager de over hovedpine. De udvikler kvalme, opkast og motoriske funktionsnedsættelser. I opvoksningsprocessen dannes mental retardering og forsinkelse af psykomotorisk udvikling. Patologi ledsages ofte af anomalier i udviklingen af ​​indre organer: hjerte, lunger osv..

Negative konsekvenser

Komplikationer af sygdommen udvikles på baggrund af patologiens vigtigste symptomer. De negative konsekvenser af sygdommen inkluderer:

• forsinket psykomotorisk udvikling af varierende sværhedsgrad;
• mental retardering;
• fokale neurologiske symptomer: hypertonicitet i muskler i arme og ben, hyperkinesis i visse muskelgrupper, nedsat koordination af bevægelser;
• kronisk hjertesvigt;
• sygdomme i urinvejen osv..

Dandy-Walker syndrom forårsager handicap fra fødslen. 40-50% af patienterne lever ikke op til 6 måneder. En lignende prognose observeres for andre arvelige sygdomme - Rett syndrom osv..

Diagnostiske forholdsregler

Lægens vigtigste opgave er at udføre prenatal diagnose af patologi. En ultralydundersøgelse af fosteret gør det muligt for en at mistænke for en sygdom og foretage en differentieret diagnose med andre medfødte afvigelser (Edwards syndrom osv.). En bekræftet diagnose er en indikation for ophør af graviditet med kvindens samtykke. Efter fødslen af ​​et barn udføres diagnostiske foranstaltninger i henhold til en bestemt algoritme:

1. Indsamling af eksisterende klager og ekstern undersøgelse af barnet. Specialisten opdager anomalier i strukturen i knoglerne i kraniet, en stigning i størrelsen på fontanellerne og hovedet samt neurologiske symptomer. Sidstnævnte er repræsenteret ved muskelhypertonicitet og fine motoriske lidelser.
2. Når man taler med forældre, identificeres risikofaktorer for udvikling af patologi - infektionssygdomme overført under graviditet, alkoholisme, stofmisbrug osv..
3. Ultralyd af strukturer i centralnervesystemet og indre organer udføres. Undersøgelsen giver dig mulighed for at identificere udviklingsmæssige anomalier og bestemme taktikken for deres behandling.
4. Computertomografi eller magnetisk resonansafbildning bruges til at undersøge de indre organers tilstand. Metoder erstatter ultralyd, da de har større diagnostisk værdi for læger.
5. Konsultationer med en børnelæge, neurolog, kardiolog, øjenlæge og andre specialister, hvis angivet.

Kun en læge skal fortolke resultaterne af de udførte undersøgelser. Forkert diagnose er årsagen til progression af forstyrrelser i hjernen og indre organer, hvilket fører til alvorlige komplikationer.

Behandlingsmetoder

Fuld genopretning er umulig. Terapi kan øge forventet levealder og forhindre udvikling af komplikationer af sygdommen. Det inkluderer konservative metoder og kirurgiske indgreb.

Operationer er rettet mod at gendanne udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske. Til dette formål udfører læger bypass-operation - de skaber yderligere veje til cerebrospinalvæske. Intervention på hjernens fjerde ventrikel reducerer også tegn på hydrocephalus. Derudover udføres operationer til defekter i hjertet, nyrerne og andre indre organer..

Sygdommen kan påvises i fosteret eller nyfødt

Medicinbehandling eliminerer de vigtigste manifestationer af sygdommen. Den samlede prognose ændres ikke. Med udtalt muskelhypertoni ordineres medicin for at reducere det. Derudover kan lægen ordinere andre medicin:

• kortikosteroidhormoner - reducer mængden af ​​dannet cerebrospinalvæske;
• medikamenter, der dilaterer blodkar, reducerer det intrakranielle tryk ved at forbedre udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske;
• diuretika;
• betablokkere reducerer hævelse af nervevævet og det intrakraniale tryk.

Støttende terapi betyder:

• smertestillende midler fra gruppen af ​​ikke-steroide medikamenter, der reducerer sværhedsgraden af ​​smerter på baggrund af intrakraniel hypertension;
• aminosyremidler, der forbedrer metaboliske processer i nerveceller og beskytter dem mod skader;
• beroligende midler, der bruges til øget excitabilitet og hyperaktivitet hos barnet.

Hvis patienten har samtidige læsioner af indre organer, vælger lægen midler til at reducere deres symptomer.

