Dandy-Walker-syndrom - Alvorlig medfødt hjerneanormalitet

Dandy-Walker syndrom er en medfødt patologi, der er kendetegnet ved underudvikling af cerebrospinalvæskebanerne, gennem hvilke cerebrospinalvæske fra hjernens ventrikler, som er nødvendig for ernæring og stofskifte i hjernen, strømmer ud.

I dette tilfælde dannes en unormal intrakraniel udvikling af hulrummet fyldt med cerebrospinalvæske. Meget ofte ledsages patologier af hjertedefekter, en defekt eller fravær af en del af lillehjernen.

Anomalien blev først beskrevet af amerikanske specialister i neurokirurgi Walter Dandy og Earl Walker i 1920'erne. sidste århundrede.

Dandy-Walker-syndrom betragtes som en ret sjælden anomali. Fødselsraten for syge børn er 1 sag pr. 25 tusinde mennesker.

Sygdommen er mere almindelig hos piger end hos drenge. Hvis årsagerne, der fører til forekomsten af ​​en anomali, overlejres med en allerede eksisterende dræbende hjerne, øges sandsynligheden for kliniske symptomer flere gange.

Dandy-Walker syndrom er priori betragtet som en barndomspatologi, der opdages selv i drægtighedsperioden. Fra det øjeblik, de første tegn diagnosticeres, skal sådanne børn registreres i dispensæren..

Patogenese af forstyrrelsen

Sygdommen udvikler sig i en af ​​delene af hjernen - den 4. ventrikel. I dette afsnit ophobes væske. Som et resultat af underudviklingen af ​​cerebrospinalvæsken er der ingen passage og overdreven ophobning af denne væske.

Under påvirkning af et stort volumen cerebrospinalvæske forekommer der pres på hjernens nærliggende strukturer. Kernerne i kraniale nerver kommer ind i hulrummet i den 4. ventrikel, og når de udsættes for højt tryk, overføres excitation langs disse nerver, hvilket er fyldt med visse symptomer.

Den konstant ophobede væske fører til dannelse af en cyste i den bageste fossa af kraniet, der gradvist vokser og kan nå store størrelser. Som et resultat deformeres kraniet, og de strukturer i hjernen, der er placeret ved siden af ​​hjertekammeret, udvikles ikke fuldt ud..

Afhængig af krænkelsen af ​​den anatomiske struktur, skelnes to former for patologi:

• komplet - kendetegnet ved komplet underudvikling af cerebellar ormen;
• ufuldstændig - en del af hjernen har kun delvis underudvikling.

Dandy-Walker-anomalien kan også være ledsaget af udviklingen af ​​hjernedrøje, men hydrocephalus vil ikke altid ledsage sygdommen.

Hvad der provoserer overtrædelse

Indtil videre er de nøjagtige årsager, der fremkalder udviklingen af ​​denne anomali, ikke blevet fastlagt. Det er dog sædvanligt at henvise til risikofaktorerne for Dandy-Walker syndrom:

• overførte virusinfektioner under graviditet - røde hunde, mæslinger;
• misbrug af dårlige vaner under graviditet;
• diabetes mellitus hos en gravid kvinde;
• cerebellær patologi;
• angreb af cerebrospinalvæskekanaler;
• udvidelse af hjernens ventrikler;
• tilstedeværelse af en cyste.

Der er også to teorier om årsagen til udviklingen af ​​sygdommen:

• primær underudvikling af hjernestrukturer;
• øget produktion af væske under intrauterin udvikling.

Klinisk billede

Syndromet kan påvises under graviditet ved hjælp af ultralydmetoden i den femte måned af graviditeten. I dette tilfælde viser embryoet følgende tegn:

• cerebellær hypotrofi;
• udvidelse af 4. ventrikel;
• fossa cyste.

En nyfødt med Dandy-Walker syndrom udviser følgende symptomer:

• stor hovedstørrelse, det vil være uforholdsmæssigt i forhold til kroppen;
• udtynding og fremspring af knoglen bagpå hovedet;
• hjerne drøbt (valgfrit);
• kraniale knogler er bløde;
• store fontaneller;
• svag råb;
• konstant gråd på grund af hård hovedpine;
• anomalier i strukturen af ​​ansigtets knogler;
• nystagmus - ufrivillige svingende bevægelser af øjenkuglerne i forskellige retninger;
• krampefulde rysten i nedre og øvre ekstremiteter;
• en stigning i muskeltonen i lemmerne, hvilket fører til deres stivhed, de er i en bøjet position;
• forsinket motorisk udvikling.

På trods af det faktum, at defekten er medfødt, er det meget sjældent, at symptomerne på syndromet kan findes i en alder af fire år eller endda senere..

Også inden for medicin er usædvanlige tilfælde beskrevet, når Dandy-Walker-syndrom allerede manifesterede sig hos voksne. I dette tilfælde er symptomerne som følger:

• svær kvalme og opkast;
• øget irritabilitet;
• anfald;
• betydelig forringelse af synet;
• ændring i form af kraniet - knoglerne på bagsiden af ​​hovedet begynder at stikke ud;
• mangel på koordination, bevægelser bliver feje, gangarter ryster;
• fald i intelligens - en person er ikke i stand til at skrive og læse, ophører med at genkende slægtninge.

Meget ofte ledsages abnormiteter af forskellige patologier, herunder:

• hjerte sygdom;
• nyrefunktion;
• splejsning af fingre og tæer;
• ganespalte og spalte læbe.

Hvordan børn med Dandy Walker syndrom ser ud i livet - foto- og videomateriale:

Diagnose af krænkelse

Dandy Walker syndrom under graviditet diagnosticeres med en ultralydscanning. Efter fødslen af ​​et barn stilles diagnosen baseret på følgende metoder:

1. At tage anamnese - fra hvilket øjeblik de første tegn blev opdaget - sløret bevægelser, ændringer i muskeltonus og en stigning i hovedstørrelse. En vigtig rolle spilles af det faktum, om der i denne familie var tilfælde af fødsel af børn med denne anomali.
2. Neurologisk undersøgelse - påvisning af nystagmus - ufrivillig bevægelse af øjnene i forskellige retninger, bestemmelse af niveauet for muskeltonus, hovedstørrelse.
3. Ultralydundersøgelse af hjertet - tilstedeværelse af en hjertedefekt, indsnævring af aorta.
4. CT og MR - giver dig mulighed for at diagnosticere en stigning i den bageste kraniale fossa, udvidelse af den fjerde ventrikel, cerebellær underudvikling, væskeansamling i hjernehulen.
5. I mange tilfælde kan konsultation med specialister såsom en neurokirurg og en genetiker være nødvendig.

Hvad kan gøres??

Desværre giver behandlingen af ​​denne sygdom generelt ingen mening, alle procedurer, der anvendes i dette tilfælde, vil være symptomatiske. Denne patologi har varierende sværhedsgrad i hvert enkelt tilfælde..

Grundlæggende dør børn, der har en alvorlig form for sygdommen, inden for den første måned af livet. Hvis anomalien stadig er kompatibel med livet, betragtes barnets fysiologiske og mentale udvikling som meget problematisk..

Psykisk handicap kan ikke behandles, motoriske funktioner vil være nedsat, dvs. barnet er ikke i stand til at sidde og stå uden hjælp. For det første skal forældre forstå, at babyen vil have et relativt lavt intelligensniveau, som ikke egner sig til korrigerende handlinger..

I tilfælde af, at der observeres progression af hydrocephalus, udføres kirurgisk behandling ved at skubbe den 4. ventrikel i hjernen. Denne operation udføres for at reducere det intrakraniale tryk på grund af udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske.

Under behandlingen er det nødvendigt at tage højde for tilstedeværelsen af ​​samtidige patologier i hjertet, nyrerne, maxillofacial lidelser. De kræver passende medicinsk behandling.

For at korrigere muskelhypertonicitet og bevægelsesforstyrrelser bruges medikamentel behandling og fysioterapi - fysioterapiøvelser, massage.

Prognoser og konsekvenser

I næsten alle tilfælde vil prognosen for det fremtidige liv for et barn med Dandy Walker-syndrom være meget skuffende. Samtidig vil det direkte afhænge af ledsagende udviklingsafvik, kromosomale abnormaliteter og varigheden af ​​sygdomsdetektionen..

Som det fremgår af praksis, er postpartum-sygeligheden hos babyer sammen med sandsynligheden for død, meget højere end når patologien diagnosticeres under graviditeten. Samtidig er dødeligheden meget høj.

Blandt de alvorlige konsekvenser er:

• mentale og mentale defekter, der forbliver intakte gennem hele patientens liv;
• forsinket udvikling af psykomotoriske færdigheder;
• patologier af neurotisk art - et højt niveau af muskeltonus, nedsat koordination af bevægelser.

Rettidig påvisning af patologi

På grund af sygdommens genetiske karakter er det umuligt at forhindre dens forekomst. I drægtighedsperioden er det imidlertid meget vigtigt at gennemføre de nødvendige foranstaltninger til at diagnosticere dette syndrom i embryoet..

Til dette formål tildeles ultralydundersøgelser til en gravid kvinde, som skal udføres mindst en gang hver tredje uge. En magnetisk resonansafbildningsprocedure er også ordineret for at afklare diagnosen og identificere lokaliseringen af ​​læsionen..

Derudover er diagnostik for tilstedeværelse af antistoffer mod virussygdomme såsom røde hunde og mæslinger obligatorisk. Hvis sådanne antistoffer påvises under analysen, udføres en ultralydundersøgelse af fosteret for at vurdere omfanget af dets skade..

Det skal huskes, at indtagelse af alkoholiske drikkevarer har en meget negativ rolle på barnets intrauterine udvikling. Derfor skal du under graviditet opgive dårlige vaner..

Dandy Walker-anomali hos børn

Introduktion. Misdannelser i nervesystemet rangerer i anden række i strukturen af ​​udviklingsmæssige anomalier efter medfødt patologi af det kardiovaskulære system, og ca. 80% af disse sygdomme er repræsenteret ved hydrocephalus af forskellige oprindelser.

Dandy-Walker anomali (ADU) kombinerer en trekant af symptomer: hypoplasia af hjerneormen, ekspansion af den tredje ventrikel med dannelse af en cyste i den bageste kraniale fossa og indre hydrocephalus. [1].

ADU er en medfødt patologi med en forekomst på 1 sag pr. 10.000-30.000 nyfødte. Årsagerne til udvikling af ADS inkluderer: intrauterin infektion med herpesvira, røde hunde, mæslinger, cytomegalovirus samt diabetes mellitus, metaboliske lidelser, ioniserende stråling, indtagelse af antibiotika af en gravid kvinde, intrauterin traume. En arvelig disponering kan ikke udelukkes, på grund af en genfejl kan den arves som en recessiv egenskab. Hvis den første graviditet fortsatte med dannelsen af ​​denne patologi, øges risikoen for en anden defekt i fremtiden til 25%. [2].