Det er vigtigt at huske, at alle lægemidler har visse indikationer og kontraindikationer, som skal tages i betragtning, når de ordineres. Lægemidler ordineres kun af en læge!

I terapi anvendes ikke-medicinske tilgange: terapeutisk massage og fysisk træning samt vandprocedurer. Disse metoder normaliserer muskeltonus, lindrer muskelspasmer og reducerer sværhedsgraden af ​​smerter..

Sådan forebygges sygdom?

Der er ingen specifik forebyggelse af arvelige sygdomme. Læger anbefaler, at gravide overholder følgende principper under drægtighed:

• undgå udsættelse for giftige stoffer på arbejdspladsen, såvel som at holde op med at ryge, drikke alkohol og narkotikamisbrug;
• rettidig kontakt antenatal klinikken for observation af en gynækolog;
• observer forebyggelse af infektionssygdomme. Hvis en kvinde har en kronisk cytomegalovirus eller herpesinfektion, skal en høj aktivitet af sin egen immunitet opretholdes under graviditet;
• gå ikke glip af ultralydscreening og andre aftaler fra lægen.

Enkle tip hjælper med at reducere risikoen for at udvikle arvelige patologier, herunder Klinefelters syndrom osv. Hvis der er en genetisk sygdom i familien under graviditetsplanlægning, anbefales det at konsultere en genetiker. Han vil undersøge en kvinde og en mand ved at udarbejde en liste over anbefalinger, der reducerer sandsynligheden for at få et barn med udviklingsafvik.

Der er ingen specifik profylakse. Forældrenes hovedopgave er at være klar til graviditet og eliminere risikofaktorer.

Dandy-Walker syndrom er en alvorlig arvelig sygdom med en dårlig prognose. Cirka 50% af de nyfødte lever ikke op til seks måneder og dør på grund af utilstrækkelig indre organer eller alvorlig hjerneskade.

Rettidig prenatal påvisning af sygdommen ved hjælp af ultralydscreening tillader medicinsk ophør af graviditet og forhindrer fødslen af ​​et sygt barn. Effektiv behandling af sygdommen er umulig og er symptomatisk, understøttende..

Læs i den næste artikel: Williams syndrom hos børn

Funktioner i løbet af Dandy Walker syndrom

1. Etiologi 2. Kodning 3. Epidemiologi 4. Ultralyd af en gravid kvinde 5. Kliniske manifestationer 6. Diagnostik 7. Behandling 8. Prognoser

Mere end en million tilfælde af medfødte patologier hos børn registreres over hele verden hvert år. Sådanne udviklingsanomalier er forskellige, har forskellige grader af sværhedsgrad og påvirker liv og sundhed hos unge patienter og voksne i fremtiden på forskellige måder. En af de mest ugunstige og farlige for patienter er Dandy Walker's misdannelse..

Dandy Walker syndrom er en patologisk proces, hvor et antal hjernestrukturer ikke kan udvikle sig og fungere tilstrækkeligt, hvilket fører til liquorodynamiske lidelser. Ofte er lillehjernen også involveret i den patologiske proces, en overtrædelse af dens struktur fører til de mest udtalt kliniske manifestationer. Tilstedeværelsen af ​​en sådan variant af unormal udvikling af centralnervesystemet, nogle gange er det muligt at mistænke allerede under graviditet.

Walker syndrom er kendetegnet ved en triade af anatomiske ændringer, der bestemmer sværhedsgraden af ​​det kliniske billede, som inkluderer:

• cerebellær hypotrofi;
• posterior cranial fossa cyste;
• varierende sværhedsgrad hydrocephalus.

Denne patologi fik sit navn til ære for neurokirurger, der i forskellige år og uafhængigt af hinanden identificerede lignende manifestationer af sygdommen og associerede dem med strukturelle lidelser i hjernen hos patienter. Sygdommen er opkaldt efter Walter Dandy, der beskrev den først i 1921 og Earl Walker, der opdagede 23 år senere.

ætiologi

Som det er tilfældet med de fleste intrauterine anomalier, vides det ikke med sikkerhed, hvorfor Dandy Walker syndrom opstår. På dette stadie i udviklingen af ​​medicin er det generelt accepteret, at de vigtigste grunde, der fører til dens udvikling, er:

1. Virussygdomme i første trimester af graviditeten.
2. Rubella og cytomegalovirus overført af en gravid kvinde.
3. Diabetes mellitus hos den vordende mor.
4. Kronisk alkoholisme.
5. Genetiske forudsætninger.

Ofte diagnosticeres Dandy Walker's syndrom ved en screening-ultralydundersøgelse af fosteret i første trimester. I de fleste tilfælde forekommer patologi på baggrund af komplet velvære uden nogen af ​​ovenstående meddelelser.

Med en rettidig ultralyddiagnose af en gravid kvinde og påvisning af Walker-syndrom anbefales det at afbryde graviditeten af ​​medicinske årsager. På trods af byrden ved beslutningstagning, der falder på forældrene, træffer de den endelige beslutning..

Indkodning

I den moderne klassificering af sygdomme ICD 10 har Dandy Walker syndrom koden Q03.1 atresia af åbningen af ​​Magendie og Lushko.

Epidemiologi

Dandy Walker's syndrom forekommer med en hyppighed på 1 ud af 25.000 børn, piger påvirkes oftere. Risikoen for at få et andet barn med Walker-syndrom i samme familie i fravær af en genetisk komponent varierer afhængigt af forskellige kilder fra 2 til 7%.

Ultralyd af en gravid kvinde

Der er adskillige vigtigste ultralydstegn ved Dandy Walker-syndrom, som allerede kan bestemmes med en screeningsundersøgelse ved 21-23 uger af graviditeten. I denne periode kan man mistænke en anomali ved intrauterin udvikling baseret på påvisning af følgende symptomer i fosteret:

I de senere stadier af graviditeten, fra ca. 31 uger, vil fosteret ud over disse tegn også se:

1. Ikke overvækst af ganen og overlæben ("ganespalte", "spalteleppe").
2. Fusion af fingre på lemmerne.
3. Forstyrrelser i strukturen i urinsystemet, især nyrerne.

Kliniske manifestationer

Alvorligheden af ​​det kliniske billede ved Dandy Walker syndrom er meget forskellig. Sygdommen kan fortsætte både i ekstremt alvorlige former og føre til barnets død og praktisk talt ikke mærke sig hverken ved eksterne eller interne manifestationer. I cirka 50% af tilfældene er barnet lidt bagud i psykomotorisk og kognitiv udvikling. Imidlertid forekommer der som regel generelle afvigelser ved intrauterin udvikling i grupper, hvilket forværrer både livskvaliteten for barnet og prognosen for fremtiden..

Det vigtigste symptom i Walker syndrom, som kan bestemmes visuelt, er hydrocephalus, som kan udtrykkes i forskellige grader. Hos sådanne børn buler en stor fontanelle, babyen er lunefuld, han har høje reflekser, øjensymptomer er udtalt, episoder med åndedrætsstop kan også bemærkes, det kan være patologisk. I denne alder er det umuligt at bestemme tilstedeværelsen af ​​cerebellare symptomer hos en baby. De er også kendetegnet ikke kun af udbuktning af fontanel, men også af dens langvarige ikke-infektion, divergens i suturerne. Alle disse visuelle manifestationer opstår på grund af en stigning i inkonsekvensen i spædbarnets cerebrospinalvæskesystem.

Når barnet vokser, kan tilstedeværelsen af ​​patologiske cerebellare symptomer bestemmes:

• krænkelse af koordination, motorisk aktivitet;
• ustabilitet i gang;
• ataksi.

Det er også værd at bemærke, at trods triaden med patomorfologiske tegn kun forekommer en sådan symptomatologi hos 25-30% af patienterne med denne patologi..

Krænkelse af psykomotorisk udvikling kan også udtrykkes i forskellig grad, dette skyldes i vid udstrækning sværhedsgraden af ​​læsionen i centralnervesystemet.

I alvorlige tilfælde kan Dandy Walker syndrom ledsages af anfald. Alvorligheden af ​​en lille patients tilstand skyldes ikke medfødt patologi ikke så meget af centralnervesystemet, men af ​​andre organer og systemer kan det være skade på hjerte og nyrer.

Diagnosticering

Der er to typer diagnostik - perinatal og postnatal. I de fleste tilfælde er Dandy Walker-syndrom stadig mistænkt i utero, og det anbefales at afslutte graviditeten af ​​medicinske årsager, eller, hvis forældrene ikke er enige om dette, at føde et alvorligt sygt barn..