Patogenesen af ​​ADU er ikke fuldt ud forstået. Der er to versioner af patogenesen. Den første er foreslået af W. Dandy og K. Blackfan, om delvis eller fuldstændig tilslutning af huller i Lyushka og Magendie. Magendie foramen forbinder III og IV ventrikler med cisterna magna, mens Lyushkas foramen er kommunikationen mellem ventriklerne og hjernehindenes subarachnoide rum. Som et resultat af atresi af disse huller forekommer patologisk ophobning af cerebrospinalvæske i hjernens ventrikler, den bageste kraniale fossa stiger, det intrakraniale tryk stiger, en cerebrospinalvæskecyst dannes i den bageste fossa af kraniet samt hindrende hydrocephalus. Hvilket er en komplikation af ADU og ikke en manifestation af syndromet. En anden version, foreslået af E. Gardner, om ubalancen i produktionen af ​​cerebrospinalvæske i hjernens ventrikler, hvilket fører til komprimering af cerebellar vermis, dets sekundære hypoplasi. Primær agenese af cerebellær vermis er også mulig som et resultat af en krænkelse af fusionen af ​​rombiske læber i de tidlige stadier af organogenese. Tilstedeværelsen af ​​en defekt i cerebellar vermis fører til en stigning i størrelsen på IV ventrikel, betingelser skabes for dens prolaps i det subarachnoide rum og dannelsen af ​​en cyste i cisterna magna..

Der er to former for Dandy-Walker-anomalien: komplet og ufuldstændig. Komplet er kendetegnet ved komplet agenese af cerebellar vermis og tilstedeværelsen af ​​kommunikation mellem IV ventrikel og cyste i regionen af ​​cisterna magna. Med en ufuldstændig form afsløres delvis agenese af cerebellar ormen, og derfor spores kommunikationen af ​​IV-ventriklen med cysten i cisterna magna ikke gennem hele ormen.
ADS-indstillingerne er åbne og lukkede. Forskellen er i tilstedeværelsen eller fraværet af okklusion af huller i Lyuschke og Magendie og kommunikationen af ​​ventriklen med det subarachnoide rum. Der er således to teorier om patogenese. Da der på nuværende tidspunkt ikke findes nogen metoder til prenatal vurdering af patency for disse strukturer i hjernen, disse muligheder har ingen klinisk betydning..

Prenatal diagnose af ADU er mulig i anden trimester af graviditeten ved 18-22 uger med ultralydundersøgelse (ultralyd). Ultralydstegn: størrelsen på IV-ventriklen øges markant, underudvikling af lillehjernen, tilstedeværelsen i kraniale fossa i et hulrum fyldt med væske (cyster). Visualisering af den lille hjerneorm med transabdominal ultralyd er mulig fra 15-16 uger i det sagittale plan og fra 20 uger i det vandrette plan. I henhold til litteraturen blev tidlig prenatal diagnose af ADU udført ved hjælp af transvaginal ekkografi efter 12-14 ugers drægtighed. Hvis du har mistanke om ADL eller arvelig byrde, anbefales det at udføre karyotyping.

Udviklingen af ​​ADS kan være gradvis eller hurtig. I den postnatale periode er opmærksom på den langsomme motoriske udvikling af barnet og den gradvise udvidelse af kraniet, udtynding og fremspring af knoglen bagpå kraniet. I den tidlige barndom manifesterer det sig med symptomer på intrakraniel hypertension, dvs. irritabilitet, kvalme, krampesyndrom, synsnedsættelse vil karakterisere denne tilstand samt tilstedeværelsen af ​​cerebellare symptomer (statisk ataksi, nedsat koordination af bevægelser, nystagmus). Hos 60-75% kombineres ADU med andre afvigelser i hjernen samt misdannelser i fosterets organer og systemer, anomalier i udviklingen af ​​hjertet, palatoschis, polydactyly. Udviklingen af ​​mental retardering udvikles som en konsekvens af agenese af corpus callosum og nedsat migration af neuroner under modningen af ​​de cerebrale halvkugler. Neurologiske symptomer bestemmer sværhedsgraden af ​​tilstanden. Placeringen af ​​en patient med ADU i sengen bliver tvunget, på siden med hovedet kastet tilbage, græderne "cerebral", monotone, flydende bevægelser af øjenkuglerne, symptom på "solnedgangen", vandret nystagmus er muligt. Der er muligvis ingen reaktion på lyd og lys. Reflekser over den neonatale periode er deprimeret, hypodynamia, spontan motorisk aktivitet reduceres. Muskeltonus i lemmerne er dystonisk, tetraparese. Fysisk udvikling er inharmonisk, ofte er barnet underernært, vævsturgor reduceres.

Diagnostik efter fødsel hos børn under 1 år er baseret på neurosonografi, som tillader visualisering af cysten i den bageste kraniale fossa. En specifik metode til ADU er MR- og CT-undersøgelse af patientens hjerne. [3,4]

Ved diagnosticering af øget intrakranielt tryk (ICP) er røntgen af ​​kraniet informativ. Hos børn manifesteres tegn på forøget ICP ved udvidelse af kraniale suturer, suturernes tænder forlænges, koronar-, sagittal- og undertiden lambdoid-suturer udvides. Hos små børn er lukningen af ​​fontanellerne forsinket kraftigt. Med svær hypertension hos børn ændres konfigurationen af ​​kraniet, basen skubbes ned (især den midterste kraniale fossa), kraniale foramen udvides, knoglerne i hvelvet bliver tyndere, og lettelsen af ​​deres indre overflade ændres. Konfigurationen af ​​det tyrkiske sadel ændres kraftigt. Kraniet får formen på en kugle, dens volumen øges, hvilket noget kompenserer for hypertension.

Behandling: operativ shunting af den fjerde cerebrale ventrikel udføres for at reducere det intrakranielle tryk på grund af udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske. Til korrektion af muskelhypertonicitet og bevægelsesforstyrrelser anvendes lægemidler og fysioterapeutiske metoder (gymnastik, massage). Psykisk retardering er praktisk talt ikke tilgængelig for terapi.

Formålet med vores undersøgelse er at studere de kliniske og laboratoriefunktioner i Dandy-Walker-anomalien.

Materialer og metoder: Vi beskrev et klinisk tilfælde af patient S. i alderen 5 år med Dandy-Walker anomali, der blev behandlet på afdelingen for CSTO. Dette barn gennemgik en omfattende undersøgelse, konsultation af snævre specialister, kirurgisk behandling.

Vi giver et klinisk tilfælde

Patient S. 5 år gammel. Højde 117 cm, vægt 18,5 kg. Diagnostiseret med medfødt misdannelse (CM) i centralnervesystemet (CNS). Dandy Walker's afvigelse. Intern progressiv okklusiv hydrocephalus i dekompensationsstadiet. Cerebellær ataksi. Kronisk gastroduodenitis i remission. Blandet type JVP. Direkte hyperopisk astigmatisme. Resterende tilbagegående strabismus

Anamnesis vitae: Barn fra 2 graviditeter, 1 fødsel. Fødselsvægt 3710,0 g, højde 57 cm, hovedomkrets ved fødslen 33 cm. Graviditet fortsatte med truslen om ophør af graviditet i første trimester på baggrund af ARVI. Levering er presserende, fysiologisk, inden for 39 uger + 5 dage. Var på "D" -kontoen hos en neurolog med en diagnose af hypoxi op til 1 år. Består af "D" på grund af en øjenlæge med en diagnose: Restkonstant, der konvergerer venstresidet, ikke-imødekommende strabismus, skiftevis med en tæppetest med en lodret komponent. amblyopi.

Tidligere sygdomme: ARVI. Arvelighed på mors side - Diabetes mellitus hos bedstemor af type 1, arteriel hypertension. I november 2018 blev den anden fase af øjekirurgi udført. Allergisk historie er ikke belastet.

Anamnesis morbi: Dynamik af hovedomkrets (GC) blev ikke udført. I en alder af 4 blev hjernens første MR-behandling udført i forbindelse med klager over hyppig hovedpine samt klager over en stigning i hovedomkrets.

MR af hjernen fra 20.11.2018. MR - tegn, der er mest karakteristiske for Dandy-Walker-anomalien. Intern hydrocephalus. Blandet encephalopati.

På røntgen af ​​kraniet (2 fremspring) fra 16.11.2018. svær kranial hypertension.

I november 2018 blev han konsulteret af en neurokirurg, på undersøgelsestidspunktet blev kirurgisk behandling ikke indikeret.

2019/01/04 igen konsulteret af en neurokirurg. Konklusion: VLOOKUP. Centralnervesystemet. Intern hydrocephalus i kompensationsstadiet; på undersøgelsestidspunktet er kirurgisk behandling ikke indikeret. Konsulteret af en neurolog, diagnose: Rest encephalopati. Hypertensivt syndrom. Dandy Walker Anomaly. Foreskrevet behandling: Pantocalcin i en dosis på 250 mg., Magnesium B6, Noofen. I dynamik uden forbedring.

MR fra 03/27/2019: intern hydrocephalus. I sammenligning med 11/19/2018 - negativ dynamik på grund af udvidelsen af ​​de laterale ventrikler.

Henvisning til kirurgisk behandling ved CSTO blev givet.

Status præsens: Tilstand ved indlæggelse på hospital: Moderat sværhedsgrad, sværhedsgrad på grund af involvering i centralnervesystemet. Reagerer på undersøgelse med angst. Huden er bleg, fri for udslæt. Slimhinder er lyserøde, fugtige. Det subkutane fedtlag er tilfredsstillende. Perifere lymfeknuder er ikke forstørrede. Osteoartikulært system uden deformation. Gratis nasal vejrtrækning. I lungerne udføres vejrtrækning over alle marker, puerile, uden vejrtrækning. Hjertets område ændres ikke visuelt, hjertelydene er klare, rytmiske. Maven er i den rigtige form, symmetrisk, ikke hævet, blød på palpering, smertefri. Leveren og milten er ikke forstørret. Gratis, smertefri vandladning. Stolen var 1 gang dekoreret.

Neurologisk status: klar bevidsthed, OH = 54,5 cm. FMN: Eleven OS = OD, fotoreaktion gemt. Bliket løser ikke. Senreflekser fremkaldes svagt i de nedre ekstremiteter. D = C. muskeltonus i de nedre ekstremiteter reduceres, hænderne er paretiske. Drej hovedet i begge retninger. Meningeale symptomer er negative.

Den 30.03.2019 blev der udført en ventriculostomi. Handlingen blev overført med succes. Udskrevet på dag 10.

Neurologisk status ved udskrivning: klar bevidsthed, OH = 54,0 cm. Kraniale nerver: Eleven OS = OD, fotoreaktion gemt. Udseendet løses. Senreflekser udløses af D = S. Muskeltone i de nedre ekstremiteter med positiv dynamik. Han går alene. Udfører en fingerspids test. Drej hovedet i begge retninger. Meningeale symptomer er negative.

Resultater og diskussion: Efter de fleste forfatteres mening er hydrocephalus fraværende hos de fleste børn med Dandy-Walker-defekt ved fødslen og udvikler sig i de første måneder af livet [2], der falder sammen med vores patients data. Efter 1 år blev patienten fjernet fra dispensæren af ​​en neurolog, derfor blev symptomerne kompenseret. I den tidlige barndom op til 3 år begyndte hydrocephalus-klinikken at skride frem, hvilket førte til tilsvarende klager, sent søgte lægehjælp og manglen på dynamisk medicinsk opfølgning af barnet på PHC-niveau..

I 65% af tilfældene kombineres defekten ifølge R. McLaurin (1985) med andre hjerneanomalier - agenese af corpus callosum, encephalocele, polymicrogyria, agiria, grå stof heterotopi samt læsioner af andre organer og systemer (polydacty, syndaktisk, medfødt) hjertedefekter, polycystisk nyresygdom, ganespalte osv.). Hos vores patient blev der ikke fundet nogen synlige misdannelser og stigmatiseringer af dysembryogenese, hvilket indikerer en mere gunstig prognose for livet. For at identificere arvelig byrde anbefales det at udføre karyotype for dette barn.