I de senere år er specialister inden for funktionel diagnostik og neonatologer imidlertid begyndt at skelne mellem komplette og ufuldstændige, åbne og lukkede former. Denne klassificering er grundlæggende vigtig, da den i vid udstrækning bestemmer sværhedsgraden af ​​forløbet af Dandy Walker syndrom.

• Åbne og lukkede former indebærer tilstedeværelse eller fravær af kommunikation mellem den fjerde ventrikel og det subarachnoide rum, samt tilstedeværelsen af ​​indsnævring af lumen i hullerne i Magendie og Lukshe.
• Komplette og ufuldstændige former er også forskellige i graden af ​​ændringer i strukturen i lillehjernen og tilstedeværelsen eller fraværet af kommunikation af cysten i den bageste kraniale fossa med hjernens ventrikulære system..

Under alle omstændigheder, hvis denne patologi er mistænkt, forbliver beslutningen hos forældrene..

Under diagnosen postnatalt indsamler lægen en anamnese af morens liv og sygdomme, finder ud af så meget detaljeret som muligt, hvordan graviditeten forløb, hvilke komplikationer der opstod, genetikken for nære slægtninge analyseres, hvorvidt sådanne patologier fandt sted eller ej. Allerede på baggrund af denne information og et objektivt billede kan lægen stille en formodende diagnose. For at bekræfte gætten udføres neurosonografi hos børn under 1 år (mens den store fontanel endnu ikke er vokset), ultralyddiagnostik af hjernen (denne metode gør det muligt at visualisere cysten i den bageste kraniale fossa). Den mest informative er MR- og CT-undersøgelse af patientens hjerne.

At udføre en MR- eller CT-scanning til et barn medfører nogle risici, da sådanne undersøgelser i denne alder udføres i narkotikasøvn. I nærvær af samtidig patologi kan proceduren forårsage mere skade eller være kontraindiceret.

Behandling

Hvis patienten ikke har hydrocephalus og intrakraniel hypertension, kræves ingen medicinsk intervention, kun dynamisk observation af en børnelæge, neuropatolog, neurokirurg.

Behandling af kliniske tegn ved Walker syndrom er palliativ og er kun rettet mod at reducere symptomer og om muligt bremse udviklingen af ​​CSF-dynamik. Sygdommen kan ikke helbredes. Patienter har normalt en shunt eller ventriculostomy.

Prognoser

Desværre er prognosen for liv i de fleste tilfælde ugunstig på trods af, at kliniske symptomer i ca. 50% af tilfældene er minimale. Sådanne patienter kræver konstant særlig pleje og opmærksomhed. Med en udtalt klinik fører cerebral dysfunktion og stigende hypertension til patientens død.

Dandy Walker-anomali

Definition

Dandy-Walker-komplekset er en komplet eller delvis agenese af cerebellarormen, rotation af lillehjernen mod uret med ekspansion af IV-ventrikel mod baggrunden af ​​udvidelsen af ​​den bageste kraniale fossa på grund af den opadgående forskydning af tentoriet.

Morfologi

Der er 2 typer anomali kombineret i kompleksets navn.

• Dandy-Walker-misdannelse (klassisk):
• • Hel eller delvis agenese af ormen og mod urets rotation af halvkuglerne;
• • Cystisk ekspansion af IV ventrikel;
• • Udvidelse af den bageste kraniale fossa med forskydning af tentoriet, tværgående bihuler og opadgående dræning.

  Dandy-Walker-variant (isoleret lavere hypoplasi):

• • Komplet eller delvis agenese af ormen og mod urets rotation af halvkugler.
• • Lille ekspansion af IV ventrikel.
• • Let udvidelse af den bageste fossa.
• • I 20% af tilfældene er der stenose af akvædukten.
• • Basting udlignes ikke.
• • Micrognosis.

Inklusive Dandy-Walker-komplekset er 2 afvigelser inkluderet:

Blakes bursa-cyste er en cystisk struktur, der er den bageste, mindrevære parum, der stikker ud i den større occipitale cistern, der kommunikerer med den fjerde ventrikel uden hindring. Det er forårsaget af ectasia af Blakes sac, sekundært til atresia af Mozhandi åbningen.

ventriculocele af IV ventrikel - en stor cyste af den bageste kraniale fossa, som deformeres og fører til opdeling af skalaen i den occipitale knogle med dannelsen af ​​en occipital encephalocele.