Prognosen for liv og helbred ved Dandy-Walker-syndrom afhænger af tilstedeværelsen af ​​samtidig udviklingsafvik, kromosomale abnormaliteter, og diagnosevarigheden varierer fra næsten normal postnatal udvikling til svær funktionsnedsættelse og endda barnets død [4,5]. Hos vores patient er det nødvendigt at bemærke alvorlig hjerneskade og resultatet af handicap, en grov forsinkelse i tempoet i psykomotorisk og fysisk udvikling..

I henhold til litteraturen er antallet af postnatal sygelighed og dødelighed højere i tilfælde, hvor syndromet er diagnosticeret i den prenatal periode og ikke hos den nyfødte..

Konklusioner: Prenatal diagnose af hydrocephalus og detaljeret klinisk og laboratorieundersøgelse af nyfødte med tegn på begyndende hydrocephalus er nøglen til tidlig diagnose af Dandy-Walker syndrom, hvilket giver barnet rettidig medicinsk behandling og senere mulig mulig neurokirurgisk korrektion af en medfødt defekt.

Dandy Walker syndrom

Medfødte udviklingsanomalier hos børn er ret almindelige overalt i verden. Sådanne patologier kan have forskellige grader af sværhedsgrad og have en eller anden virkning på en voksende organisme. Blandt det store antal mulige afvigelser betragtes Dandy Walker syndrom som det mest alvorlige i dets konsekvenser. Dette er en medfødt underudvikling af hjernen, hvor udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske forstyrres - væsken, der giver næring til hjernevævet. Derudover er der en underudvikling af lillehjernen. Patologiske tegn, der indikerer tilstedeværelsen af ​​en alvorlig defekt i fosteret, observeres direkte under graviditet.

Dandy Walker's anomali, symptomer

En medfødt sygdom kan påvises hos et barn, selv under transporten. Efter 20 ugers graviditet under en ultralydundersøgelse af fosteret er de typiske symptomer på denne patologi tydeligt synlige. Bekræftelse af en sådan diagnose som Dandy Walker-syndrom er først og fremmest tegn på hjerneskade. Dette er dannelsen af ​​en cyste i regionen af ​​den kraniale fossa, underudvikling af lillehjernen samt udvidelse af hjernens fjerde ventrikel. Når fosteret udvikler sig, øges symptomerne. Spalt læbe og hård gane, syndaktisk, bliver nyreanomalier synlige.

Hvis der af en eller anden grund ikke blev udført en ultralydundersøgelse af fosteret, påvises Dandy Walker's patologi i de fleste tilfælde næsten umiddelbart efter fødslen af ​​barnet. På grund af en stigning i det intrakranielle tryk, opfører babyen sig meget urolig, han udvikler hydrocephalus, muskelspasmer, ufrivillige oscillerende øjenbevægelser - nystagmus bemærkes. Sygdomsforløbet er muligt uden tegn på hydrocephalus.

I ældre alder begynder Dandy Walker syndrom at manifestere sig med cerebellare symptomer. Barnets koordination af bevægelser er nedsat, hvilket skaber problemer, når man går, op til umuligheden af ​​uafhængig bevægelse. Det vigtigste symptom på sygdommen er betydelig intellektuel underudvikling, som praktisk talt ikke kan rettes. Derudover kan der med Dandy Walker's patologi være ledsagende somatiske problemer. Først og fremmest er dette misdannelser i hjerte og nyrer, abnormiteter i strukturen i ansigtet, fingre og tæer samt synsproblemer.

Dandy Walker syndrom, årsager

Moderne medicin kan ikke sige med tilstrækkelig nøjagtighed, hvorfor visse misdannelser i intrauterin udvikling forekommer. Der er selvfølgelig visse risikofaktorer, der kan føre til en medfødt afvigelse i fosteret. Ved dannelsen af ​​Dandy Walker-syndrom er årsagen ofte virussygdomme, som moderen lider under graviditet, især i de første tre måneder. Den største fare i dette tilfælde er præsenteret af røde hunde og cytomegalovirusinfektion. En betydelig rolle i fremkomsten af ​​et barns Dandy Walker's anomali spilles af tilstedeværelsen af ​​en så alvorlig metabolsk sygdom som diabetes hos den vordende mor..

Meget ofte observeres patologien for udviklingen af ​​et fødende barn hos kvinder, der lider af kronisk alkoholisme. Det er disse mødre, i de fleste af de identificerede tilfælde af sygdommen, at børn, der lider af Dandy Walker-syndrom, fødes. Dette skyldes det faktum, at det overvældende antal kvinder, der misbruger alkohol, er ekstremt uansvarligt med at føde et barn. Med en så grov udviklingspatologi som Dandy Walker's anomali anbefales ofte ophør af graviditet af medicinske grunde. Manglen på rettidig ultralydundersøgelse fører til fødslen af ​​et spædbarn med alvorlig medfødt misdannelse.

Det skal bemærkes, at årsagerne til Dandy Walker-syndrom også kan være arvelige. Imidlertid er sporadiske tilfælde mere almindelige. Dette medfører en følelse af forvirring hos fremtidige forældre, der har lært om bekræftelsen af ​​en sådan diagnose og sætter dem foran et alvorligt valg..

Dandy Walker syndrom, behandling og prognose

Medfødt patologi kan have forskellige sværhedsgrader, hvilket kræver en passende tilgang til korrektionen. I nærværelse af en alvorlig form for Dandy Walker's mangel dør det fødte barn som regel i de første måneder af livet. Hvis den eksisterende afvigelse er forenelig med livet, er den videre mentale udvikling af en sådan baby meget problematisk. Han vil have et ekstremt lavt intelligensniveau, utilgængeligt til afhjælpningstræning. Med Dandy Walker syndrom er prognosen for barnets udvikling således meget ugunstig..

Behandling af en sådan anomali giver meget mening. Med stigende hydrocephalus kræves der imidlertid kirurgisk indgreb. For at reducere det intrakranielle tryk udføres shunting af den fjerde ventrikel i hjernen, hvilket bidrager til udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske. Med Dandy Walker-syndrom er behandling kun mulig symptomatisk, da patientens intellektuelle underudvikling ikke kan korrigeres. Hans krops motoriske funktion er også markant nedsat. I alvorlige tilfælde går barnet ikke eller sidder alene.

Derudover skal du huske om sygdomme forbundet med Dandy Walker syndrom. Mange af dem kræver lægehjælp. Dette er hjertedefekter, anomalier i udviklingen af ​​nyrerne og maxillofacial patologi. Disse sygdomme komplicerer signifikant den allerede vanskelige hoveddiagnose..

Påvisningen af ​​Dandy Walker's anomali i fosteret sætter potentielle forældre foran et valg - at afslutte graviditeten eller føde et barn med en uhelbredelig patologi. I denne situation er det vanskeligt at rådgive noget. Når man beslutter at forlænge graviditeten, skal det dog huskes, at den syge baby har brug for hjælp fra sine forældre hele sit liv. Og da prognosen for et barns udvikling med Dandy Walker-syndrom er meget problematisk, er det nødvendigt at tage en sådan ansvarlig beslutning alvorligt..

Dandy Walker syndrom

Alt iLive-indhold gennemgås af medicinske eksperter for at sikre, at det er så nøjagtigt og faktisk som muligt.

Vi har strenge retningslinjer for udvælgelse af informationskilder, og vi linker kun til velrenommerede websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, hvor det er muligt, bevist medicinsk forskning. Bemærk, at numrene i parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til sådanne undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Dandy-Walker syndrom er en sjælden og temmelig alvorlig misdannelse af lillehjernen og fjerde ventrikel. Det betragtes som en medfødt afvigelse hos børn og har en udbredelse på 1: 25.000. Denne defekt er kendetegnet ved underudvikling eller hypoplasi af cerebellar vermis, cystisk udvidelse af den fjerde ventrikel og ekspansion af den bageste kraniale fossa. Syndromet kan være ledsaget af flere afvigelser fra andre organer, men de tre ovenfor kan betragtes som de vigtigste. Cirka 70-90% af patienterne har hydrocephalus, der ofte udvikler sig umiddelbart efter fødslen. Heldigvis kan patologi ses selv på graviditetsstadiet..

ICD-10-kode

Årsager til Dandy-Walker syndrom

Desværre kan selv moderne medicin endnu ikke med sikkerhed svare på spørgsmålet om, hvad der forårsager udviklingen af ​​Dandy-Walker syndrom. Der er selvfølgelig nogle risikofaktorer, der i et eller andet tilfælde kan føre til intrauterine defekter. Til dannelse af denne afvigelse spilles en vigtig rolle af:

1. Virussygdomme, som moderen lider under graviditet (især skal man passe på infektioner i de første tre måneder).
2. Cytomegalovirusinfektion.
3. Røde hunde.
4. Diabetes mellitus eller andre sygdomme, der er forbundet med metaboliske lidelser hos den vordende mor.

Ofte vises forskellige fosterpatologier under intrauterin udvikling hos kvinder, der lider af alkoholisme eller narkotikamisbrug. I de fleste tilfælde er det disse mødre, der føder børn med Dandy-Walker-syndrom. Hvis lægen under en ultralydscanning ser, at fosteret udvikler sig unormalt, anbefaler han, at graviditeten afsluttes. I meget sjældne tilfælde udvikler Dandy-Walker syndrom sig af arvelige grunde.

patogenese

Dandy Walker syndrom blev først beskrevet af Dandy og Blackfen i 1914. Efter den indledende beskrivelse blev der foretaget yderligere undersøgelser, der beskrev de forskellige morfologiske træk ved denne defekt..

Forskning fra D'Agostino i 1963 og Hart i 1972 identificerede den karakteristiske triade af Dandy-Walker syndrom, nemlig:

1. Komplet eller delvis agenese af ormen
2. Cystisk dilatation af den fjerde ventrikel
3. Udvidelse af den bageste kraniale fossa med stigende forskydning af de laterale paranasale bihuler i næsen og lillehjernen.

Denne triade er normalt forbundet med supratentorial hydrocephalus, som er komplikationer og ikke en del af malformationskomplekset..

Klassisk er cystiske misdannelser af den bageste kraniale fossa opdelt i Dandy-Walker syndrom, Dandy-Walker-variant, mega magna cisterna, arachnoid cyste i den bageste kraniale fossa - dette er de mangler, der udgør dandy walker kompleks.

Dandy Walker-variant kombinerer hypoplasia af ormen og cystisk udvidelse af den fjerde ventrikel uden at forstørre den bageste kraniale fossa.

Dette syndrom er en medfødt patologi, der udtrykkes i, at cerebrospinalvæskebanerne og cerebellum ikke udvikler sig fuldt ud. Mest af alt angår anomalien huller, der forbinder de to ventrikler (tredje og fjerde) med cisterna magna, og dem, der forbinder disse samme ventrikler med hjernehindenes subarachnoide rum. Som et resultat af nedsat CSF-strømning, dannelse af CSF-cystisk dannelse i den bageste kraniale fossa og obstruktiv hydrocephalus som et resultat af sekundær cystisk dilatation af den fjerde ventrikel (70-90% af tilfældene).

Misdannelser i centralnervesystemet forbundet med Dandy-Walker-anomali (70% af tilfældene):

• Dysgenese af corpus callosum (20-25%).
• Lipoma i corpus callosum.
• Holoprosencephaly (25%).
• Porencephaly.
• Dysplasi af den cingulerende gyrus (25%).
• Schizencephaly.
• Polymycrogyria / grå stof heterotopy (5-10%).
• Cerebellær heterotopi.
• Occipital encephalocele (7%).
• microcephaly.
• Dermoid cyste.
• Misdannelser i cerebellare lobuler (25%).
• Misdannelser i den nedre olivary kerne.
• Hamartoma i en grå bakke.
• syringomyeli.
• Klippel-Feil deformation.
• Spina bifida.

Andre sjældne associerede CNS-misdannelser (20-33% af tilfældene):

• Orofaciale deformiteter og gane (6%).
• Polydactyly og syndactyly.
• Anomalier i hjertet.
• Unormaliteter i urinvejene (polycystisk nyresygdom).
• Netthindekatarakt, choroid dysgenese, coloboma.
• Hemangioma i ansigtet.
• Hypertelorism.
• Meckel-Gruber syndrom.
• Neurokutan melanose.

Symptomer på Dandy-Walker syndrom

Denne abnormitet i udviklingen af ​​et barn kan ses ved hjælp af en ultralydundersøgelse, selv i de første måneder af graviditeten. Især er alle symptomerne på denne sygdom synlige allerede i 20 uger. Det vigtigste bevis for udviklingen af ​​patologi er en række forskellige tegn på hjerneskade: cyster i kraniale fossa er tydeligt synlige, lillehjernen er dårligt udviklet, den fjerde ventrikel er for udvidet. I dette tilfælde bliver ultralydstegn mere markante, efterhånden som fosteret udvikler sig..

Over tid forekommer kløfter i den hårde gane og læbe, unormal udvikling af nyrerne og syndaktisk. Hvis der af en eller anden grund ikke blev udført en ultralydscanning under graviditet, bliver sygdommens symptomer tydeligt umiddelbart efter fødslen af ​​barnet. På grund af det høje tryk inde i kraniet er disse babyer meget rastløse. De udvikler hydrocephalus med muskelspasmer, nystagmus. I nogle tilfælde er der muligvis ingen tegn på hydrocephalus.

Første tegn

1. Atresia af åbningerne af Magendie og Luschka (lukning eller medfødt fravær).
2. Den bageste del af kraniale fossa stiger i størrelse.
3. Atrofi af cerebellare halvkugler.
4. Cystiske formationer vises, inklusive fistler.
5. Hydrocephalus i forskellig grad.

Alle disse første tegn er perfekt synlige under føtal ultralyd. Derfor er det så vigtigt for gravide at gennemgå alle prøver og undersøgelser til tiden..

Dandy-Walker syndrom hos børn

A priori, Dandy-Walker syndrom betragtes netop som en børnesygdom. Heldigvis er det ganske sjældent (kun et tilfælde pr. 25.000 nyfødte babyer). Dets symptomer kan ses selv i livmoderen, men hvis det af en eller anden grund ikke blev gjort, udvikler børn med denne sygdom ret stærke og alvorlige komplikationer med alderen..

Over tid vises mærkbare cerebellare symptomer. Hos ældre babyer begynder koordinationen af ​​bevægelser at blive afbrudt, så det er ret vanskeligt for dem at bevæge sig og gå (nogle gange endda umuligt). Det vigtigste symptom er svær mental retardering, som næsten er umulig at kurere. Tilknyttede problemer vises også: nyresygdom, hjertesygdom, unormal udvikling af fingre, ansigt, hænder, dårlig syn.

Dandy Walker syndrom hos voksne

Dandy-Walker syndrom er en anatomisk og klinisk variant af ondskabsfuld hydrocephalus. Denne sygdom er kendetegnet ved atresi af hullerne i hjernen samt ekspansion af ventriklerne (tredje og fjerde).

På trods af det faktum, at denne patologi betragtes som medfødt, begynder dens meget sjældne tilfælde i meget sjældne tilfælde at vises i den tidlige barndom (fire år) eller endda senere. I lang tid er der ingen symptomer på denne medfødte defekt. Dekompensation forekommer undertiden kun hos børn eller unge i skolealder. Ekstraordinære tilfælde er, når de første symptomer på Dandy-Walker syndrom vises hos voksne..

Blandt de største symptomer på sygdommen hos voksne er:

1. Hovedstørrelser øges gradvist.
2. Benene på bagsiden af ​​hovedet begynder at stikke ud: de ser ud til at stikke ud.
3. Koordinationen af ​​bevægelser er stærkt forstyrret, der er uklar og fejende bevægelser.
4. Nystagmus udvikler sig, som manifesterer sig i svingende øjenbevægelser fra side til side.
5. Hyppige anfald med anfald.
6. Muskeltonus øges meget (undertiden til spastisitet). Muskler er i konstant spænding.
7. Udvikling af mental handicap, som manifesterer sig i, at en person ikke genkender slægtninge, læser og adskiller breve med vanskeligheder, kan ikke skrive.

Dandy-Walker syndrom under graviditet

Som regel kan Dandy-Walker syndrom ses ved hjælp af ultralydundersøgelse så tidligt som 18-20 uger af graviditeten. I løbet af denne periode kan komplet eller delvis agenese af cerebellar ormen mærkes. I meget sjældne tilfælde er prænatal diagnose af denne sygdom mulig på et tidligere tidspunkt..

Dandy Walker-anomali

Dandy-Walker syndrom er en medfødt patologi i hjernen. Hos hende er cerebrospinalvæskebanerne utilstrækkeligt udviklet, hvorfor cerebrospinalvæsken ikke absorberes, hvilket forstyrrer ernæring og stofskifte i hjernens væv. I dette tilfælde udvikler kraniet sig ikke, som det skal, da dens knogler udvides under tryk fra cerebrospinalvæsken. Patologi diagnosticeres hos en ud af 25 tusind nyfødte. Piger er mere modtagelige for sygdom. Hos drenge er anomalien sjælden..

Årsager og træk ved udviklingen af ​​sygdommen

Dandy-Walker syndrom hos børn udvikler sig fra den fjerde ventrikel. Det er i denne del af hjernen, at ophobningen af ​​væske sker. Dets volumen øges gradvist, og ventriklen begynder at presse på nærliggende områder af hjernen.

Kraniale nerver er placeret i hulrummet i den fjerde ventrikel, og som et resultat af pres er de ophidset, hvilket er ledsaget af visse symptomer.

Den konstante ophobning af væske fører til forekomsten af ​​cystiske hulrum i den bageste fossa. Dette fører til deformation af kraniet og nedsat udvikling af hjernestrukturer placeret ved siden af ​​dette område..

Sygdommen kan være af to former:

• komplet. I dette tilfælde er der en komplet underudvikling af cerebellarormen;
• ufuldstændig. Et bestemt område i hjernen har gennemgået delvis forstyrrelser.

Med denne afvigelse udvikler sig dråbe af hjernen, men ikke i alle tilfælde. I øjeblikket er de nøjagtige årsager til udviklingen af ​​sygdommen ikke fundet. Men der er identificeret faktorer, der øger risikoen for at udvikle problemet hos en nyfødt. Disse inkluderer:

1. Overførsel af mæslinger eller røde hunde af en kvinde i den periode, hvor hun føder et barn.
2. Rygning og drikke under graviditet.
3. Tilstedeværelsen af ​​diabetes mellitus hos den vordende mor.
4. Patologiske processer i cerebellum, cerebrospinalvæskekanaler, ventrikel.

Forskere antyder, at syndromet kan forekomme som et resultat af forstyrrelser i udviklingen af ​​hjernestrukturer eller øget produktion af cerebrospinalvæske i den prenatal periode..

Kliniske manifestationer

Tilstedeværelsen af ​​en patologisk proces i fosterhjerne kan påvises allerede før fødslen under en ultralydundersøgelse af en kvinde i anden trimester af graviditeten. Når de undersøger embryoet, finder de:

• hypertrofiske ændringer i lillehjernen;
• en stigning i størrelsen på den fjerde ventrikel;
• tilstedeværelsen af ​​cystiske hulrum i kraniale fossa.

Efter fødslen af ​​et barn vil bevis for, at han har Dandy-Walker-syndrom, have følgende tegn:

1. Hovedet vil være meget stort.
2. Den occipital knogle vil være tynd og svulmende.
3. Mulig vildhed i hjernen.
4. Babyens gråd vil være svag nok.
5. Børnet græder konstant på grund af det faktum, at han har en dårlig hovedpine hele tiden.
6. Strukturen i ansigtets knogler er brudt.
7. Ufrivillige vibrationer i øjenkuglerne observeres.
8. Muskeltonen i lemmerne øges, hvilket forårsager deres stivhed.
9. Motilitet udvikler sig langsommere end den burde.

Selvom patologien betragtes som medfødt, afsløres den meget ofte, når barnet er fire år gammelt og endda senere. Der er tilfælde, hvor Dandy-Walker syndrom blev opdaget hos voksne. I dette tilfælde en person:

• alvorligt kvalm og hyppig opkast;
• han bliver meget irritabel;
• kramper med jævne mellemrum;
• syn er markant svækket;
• formen på kraniet knogler ændrer sig. Fremspring af occiput-knogler bemærkes;
• koordination af bevægelser forstyrres, ustabilitet og fejende gangart observeres;
• intellektuelle evner reduceres. En person genkender ikke nære mennesker, kan ikke skrive eller læse.

Denne afvigelse er ofte ledsaget af hjertedefekter, nedsat nyrefunktion, fusion af fingre og tæer, og ganespalte eller spaltede læbestefekter..

Hvordan stilles diagnosen

Under graviditet kan tilstedeværelsen af ​​krænkelser bestemmes ved hjælp af ultralyd. Efter et barn er født, kan en anomali opdages i ham ved hjælp af:

• vurdering af barnets tilstand, bestemmelse af de primære tegn på sygdommen i form af sløret bevægelser, ændringer i muskeltonus og en stigning i hovedstørrelse. Kontroller, om familien havde børn med dette problem;
• neurologisk undersøgelse. Bestem om der er nystagmus, nedsat muskel tone og andre manifestationer af patologi;
• ultralydundersøgelse af hjertet. Under proceduren skal du finde ud af, om der er mangler, og vurdere tilstanden i aorta;
• computerteknologi og magnetisk resonansafbildning. I løbet af forskningen finder de ud af, at den bageste kraniale fossa blev forstørret, den fjerde ventrikel blev forstørret, væske akkumuleret i hjernehulen, lillehjernen er underudviklet.

I nogle tilfælde er det nødvendigt at konsultere en genetiker og neurokirurg.

Er det muligt at forbedre barnets tilstand

I de fleste tilfælde er behandlingen af ​​sygdommen fuldstændig meningsløs. Alle terapeutiske procedurer bruges til at lindre symptomer. Patologi adskiller sig i forskellige grader af sværhedsgrad hos hvert barn og før eller senere vil føre til patientens død.

I alvorlige tilfælde dør børn i de første måneder efter fødslen. Hvis overtrædelserne er forenelige med livet, opstår der alvorlige vanskeligheder med babyens fysiologiske og psykologiske udvikling. Ved hjælp af behandling kan mental retardering og bevægelsesforstyrrelser ikke fjernes, barnet kan ikke sidde og stå ved sig selv. IQ er lav, og der er ingen måde at løse det på.