Tilknyttede ændringer

Dandy-Walker-komplekset er kombineret med sådanne afvigelser som:

Differential diagnose

Megalo cisterna magna - rotation af ormen op og tilbage, det vil sige mod uret - det vigtigste tegn på en anomali, der adskiller den fra en cyste, og archnoidal cyster har en masseeffekt og komprimerer lillehjernen uden dens rotation.

Klinisk præsentation, behandling og prognose

Intrakranial hypertension på grund af hydrocephalus og cerebellare tegn: nystagmus, astasia, abasia, ataxia. Kirurgisk behandling til lindring af hydrocephalus udføres kateterisering af IV ventrikel.

Hele eller delvis genoptryk af denne artikel er tilladt ved installation af et aktivt hyperlink til kilden

Lignende artikler

Arachnoid cyste er en cerebrospinalvæskecyst, hvis vægge dannes af arachnoidmembranen. Arachnoid cyster er placeret mellem overfladen af ​​hjernen og arachnoid (arachnoid) membranen.

Medfødte misdannelser i hjerneskallen, Acrocephaly, Brachycephaly, Dolichocephaly, krænkelse af strukturen af ​​den cerebrale kranium, unormalt tidlig fusion af fontaneller og kraniale suturer.

Agenese af corpus callosum kan være komplet eller delvis. Ofte ledsaget af medfødt lipoma og ventrikulær dilatation.

Neurofibromatosis type II (NF2) er en arvelig sygdom med en autosomal dominerende type transmission, som er arvelig eller forekommer spontant, kendetegnet ved dannelse af flere godartede tumorer, hovedsageligt schwannomer og meningiomas, lokaliseret i det centrale nervesystem og langs de perifere nerver.

Porencephaly (porencephalia, græsk: poros - passage, hul, pore + enliephalos - hjerne) er en patologisk cystisk ekspansion af det cerebrale ventrikelhulrum i forskellige størrelser, der kommunikerer med det subarachnoide rum. I virkeligheden er linjen mellem porencephaly og schizencephaly sløret.

Skizencephaly - opdeling af hjernebarken i en lineær form eller en bred (men ikke omfattende) passage, der strækker sig fra ventriklerne til det subarachnoide rum

Septooptisk dysplasi - kombineret hypoplasi af synsnerverne og fraværet eller hypogenesen af ​​det gennemsigtige septum, i 2/3 af tilfælde ledsaget af hypothalamisk-hypofyse dysfunktion

Dandy Walker syndrom

Dandy-Walker syndrom er en medfødt patologi, der udtrykkes i form af underudvikling af cerebellum og cerebrospinalvæskebaner:

• Huller, gennem hvilke de tredje og fjerde ventrikler i hjernen er forbundet med cisterna magna (medial eller Magendies åbning);
• Huller, der forbinder hulrummet i hjernens fjerde ventrikel med hjernehindens subarachnoide rum (lateral eller Lushka's åbning).

De karakteristiske tegn på en anomali er følgende triade af symptomer:

• Hypotrofi af halvkuglerne i lillehjernen og / eller dens orm (det vil sige den midterste, fylogenetisk gamle del, som er placeret mellem halvkuglerne);
• Udseendet af cystiske formationer (fistler) i den bageste kraniale fossa;
• Hydrocephalus (med andre ord, dødt af hjernen, som er ledsaget af en stigning i det intrakranielle tryk) af varierende sværhedsgrad.

Patienter med Dandy-Walker-syndrom har også cystisk dilatation (vedvarende diffus ekspansion) af hjernens fjerde ventrikel, atresia (medfødt fravær eller erhvervet infektion) af Luschka og Magendie foramen og forstørret posterior kranial fossa.

Årsager til Dandy-Walker syndrom

I øjeblikket er meninger uenige om årsagerne til Dandy-Walker syndrom. Nogle eksperter er tilbøjelige til at tro, at sygdommen er en konsekvens af den primære strukturelle underudvikling af hjernen. Andre mener, at afvikelsen skyldes øget intrauterin sekretion af cerebrospinalvæske og de resulterende misdannelser i lillehjernen og en stigning i størrelsen på den bageste kraniale fossa.