Hvis dråben af ​​hjernen skrider frem, udføres kirurgisk behandling i form af bypass af den fjerde ventrikel. Under operationen normaliseres udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske, og trykket inde i kraniet falder.

Hvis barnet stadig har nyrepatologier, hjertedefekter og andre sygdomme, skal passende behandling ordineres.

For at reducere muskelhypertonicitet ordineres medicin og særlig fysisk træning og massage.

Hvis patologien blev påvist i den periode, hvor hun fødte et barn, anbefales kvinden at udføre en kunstig afbrydelse af graviditeten.

Prognose for Dandy-Walker syndrom

I de fleste tilfælde er prognosen for en sådan patologi dårlig. Tilstedeværelsen af ​​samtidige sygdomme påvirker også en babys forventede levetid. Ifølge statistikker observeres død oftere i tilfælde af udviklingen af ​​syndromet efter fødselen. De alvorlige konsekvenser af sygdommen inkluderer:

1. Tilstedeværelsen af ​​mentale og mentale defekter, der ikke kan rettes før livets afslutning.
2. Forsinkelse af psykomotorisk udvikling.
3. Tilstedeværelsen af ​​neurotiske patologier i form af øget muskel tone, nedsat motorisk funktion.

Da sygdommen er medfødt og udvikler sig på genetisk niveau, kan den ikke forhindres i at forekomme.

Men i perioden med at føde et barn er det nødvendigt regelmæssigt at gennemgå en ultralydundersøgelse for at påvise patologi til tiden. En gravid kvinde, hvis hun har mistanke om et barns syndrom, skal gennemgå en ultralydscanning hvert par uger. Hvis der findes et problem, undersøges graden af ​​fosterskade, og der træffes en beslutning om, hvorvidt det er tilrådeligt at bevare graviditeten yderligere.

Det er vigtigt at huske, at rygning og drikke alkohol, mens man bærer en baby, øger chancerne for at udvikle sådanne komplikationer markant. Derfor bør en kvinde føre en sund livsstil, da komplikationerne, der følger af en sådan holdning ofte er uforenelige med livet..

Dandy-Walker syndrom: Den ubarmhjertige fjende mod barndommen

Hvad er det?

Foto 1. Pige med Dandy-Walker syndrom
Dandy-Walker syndrom hører til gruppen af ​​uhelbredelige medfødte defekter, der påvirker nervesystemets funktioner. I ICD-håndbogen - 10 blev sygdommen tildelt koden Q03.1: "Atresia af huller i Magendie, Lushchi".

Manglen blev først beskrevet i 1921 af neurokirurgen Walter Edward Dandy. Han studerede årsagerne til hydrocephalus. Arthur Earl Walker var også uafhængigt involveret i forskningen. I 1942 offentliggjorde han sin artikel om fraværet af Lushka- og Magendi-kanalerne. Neurokirurgenes arbejde tages som grundlag for studiet af defekter.

Funktioner ved Dandy-Walker syndrom:

• dannet i perioden med intrauterin hjernedannelse;
• kromosomale lidelser betragtes som årsagen;
• defekten detekteres ved hjælp af ultralyd ved 13-23 ugers drægtighed;
• diagnosticere et tilfælde hos 25 tusind fostre og babyer;
• defekten opdages oftere hos piger;
• hos børn med syndromet kan kraniet muligvis ikke deformeres;
• børn med cerebellare anomalier er mere tilbøjelige til at dø i en tidlig alder;
• presning af hjernecyst påvirker funktionerne af indre organer gennem nervesystemet;
• ofte ledsaget af andre medfødte defekter.

Foto 2. Tegn på Dandy-Walker syndrom
Dandy-Walker syndrom er kendetegnet ved en anomali i strukturen af ​​lillehjernen og hydrocephalus. Hjernens fjerde ventrikel udvides. Parallelt i området med den bageste kraniale fossa dannes en cyste med cerebrospinalvæske, da cirkulationsstierne (åbninger af Lushka, Magendie) er indsnævret eller fraværende. Desuden adskilles en afvigelse af ormen: forbindelsesstrukturen af ​​cerebellare fliser udvikler sig ikke eller dannes ikke korrekt.

Som et resultat af Dandy-Walker syndrom forstyrres cirkulationen af ​​cerebrospinalvæsken. Den stigende mængde væske inde i kraniet øger trykket, komprimerer hjernevævet. Dette forstyrrer organets funktioner, hæmmer barnets mentale udvikling, forårsager hovedpine, muskelspasmer. Akkumulering af cerebrospinalvæske indefra udvider kraniet, presser på cerebrale nerves kerner, deformerer hovedet og forringer funktionen af ​​centralnervesystemet. Som et resultat af sygdommen falder forventet levealder, og barnet kan dø..

Manifestationen af ​​sygdommen

Opdagelsen og detaljerede undersøgelser af Dandy-Walker-misdannelser i det forrige århundrede gjorde det muligt at identificere en triade, der er karakteristisk for denne patologi. Det inkluderer følgende tegn: fraværet af en orm (eller dens delvise udvikling), neoplasmer af cystisk ventrikel, afvigelse fra den anatomiske norm i den bageste kraniale fossa (opad). Bihulerne bevæger sig opad, hvilket er et andet symptom. Lillehjernen ændrer også sin normale position..

Underudviklede veje til bevægelse af cerebrospinalvæske fører til dannelse af hydrocephalus. Procentdelen her er høj - næsten 90% af patienterne oplever ubehag på grund af ophobningen af ​​cerebrospinalvæske i det ventrikulære system.

Årsager og triggere hos børn

Evidensbaserede medicineksperter har ikke fastlagt de nøjagtige årsager til den medfødte cerebellare anomali. Læger mener, at Dandy-Walker-syndrom forekommer på grund af en genetisk lidelse, en kromosomal lidelse og overdreven produktion af cerebral væske. Udløsere (provokerende faktorer) inkluderer indflydelse af giftige og skadelige stoffer, der forgifter kvindens krop.

Reference! Risikoen for medfødt misdannelse hos fosteret under gentagen graviditet overstiger ikke 7%, hvis der ikke er nogen genetisk baggrund hos mor eller far.

Risikoen for føtal misdannelse øges hos gravide kvinder:

• patienter med alkoholisme;
• rygere;
• stofbrugere;
• tager medicin med embryotoksiske eller teratogene virkninger.

En genetisk lidelse kan provocere stråling eller cytomegalovirus, røde hunde og andre virusinfektioner under graviditet. En trigger betragtes også tilstedeværelsen af ​​diabetes mellitus, autoimmun sygdom, metabolisk lidelse hos en kvinde. Arvelighed spiller en vigtig rolle, dvs. medfødte defekter er allerede blevet registreret i familiehistorien.

Etiologi og patogenese

Årsagerne til syndromet er i øjeblikket ukendte. Der er adskillige medicinske antagelser vedrørende sygdommens etiologiske faktorer. En af teorierne fortæller om den primære underudvikling af strukturer i hjernen, den anden - om den øgede sekretion af cerebrospinalvæske under embryogenese. Alle andre etiopatogenetiske hypoteser er mindre populære og usandsynlige..

Dannelsen af ​​Dandy-Walker-misdannelse er forbundet med tilstedeværelsen af ​​følgende patologier:

• syringomyeli,
• Mangel på corpus callosum,
• Cerebellare patologier,
• Infektion eller okklusion af cerebrospinalvæskekanaler,
• Unormal forstørrelse af hjernens ventrikler,
• Cyster og tumorer.

Komprimering af hjernestrukturer fører til neurologisk dysfunktion. Kraniet er forstørret i de occipitale og frontale planer. I de første to måneder af livet vokser hovedomkredsen mest intensivt. Hos nyfødte er der en afvigelse mellem suturerne på kraniet og udtynding af knoglerne.

Faktorer, der bidrager til udviklingen af ​​syndromet inkluderer den negative påvirkning af det ydre miljø på en gravid kvindes krop samt eksisterende kroniske sygdomme. De mest almindelige provokerende faktorer:

1. Viral infektion - herpesvira, røde hunde, mæslinger, cytomegalovirus,
2. Dårlige vaner,
3. Addiction,
4. Diabetes mellitus og andre metaboliske lidelser,
5. Autoimmune sygdomme,
6. Ioniserende stråling,
7. At tage antibiotika,
8. Intrauterin traume.

Disse faktorer er mest farlige i første trimester af graviditeten, når føtalets centralnervesystem udvikler sig aktivt. I alle andre tilfælde er årsagen til syndromet en arvelig disposition. Hvis en af ​​forældrene har syndromet, er risikoen for at udvikle det hos barnet meget stor.

Patogenetiske forbindelser af Dandy-Walker-anomalien:

• Krænkelse af udviklingen af ​​cerebrospinalvæsken,
• Patologisk ophobning af cerebrospinalvæske i ventriklerne i hjernen,
• CSF-komprimering af hjerneområder,
• Intrakranial hypertension,
• Skade på kerne i kraniale nerver,
• Udseendet af kliniske symptomer,
• Dannelse i hjernen af ​​cystiske hulrum indeholdende CSF,
• Forøgelse af hulrummet i størrelse,
• Skalledeformitet,
• Endnu større komprimering af hjernestrukturer,
• Nedsat fuld hjerneudvikling,
• Tab af orgelfunktionalitet.

Symptomer og tegn

Indtil babyen er født, oplever den gravide ikke nogen form for svækkelse eller komplikation af drægtighed. I fosteret afslører ultralyd kun cerebellare defekter: underudvikling, en stigning i den fjerde ventrikel, dannelsen af ​​en cerebellar cyste.

Efter fødslen føjes unaturlig spædbarnsadfærd til ultralydstegnene ved Dandy-Walker syndrom. Han græder konstant på grund af hovedpinen. En cystes komprimering af hjernen fører til kramper, rykninger i lemmerne og øget muskeltonus. Dette manifesteres af nedsat motoriske færdigheder, ufrivillig rotation af øjnene, leddene i arme og ben er bøjede.

Tegn på en medfødt defekt af cerebellum og cerebrospinalvæske inkluderer:

• stor størrelse på den øverste del af hovedet;
• blødt kranium;
• svulmende fontanelle;
• deformation af ansigtet, bag på hovedet;
• åndedrætsstop (apnø);
• døs af hjernen (ikke alle);
• fusion af fingre eller anden medfødt defekt;
• langvarig ikke-vækst af fontanellen.

Når de bliver ældre, manifesteres mental retardering, nedsat motoriske færdigheder (koordination). Barnet er lunefuldt, irritabelt, kan ikke gå glat, stå støt. Der forekommer periodisk anfald. Om morgenen er der opkast, kvalme, hovedpine intensiveres. Undersøgelse afslører synshandicap.

50% af børnene har ingen udtalt symptomer. Hovedet på et barn fra denne gruppe er ikke deformeret. Men koordinationen af ​​bevægelser er forringet, ganget svinger, benene er vidt fra hinanden under gåture. Der er en svag forsinkelse i udviklingen af ​​psykomotoriske færdigheder, mental aktivitet.

Reference! Sjældent vises symptomer og tegn på en fødselsdefekt hos børn efter 4 år eller hos voksne.

Sygdomsdetektion og diagnose

I det første trin undersøger lægen patienten og indsamler en anamnese for at stille den korrekte diagnose. Denne procedure finder sted i tilfælde, hvor manifestationerne af sygdommen først blev bemærket efter fødslen..

Den anden fase involverer en neurologisk undersøgelse. På den opdager lægen, at patienten har hyppige ufrivillige øjenbevægelser i forskellige retninger (nystagmus), barnet har en fremspringende fontanelle. Muskeltonus kan reduceres, og hovedet har dimensioner, der er usædvanlige for en given alder (det er større).

En ultralydsprocedure kan afsløre tegn på sygdommen hos et barn i livmoderen. Metoden er også god i de senere stadier af sygdomsudviklingen, når det bliver nødvendigt at undersøge hjertets mangler..

Magnetic resonance imaging (MRI) er en pålidelig metode, der tillader diagnosticering med en høj grad af nøjagtighed. Forskning afslører:

• tilstedeværelsen af ​​cystiske neoplasmer i kraniale fossa;
• unormal udvikling af lillehjernen;
• ekspansion af den fjerde ventrikel;
• døs af hjernen.

Undertiden er det nødvendigt at konsultere en genetiker og en neurokirurg for at fuldføre det kliniske billede.

Dandy Walker syndrom hos voksne

Der findes oplysninger i statistikken, når en cerebellær defekt blev diagnosticeret efter en persons flertal. Forstyrrelsen omtales ofte som en type dræbt hjerne. I disse tilfælde vises tegn og symptomer på Dandy-Walker syndrom gradvist efter 18 år.

Efterhånden som tilstanden forværres:

• hovedets volumen øges;
• den occipitale knogle forskydes udad;
• hovedpine pine, medicin hjælper ikke;
• anfald forekommer med jævne mellemrum;
• overvurderet muskeltone - musklerne er anspændte, nogle gange til krampe;
• koordination forværres - ustabil gang, fuzzy bevægelser;
• motoriske færdigheder aftager;
• øjenæblebevægelse er ikke delvist kontrolleret.

Intellektuelle forstyrrelser inkluderer nedsat hukommelse, tab af erhvervede færdigheder. En person ophører med at genkende familie og venner, bliver irritabel, lærer at læse, klæde sig, skrive og så videre..

Eventuelle komplikationer og prognose

De fleste af de genetisk bestemte patologier, der er forbundet med abnormiteter i hjerneudviklingen, har et udviklingsscenarie, der er skuffende for patienten. Prognosen for Dandy-Walker syndrom er ugunstig, men afhænger meget af sygdommens form: med en ufuldstændig form er chancerne for en længere levealder større.

Børn med en sådan lidelse kan ikke selvstændigt tjene sig selv, bevæge sig rundt. Sygdommen fører til handicap fra de første dage af livet.

Komplikationer inkluderer:

• mental retardering;
• mental handicap;
• neurologiske patologier: hypertonicitet i muskelvæv, nedsat koordination af bevægelser;
• sygdomme i synets organer;
• dysfunktion af andre organer.

Patienter, der er diagnosticeret med Dandy-Walker-syndrom, har en kort forventet levealder. Cirka halvdelen af ​​babyer dør i de første måneder efter fødslen.

Forms

I fødselsperioden klassificerer læger komplette og ufuldstændige former for defekten. I det første tilfælde er lillehjernen uudviklet: der er ingen orm, cysten er forbundet til den fjerde ventrikel. I den anden type er defekten delvist dannet. Strukturen mellem lobene ved ultralyd kan ses steder, fluidhulen er ikke kommunikeret med hele overfladen med ormen.

Efter fødsel skelner lægerne åbne og lukkede former for defekten. Forskellen mellem disse typer er baseret på tågenheden i cerebrospinalvæskebanerne. I det første tilfælde er der en kommunikation af ventriklen gennem åbningerne af Lushchki og Magendie med det subarachnoide rum. Med en lukket form er kanalerne vokset.

Nøglefunktioner

Sygdommen klassificeres på grundlag af graden af ​​svigt i cerebellare strukturer. Baseret på dette adskilles komplette og ufuldstændige former for sygdommen..

Manifestationerne af sygdommen hos nyfødte og hos voksne børn er forskellige. En specialist kan se de første tegn på ultralyd, selv i fødselsperioden, herunder:

• Størrelsen på IV ventrikel svarer ikke til normen for graviditetens varighed - den øges markant.
• Underudvikling af lillehjernen.
• Tilstedeværelsen i kraniale fossa i et hulrum fyldt med væskecyster.

Disse tegn giver lægen grund til at tage en antagelse om tilstedeværelsen af ​​den beskrevne sygdom. Diagnosen bekræftes af en kombination af interne og eksterne manifestationer:

• Disproportion af barnets kranium. Hovedet synes uforholdsmæssigt stort.
• Craniotabes, hvor de flade kraniale knogler i fontanelområdet bliver tyndere, blødgøring af knoglevævet opstår.
• Den occipital knogle mister sin rigtige form.
• Forstørrede fontaneller.
• Svaghed med skrig.
• Hydrocephalus - en ansamling af væske forårsaget af en overtrædelse af dens udstrømning fra hjernens ventrikler.
• Misdannede kæber, turbinater.
• Nystagmus - ufrivillige svingende bevægelser i øjenkuglerne.
• Ukontrolleret krampaktige sammentrækninger i musklerne i arme og ben.
• Syndactyly - fusion af de digitale phalanges af de øvre eller nedre ekstremiteter.
• Konstant flexion af lemmerne på grund af muskelspænding (spastisk tetraparese).
• Motilitetsforstyrrelser.
• Rastløs adfærd.

Hos børn over et års alder manifesteres patologien af ​​anfald af hovedpine, kvalme og opkast, irritabilitet, nedsat koordination af bevægelser, synsproblemer, mentale og intellektuelle udviklingsforsinkelser.

Ofte ledsages sygdommen af ​​hjertedefekter, nyresygdom, abnormiteter i udviklingen af ​​ansigtsben.

Diagnosticering

En kvinde undersøges med ultralyd en gang i trimester. Ultralydsskanning er ufarlig for fosteret, det kan opdage abnormiteter i de tidlige stadier. Hjerneundersøgelse kan afsløre udviklingsafvik ved 2,5 måneders graviditet. Men for at bekræfte Dandy-Walker syndrom gentages ultralyd ved 20-23 ugers drægtighed. På dette tidspunkt er en cerebrospinalvæske allerede synlig, en uregelmæssig struktur i lillehjernen, deformation af IV ventrikel.

Hvis tegn identificeres igen, får kvinden en MR-ordning. Læger vurderer sværhedsgraden af ​​Dandy-Walker syndrom ved hjælp af en medfødt defekt. På grund af sygdommens uhelbredighed anbefales ophør af graviditet. Men den endelige beslutning træffes af barnets forældre.

Efter fødslen undersøger lægen babyen, føler og måler hovedet. Læger vurderer symptomerne, eksterne manifestationer af sygdommen, derefter sendes barnet til ultralyd af indre organer, neurosonografi. Fra mor finder lægen familiehistorie, livsstil, graviditet, tilfælde af selvmedicinering og typen af ​​anvendte lægemidler. Det tilrådes for mor at konsultere en genetiker.

Vigtig! Uzistens eller lægenes uerfarenhed øger risikoen for fejl. For at bekræfte diagnosen skal en gravid kvinde konsultere og / eller undersøges yderligere af 2-4 læger ved uafhængige medicinske institutioner.

Helingsprocessen

Dandy Walker syndrom er vanskeligt at behandle. Specialister ordinerer konservativ terapi til patienter, der sigter mod at eliminere tegn på hydrocephalus, hjerte og nyre misdannelser.

Lægemiddelbehandling udføres i nærværelse af en mild form af syndromet med et minimum af kliniske manifestationer. Patienter får ordineret diuretika "Furosemid", "Veroshpiron", "Indapamid", beroligende midler "Grandaxin", "Sibazon", smertestillende midler "Ibuprofen", "Ketarol", muskelafslappende midler "Midocalm", "Sirdalud".

Beroligende afkok afhjælper irritabilitet og aflaster patienten fra cephalalgia. For at korrigere muskelhypertonicitet og motorisk dysfunktion ordineres fysioterapeutiske procedurer: afslappende bade med infusion af mynte, citronmelisse, valerian eller æterisk olie af nåle; dyb opvarmningsteknikker - ozokerit og paraffin; elektroforese med medikamenter på læsionen; samt træningsterapi og terapeutisk massage.

Kirurgisk indgriben er indiceret til maxillofaciale anomalier. For at reducere det intrakranielle tryk udføres shuntkirurgi eller ventriculostomi. De forbedrer CSF-strømmen og reducerer dermed sværhedsgraden af ​​manifestationer af hydrocephale og hypertensive syndromer. Bypass-kirurgi gendanner hjernefunktion, lindrer neurologiske lidelser og forlænger patientens liv. Samtidig falder procentdelen af ​​tidlig dødelighed markant.

En shunt indføres i den fjerde ventrikel i hjernen, gennem hvilken overskydende cerebrospinalvæske strømmer ind i maven eller brysthulen. Specielle dræningsrør er udstyret med en ventilanordning, der forhindrer returflow af væske. En sådan behandling letter patienternes tilstand i høj grad. I dette tilfælde forsvinder kun de kliniske manifestationer af sygdommen. Bypassoperation er på trods af sin pålidelighed og funktionalitet ikke i stand til at eliminere årsagen til syndromet.

Behandlingsmetoder

Palliativ pleje ydes til patienter med fødselsdefekter og deres forældre. Dette inkluderer metoder til understøttende terapi, konsultationer med psykologer, socialarbejdere.

Medicinsk og kirurgisk behandling anvendes til svære symptomer på defekten. Hvis der ikke er nogen intrakraniel hypertension, hydrocephalus og andre lidelser i de indre organers funktioner, er barnet under opsyn af læger. Det bør regelmæssigt undersøges af en neurokirurg, neuropatolog, børnelæge.

Børn med Dandy-Walker-syndrom modtager understøttende terapi med vitamin- og mineralkomplekser, aminosyrer. Der ordineres også medicin for at eliminere de udtalte symptomer på defekten. For at genoprette funktionen af ​​hjertet, nyrerne og andre organer vælges medicin individuelt i henhold til medicinske indikationer.

Lægemidler ordineret til Dandy-Walker syndrom:

1. Beroligende midler og beroligende midler - fjern barnets irritabilitet og humørstilstand.
2. Antispasmodika og analgetika - lindre smerter.
3. Vitamin B - øger transmissionen af ​​impulser til neuroner.
4. Plasmasubstituerende opløsninger - hæmmer udviklingen af ​​komplikationer af Dandy-Walker syndrom. Støtte de vitale funktioner i celler, hjernens funktion, indre organer.
5. Kortikosteroider - mindsker produktionen af ​​cerebrospinalvæske i ventriklerne.
6. Vasodilatorer - udvide lumen i blodkar, letter udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske med en åben form for defekt, blodcirkulation.
7. Diuretika - en vanddrivende effekt fremmer fjernelse af overskydende væske fra karene. Det reducerer det intrakraniale tryk.
8. Betablokkere - lindre hævelse i hjernevævet.

Fysioterapi ordineres også. Det inkluderer træningsterapi, balneoterapi - terapeutisk mudder, svømning, saltbade. Lægen ordinerer også massage. Disse metoder er rettet mod at reducere patientens muskeltonus samt forbedre hans psyko-emotionelle tilstand..