Patologien kan være baseret på den unormalt høje placering af cerebellarteltet og stigningen af ​​de tværgående bihuler, der ligger bag det. I nogle tilfælde er syndromet forbundet med sygdomme, såsom:

• Syringomyelia er en kronisk lidelse, der hovedsageligt rammer unge mennesker og middelaldrende mennesker og er kendetegnet ved dannelse af hulrum i rygmarven, hovedsageligt på niveau med den cervikale fortykning;
• Agenese (medfødt fravær) af corpus callosum;
• Tiltrækkende læsion af cerebrospinalvæsken, hvilket resulterer i forstyrrede trofiske processer og metabolisme mellem blodet og hjernen;
• Patologisk udvidelse af hulrum placeret i hjernen, hvilket resulterer i, at indikatorerne for intrakranielt tryk øges, og hovedets størrelse øges.

Generelt er de nøjagtige årsager til Dandy-Walker syndrom ukendte. Det antages, at udviklingen af ​​denne patologi kan provoseres af:

• Virale infektioner;
• Drikker alkoholiske drikkevarer under graviditet;
• Diabetes mellitus hos en gravid kvinde.

Indflydelsen af ​​disse faktorer i første trimester af graviditeten anses for at være særlig betydelig - fra ca. 7 til 10 ugers fosterudvikling, når processen med intensiv dannelse af hjernen er i gang.

Symptomer på Dandy-Walker syndrom

Dandy-Walker syndrom har følgende symptomer:

• Forøgede hovedstørrelser i sammenligning med den fysiologiske norm;
• Bagudgående fremspringende knogler i baghovedet;
• Nedsat koordination af bevægelser (de er kendetegnet ved utydelighed og fejning);
• Ufrivillige svingende øjenbevægelser (nystagmus), ledsaget af et fald i synsskarphed;
• kramper;
• Ufrivillig motorisk aktivitet af lemmerne;
• Forøget muskel tone (op til udviklingen af ​​muskelspasmer). Udad udtrykkes dette i form af konstant muskelspænding, hvor de øvre lemmer næsten hele tiden er i en bøjet tilstand, og de nederste er stærk spændte og ubundne;
• Psykisk og mental handicap (patienten genkender ofte ikke sine pårørende, har vanskeligheder med at skrive og læse - lignende symptomer bemærkes i cirka halvdelen af ​​tilfældene).

Hos nyfødte med Dandy-Walker-syndrom er fysisk inaktivitet, spontane lembevægelser, svagt gråd, bløde kraniale knogler, store fontaneller, spastisk tetraparese, nedsat turgor i blødt væv, unormale hjertelyde osv..

Sorter af former for Dandy-Walker syndrom

Afhængig af krænkelser af den anatomiske struktur er det sædvanligt at skelne mellem to typer Dandy-Walker-syndrom: komplet og ufuldstændig. Den første er kendetegnet ved komplet underudvikling af cerebellarormen, i det andet tilfælde er denne del af hjernen kun delvist underudviklet.

Afhængigt af om patologien er ledsaget af døsighed i hjernen og ophobning af væske i kranialhulen, isoleres Dandy-Walker syndrom med og uden hydrocephalus også.

Dandy-Walker syndrom: prognose og konsekvenser for patienten

I langt de fleste tilfælde er prognosen for Dandy-Walker syndrom skuffende. Derudover afhænger det fuldstændigt af tilstedeværelsen eller fraværet af samtidige udviklingsanomalier, kromosomale abnormiteter og perioden til diagnosticering af patologi. Statistikker viser, at postnatal morbiditet hos børn såvel som graden af ​​postnatal dødelighed er en størrelsesorden højere i tilfælde, hvor syndromet diagnosticeres i den prenatal periode og ikke i den nyfødte periode..

For en patient kan Dandy-Walker syndrom være fyldt med mentale og mentale defekter i livet, forsinket psykomotorisk udvikling, livslang konservering af neurologiske patologier (øget muskeltonus, nedsat koordination af bevægelser osv.).

Derudover skal det bemærkes, at der med denne sygdom er en meget høj risiko for død..

Behandling af Dandy-Walker syndrom

Behandling af Dandy-Walker syndrom udføres udelukkende ved operation. Under operationen anbringes en shunt i regionen af ​​den fjerde ventrikel i hjernen for at sikre dens kommunikation med bughulen. Bypass-metode giver dig mulighed for at fjerne overskydende cerebrospinalvæske og reducere det intrakraniale tryk.