Operationen er indikeret for at gendanne udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske på en anden måde. Der anvendes to metoder: ventriculoperitoneal shunting eller endoskopisk ventriculostomy. I det første tilfælde indsættes et blødt rør i ventriklen. Derefter ledes kateteret subkutant bag øret og i clavicleområdet ind i bughulen. Væske drænes og opløses i det.

Med ventriculostomy laves der et hul i kranialbenet, et neuroendoskop føres ind i hjertekammeret, og overskydende cerebrospinalvæske fjernes. Proceduren er minimalt invasiv, kortvarig, patienten udskrives på dag 3, der blev ikke registreret sene komplikationer.

Reference! Kirurgisk behandling fjerner kun hydrocephalus og intrakranielt tryk. Psykiske evner, koordination af bevægelser eller centralnervesystemfunktioner gendannes ikke ved operationen.

Dandy Walker misdannelsesbehandling

Hver form for afvigelse er kendetegnet ved en vis grad af sværhedsgrad. Nyfødte med alvorlig lidelse har ringe chance for at overleve. I tilfælde af, at defekten er forenelig med spædbarnets liv, er dens mentale udvikling forbundet med store problemer. Enhver forælder, der har hørt en sådan diagnose, skal være forberedt på, at hans barn for evigt bliver efterladt med et lavt intelligensniveau. Ingen korrektiv træning kan hjælpe i dette tilfælde. Det er næsten umuligt at give en nøjagtig prognose, men sandsynligheden for død er ekstremt høj..

Derudover er behandling af anomalien og håb om en fuld bedring praktisk taget meningsløs. Hvis den døde søvn intensiveres, planlægger lægen kirurgisk behandling. Reduktion af trykket inde i kraniet opnås ved at omgå den fjerde cerebrale ventrikel.

Forebyggelse

Der er ingen specifik profylakse. En kvinde skal føre en sund livsstil og undgå kontakt med skadelige stoffer. I planlægningsperioden af ​​graviditeten skal du undersøge og kurere de identificerede kønsinfektioner. Under drægtighed bør medicin med teratogene eller embryotoksiske egenskaber ikke tages. Disse lægemidler forårsager også fødselsdefekter og defekter..

Med henblik på forebyggelse kan du ikke gå glip af planlagte besøg hos gynækologen, ultralyd. Tidlig påvisning af infektiøse og inflammatoriske sygdomme og deres behandling reducerer risikoen for fødselsdefekter.

Ultralyd af en gravid kvinde

Der er adskillige vigtigste ultralydstegn ved Dandy Walker-syndrom, som allerede kan bestemmes med en screeningsundersøgelse ved 21-23 uger af graviditeten. I denne periode kan man mistænke en anomali ved intrauterin udvikling baseret på påvisning af følgende symptomer i fosteret:

• Hvis udstyret har registreret en dannet eller opstående cyste af den bageste kraniale fossa;
• forstyrrelser i strukturen af ​​lillehjernen;
• udvidelse af hjernens IV ventrikel.

I de senere stadier af graviditeten, fra ca. 31 uger, vil fosteret ud over disse tegn også se:

1. Ikke overvækst af ganen og overlæben ("ganespalte", "spalteleppe").
2. Fusion af fingre på lemmerne.
3. Forstyrrelser i strukturen i urinsystemet, især nyrerne.

Ting at huske?

1. Dandy-Walker syndrom hører til medfødte alvorlige og uhelbredelige cerebellare defekter.
2. Sygdommen kan være forårsaget af en virus eller en hvilken som helst faktor, der påvirker dannelsen af ​​embryoet.
3. Eksterne tegn inkluderer hoveddeformitet, blandt andre symptomer, gråd, nedsat koordination, mental retardering er fremherskende..
4. Hos voksne vises tegn på defekt sent..
5. Fejlen har to former, kan være ledsaget af hjerneøs.
6. Symptomatiske behandlingsmediciner bruges for livet, operationen udføres for at genoprette udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske.
7. Komplikationer inkluderer forstyrrelse af de indre organer, centralnervesystemet.
8. Mennesker med alvorlige fødselsdefekter lever ikke længe.
9. Som en forebyggende foranstaltning bruges generelle anbefalinger: en sund livsstil, rettidig behandling.

Litteratur

• Neurologi og neurokirurgi / red. A.N. Konovalova, A.V. Kozlova; E.I. Gusev, A.N. Konovalov, V.I. Skvortsova: lærebog: - v. 1. - 2009.-- 624 s..
• Nikiforov A.S., Konovalov A.N., Gusev E.I. (red.) Klinisk neurologi: I 3 bind - bind 3, del 1., del 2. - M.: Medicin, 2004.
• Benda C. Dandy-Walker syndrom eller såkaldt atresia af foramen Magendie // J. Neuropathol. Exp. Neurol. 1954. Vol. 13.P.14.
• Snyders R.J.M, Nicolaides K.X. Ultralydsmarkører af føtal kromosomale defekter. M.: Vidar, 1997.192 s.
• Conford E, Twining P. Dandy-Walker syndrom: værdien af ​​fødsel diagnose // Klinisk radiologi. 1992. Vol. 45. s. 172-174.
• Yudina E.V., Medvedev M.V. Perinatale resultater ved medfødte misdannelser. Dandy-Walker syndrom // Ultralyddiagnostik inden for fødselslæge, gynækologi og pædiatri. 2000. Nr. 4. s. 266-271.
• Osenbach R.K., Menez, es A.H. Diagnose og styring af Dandy-Walker-misdannelsen: 30 års erfaring // Pediat. Neurosurg. 1992. Vol. 18 P. 179-189.
• Nyberg D., Mahony B., Hegge F. et al. Forstørret cisterna magna og Dandy-Walker-misdannelsen: faktorer forbundet med kromosomanomalier. Fødselslæge og gynækologi. 1991. Vol. 77. s. 436-442.
• Medfødte misdannelser: prenatal diagnose og taktik / Ed. B. M. Petrikovsky, M.V. Medvedeva, E.V. Yudina // M.: RAVUZDPG, Realnoe Vremya, 1999.254 s..

Behov for forskning

En vigtig rolle spilles ved prænatal diagnose af sygdommen. Data opnået under ultralydundersøgelsen antyder udviklingen af ​​patologi. Baseret på dem foretager lægen magnetisk resonansafbildning, yderligere blodprøver og nogle andre undersøgelser.

Hvis diagnosen bekræftes, tilbydes kvinden at afslutte graviditeten.

Diagnose af nyfødte involverer brugen af ​​sådanne metoder:

• Fysisk undersøgelse. På dette trin er anomalier i udviklingen af ​​ansigtets knogler, blødhed i knoglevævet i kraniet, store fontaneller, disproportion af hovedet og bagagerummet, neurologiske problemer.
• Indsamling af anamnese. De data, der er opnået under morens samtale, især om fødevareforhold i familien af ​​børn med denne sygdom, hjælper med til at bekræfte den formodende diagnose..
• Ultralydundersøgelse af hjernen og indre organer afslører udviklingsafvik (ekkokardiografi afslører abnormiteter i hjertets arbejde).
• Magnetisk resonansafbildning eller computertomografi giver de samme resultater som ultralyd, men mere detaljeret.

Barnet undersøges af en børnelæge, neurolog, kardiolog, øjenlæge og nogle andre læger med snæver specialisering.

Grundene

I dag vides det stadig ikke, hvad der er årsagen til mange genetiske sygdomme, selvfølgelig undtagen for arvelighed. Mange genmutationer forekommer som ved en tilfældighed og har intet at gøre med arvelighed..

De vigtigste risikofaktorer, som læger rådgiver om at være opmærksomme på, før de fødes, skal overvejes:

1. Diabetes.
2. Mors alder over 45 år.
3. Bor i et ugunstigt område.
4. Arbejd i farlig produktion.
5. Alkoholisme.
6. Addiction.

Men selvom alt dette ikke er der, kan en mutation i et bestemt gen forekomme under påvirkning af vira. Og de vigtigste fjender betragtes som rubellavirus, influenza, cytomegalovirus.

Vejrudsigt

Sygdommen har en ugunstig prognose og er kendetegnet ved en høj grad af dødelighed. Så cirka halvdelen af ​​børn, der lider af en sygdom, dør i de første måneder af livet..

Hvis manifestationerne af patologi er forenelige med livet, vil det syge barn stadig have alvorlige afvigelser i mental udvikling, forskellige slags neurologiske lidelser, som ikke kan elimineres fuldstændigt..

Derfor opfordrer lægen, efter at have opdaget sygdommen, før babyen fødes, den vordende mor til at afslutte graviditeten.

Rettidig påvisning af patologi

På grund af sygdommens genetiske karakter er det umuligt at forhindre dens forekomst. I drægtighedsperioden er det imidlertid meget vigtigt at gennemføre de nødvendige foranstaltninger til at diagnosticere dette syndrom i embryoet..

Til dette formål tildeles ultralydundersøgelser til en gravid kvinde, som skal udføres mindst en gang hver tredje uge. En magnetisk resonansafbildningsprocedure er også ordineret for at afklare diagnosen og identificere lokaliseringen af ​​læsionen..

Derudover er diagnostik for tilstedeværelse af antistoffer mod virussygdomme såsom røde hunde og mæslinger obligatorisk. Hvis sådanne antistoffer påvises under analysen, udføres en ultralydundersøgelse af fosteret for at vurdere omfanget af dets skade..

Det skal huskes, at indtagelse af alkoholiske drikkevarer har en meget negativ rolle på barnets intrauterine udvikling. Derfor skal du under graviditet opgive dårlige vaner..

Behandlingsmetoder

Desværre er det umuligt at slippe af med denne patologi, fjerne årsagen til dens forekomst, derfor vil behandlingen være symptomatisk afhængig af de eksisterende forstyrrelser i de indre organer (nyrer, hjerte, synsorganer).

For at normalisere udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske er kirurgisk indgreb nødvendigt.

I dag bruges bypass-metoden, når der indsættes en speciel shunt i området af hjernens 4. ventrikel, forbundet med bughulen.

Gennem denne shunt fjernes overskydende væske fra hjernen..

Dette gør det muligt at afhjælpe barnets tilstand. Imidlertid kan sådanne konsekvenser som for eksempel mental retardering ikke undgås, desværre..

Forældre til et sygt barn skal forstå, at babyens intellektuelle evner vil være på et lavt udviklingsniveau, og ingen metoder til korrektiv undervisning vil hjælpe med at løse dette problem fuldt ud.

Kilder, der provokerer dannelsen af ​​sygdommen

I dag fortsætter eksperter med at diskutere, hvad der er kilderne, der provokerer dannelsen af ​​sygdommen. Nogle læger hævder, at Dandy-Walker-misdannelse er en indledende strukturel forsinkelse i hjernens udvikling. Andre mener, at sygdommen begynder at udvikle sig med en høj prenatal frigivelse af cerebrospinalvæske og den deraf følgende krænkelse af dannelsen af ​​lillehjernen og en stigning i volumenet af den bageste fossa af kraniet.

Grundlaget for dannelsen af ​​sygdommen er det overdrevent høje placering af lillehjernen og højden af ​​den tværgående sinus, der er placeret ved dens base. Nogle gange er sygdommen forbundet med tilstedeværelsen af ​​sådanne lidelser:

• Syringomyelia er en kronisk sygdom, der hovedsageligt rammer unge og middelaldrende mennesker. Denne lidelse er kendetegnet ved dannelse af hulrum i rygmarven, hovedsageligt i nakkeområdet;
• Agenese (naturlig mangel) af corpus callosum;
• Ophængning i cerebrospinalvæskesystemet, som et resultat, sker en overtrædelse af strømmen af ​​ernæringsprocesser og metabolisme mellem blodbanen og hjernen;
• En unormal stigning i volumenet af hulrum, der er placeret i hjernen, hvilket skyldes, at der er en stigning i trykket inde i kraniet og væksten af ​​hovedet i volumen.

De nøjagtige kilder, der provokerer dannelsen af ​​en sådan sygdom, er ukendt. Eksperter antyder, at faktoren, der fører til dannelsen af ​​denne sygdom, kan være:

• Virusinfektion;
• Drikke alkohol af en gravid kvinde;
• Tilstedeværelsen af ​​diabetes mellitus i en kvinde i position.

Disse kilder påvirker især de første tre måneder af graviditeten - ca. 7-10 uger efter dannelsen af ​​det ufødte barn, når barnets hjerne aktivt bygges. I nogle situationer kan en arvelig faktor blive kilden til sygdommen..

Prognoser og konsekvenser

I næsten alle tilfælde vil prognosen for det fremtidige liv for et barn med Dandy Walker-syndrom være meget skuffende. Samtidig vil det direkte afhænge af ledsagende udviklingsafvik, kromosomale abnormaliteter og varigheden af ​​sygdomsdetektionen..

Som det fremgår af praksis, er postpartum-sygeligheden hos babyer sammen med sandsynligheden for død, meget højere end når patologien diagnosticeres under graviditeten. Samtidig er dødeligheden meget høj.

Blandt de alvorlige konsekvenser er:

• mentale og mentale defekter, der forbliver intakte gennem hele patientens liv;
• forsinket udvikling af psykomotoriske færdigheder;
• patologier af neurotisk art - et højt niveau af muskeltonus, nedsat koordination af bevægelser.

Symptomer på sygdommen

En lignende sygdom i udviklingen af ​​en baby bestemmes, når der foretages en ultralydscanning i begyndelsen af ​​graviditeten. Alle symptomerne på denne lidelse er synlige allerede i den 20. uge. Det vigtigste bevis på patologiens udseende er alle slags indikatorer, der indikerer en læsion i hjernen: cystisk dannelse i fossaen af ​​kraniet er tydeligt synlig, lillehjernen er dårligt udviklet, den 4. ventrikel er overdreven forstørret. Derudover er ultralydsindikatorerne mere udtalt, efterhånden som fosteret udvikler sig..

I fremtiden kan du bemærke dannelsen af ​​kløfter i området med den hårde gane og læber, en unormal dannelse af nyresystemet og defekter. I tilfælde, hvor en ultralydundersøgelse ikke blev udført hos en gravid kvinde på grund af en eller anden grund, kan symptomerne på syndromet ses med det blotte øje efter fødslen af ​​en nyfødt. På grund af det høje intrakraniale tryk er et sådant barn ofte meget rastløst. Han udvikler hydrocephalus med muskelspasmer og nystagmus. Undertiden kan symptomer på hydrocephalus være fraværende.

Oprindeligt kan du bemærke dannelsen af ​​sådanne symptomer:

• Atresia (overvækst eller naturlig mangel) i hullerne i Magendie og Luschka;
• Udvidelse i mængderne af den bageste fossa af kraniet;
• Døende af de små hjernehalvder;
• Udseendet af cystisk dannelse og fistel;
• Hydrocephalus i forskellige stadier.

Denne symptomatologi er tydeligt synlig under ultralyd af det ufødte barn. Af denne grund er det vigtigt, at den vordende mor regelmæssigt foretager forskning og test..

Hos børn

En lignende sygdom betragtes som barndom. Denne sygdom manifesterer sig sjældent, dens symptomer er mærkbare, når fosteret dannes under en ultralydscanning. Hvis undersøgelsen af ​​en eller anden grund ikke blev udført, for barnet er det fyldt med temmelig alvorlige komplikationer..

Derefter vises mærkbare cerebellare symptomer. Hos ældre børn forekommer en forstyrrelse af motorisk koordination, og derfor har de svært ved at bevæge sig og gå (i nogle situationer ved de endda ikke, hvordan de gør det overhovedet). Det vigtigste symptom er en næsten uhelbredelig tilbagegang i intellektuel udvikling. Du kan også bemærke udviklingen af ​​relaterede problemer: sygdomme i nyresystemet og hjertesystemerne, forkert dannelse af fingre, ansigt og hænder samt nedsat synsfunktion.

Hos voksne

Denne lidelse er en klinisk og anatomisk variant af en uregelmæssig dråberig. Patologien er kendetegnet ved sådanne tegn som atresi af hullerne i hjernen og en stigning i volumener af 3. og 4. ventrikel.

Selvom en sådan anomali betragtes som naturlig, begynder den undertiden at vises i et fire år gammelt barn eller senere. I lang tid vises der ingen tegn på denne sygdom. I nogle situationer kan dekompensation mærkes allerede i skole eller ungdom. I de sjældne situationer kan de første indikatorer for sygdommen forekomme hos en voksen..

De vigtigste symptomer på denne sygdom i voksen alder er som følger:

• En gradvis stigning i hovedvolumen;
• Alvorlig forstyrrelse af motorisk koordination, udseendet af unøjagtige og brede bevægelser;
• Dannelse af nystagmus, manifesteret i cilieret bevægelse fra den ene side til den anden;
• Dannelse af hyppige krampeanfald;
• Svær forøget muskel tone (undertiden vises spastisitet). Muskler er konstant anspændte.
• Intellektuel handicap udvikler sig, manifesteret i manglende evne til at genkende pårørende, vanskelig læsning og sondring af breve, manglende evne til at skrive noget.

Årsager til forekomst

Sygdommen udvikler sig allerede før babyen fødes, det vil sige i den fødselsperiode af dens udvikling.

Hidtil er den vigtigste årsag til sygdommens begyndelse ikke blevet fastlagt, men der er kendt et antal disponible faktorer, hvis tilstedeværelse øger risikoen for patologi..

Disse faktorer inkluderer:

1. Brug af alkoholiske og narkotiske stoffer af en gravid kvinde.
2. Virussygdomme hos den vordende mor, der betragtes som den farligste for fosteret i den embryonale periode af dens udvikling (1 trimester af graviditeten).
3. Systemiske sygdomme hos en gravid kvinde.
4. Forstyrrelser i metaboliske processer i en kvindes krop.
5. Cerebellare anomalier.
6. Underudvikling af cerebrospinalvæskekanaler.
7. Anomalier i strukturen i hjernens ventrikler, især en stigning i deres størrelse.
8. Cystiske eller neoplastiske formationer i hjernen.

Hvordan manifesterer Aspergers syndrom hos børn? Find ud af svaret lige nu.

Patogenese af forstyrrelsen

Sygdommen udvikler sig i en af ​​delene af hjernen - den 4. ventrikel. I dette afsnit ophobes væske. Som et resultat af underudviklingen af ​​cerebrospinalvæsken er der ingen passage og overdreven ophobning af denne væske.
Under påvirkning af et stort volumen cerebrospinalvæske forekommer der pres på hjernens nærliggende strukturer. Kernerne i kraniale nerver kommer ind i hulrummet i den 4. ventrikel, og når de udsættes for højt tryk, overføres excitation langs disse nerver, hvilket er fyldt med visse symptomer.

Den konstant ophobede væske fører til dannelse af en cyste i den bageste fossa af kraniet, der gradvist vokser og kan nå store størrelser. Som et resultat deformeres kraniet, og de strukturer i hjernen, der er placeret ved siden af ​​hjertekammeret, udvikles ikke fuldt ud..

Afhængig af krænkelsen af ​​den anatomiske struktur, skelnes to former for patologi:

• komplet - kendetegnet ved komplet underudvikling af cerebellar ormen;
• ufuldstændig - en del af hjernen har kun delvis underudvikling.

Dandy-Walker-anomalien kan også være ledsaget af udviklingen af ​​hjernedrøje, men hydrocephalus vil ikke altid ledsage sygdommen.

generel information

Dandy-Walker syndrom blev beskrevet af de amerikanske neurokirurger Walter Dandy og Earl Walker. Sygdommen forekommer hos ca. en ud af 25.000 mennesker. Kvinder er mere modtagelige end mænd..

Dandy-Walker syndrom ledsages af en kombination af tre medfødte anomalier: deformitet i lillehjernen, underudvikling af cerebrospinalvæsken og neoplasmer i kraniale fossa bag.

Lillehjernen er en del af hjernen, der er placeret under de occipitale regioner i halvkuglerne. Det er ansvarlig for at regulere muskelspænding, opretholde balance og koordinere bevægelser. Med Dandy-Walker-syndrom forekommer hypotrofi (reduktion) af dets halvkugler og ormen - den midterste del, placeret mellem halvkuglerne. I nogle tilfælde er ormen helt fraværende..

Cerebrospinalvæsken (Magendie- og Lushka-åbningerne) er åbningerne, gennem hvilke cerebrospinalvæsken (cerebrospinalvæske) strømmer ud af de cerebrale ventrikler. Magendie-åbningen forbinder den tredje og fjerde ventrikel med cisterna magna. Lushka's åbning tilvejebringer kommunikation mellem den fjerde ventrikel og det subarachnoide rum i membranerne.

Normalt cirkulerer cerebrospinalvæsken konstant og sikrer metabolisme i hjernevævet. Dandy-Walker syndrom ledsages af overvækst eller fravær af cerebrospinalvæske. Som et resultat ophobes cerebrospinalvæske i ventriklerne, hvilket provoserer:

• hydrocephalus (dræbt af hjernen) i forskellige grader;
• cystisk dilatation (vedvarende udvidelse) af den fjerde ventrikel;
• intrakraniel hypertension;
• en stigning i den bageste fossa af kraniet og dannelsen af ​​en cerebrospinalvæskecyst i den.

Barn med Dandy-Walker syndrom

Hvad kan gøres??

Desværre giver behandlingen af ​​denne sygdom generelt ingen mening, alle procedurer, der anvendes i dette tilfælde, vil være symptomatiske. Denne patologi har varierende sværhedsgrad i hvert enkelt tilfælde..

Grundlæggende dør børn, der har en alvorlig form for sygdommen, inden for den første måned af livet. Hvis anomalien stadig er kompatibel med livet, betragtes barnets fysiologiske og mentale udvikling som meget problematisk..

Psykisk handicap kan ikke behandles, motoriske funktioner vil være nedsat, dvs. barnet er ikke i stand til at sidde og stå uden hjælp. For det første skal forældre forstå, at babyen vil have et relativt lavt intelligensniveau, som ikke egner sig til korrigerende handlinger..

I tilfælde af, at der observeres progression af hydrocephalus, udføres kirurgisk behandling ved at skubbe den 4. ventrikel i hjernen. Denne operation udføres for at reducere det intrakraniale tryk på grund af udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske.

Under behandlingen er det nødvendigt at tage højde for tilstedeværelsen af ​​samtidige patologier i hjertet, nyrerne, maxillofacial lidelser. De kræver passende medicinsk behandling.

For at korrigere muskelhypertonicitet og bevægelsesforstyrrelser bruges medikamentel behandling og fysioterapi - fysioterapiøvelser, massage.

Hvis den behandlende læge under graviditet afslører en abnormitet hos fosteret, anbefales det at afslutte graviditeten kunstigt.