Arnold Chiari-syndrom

* Effektfaktor for 2018 ifølge RSCI

Tidsskriftet er inkluderet på listen over fagfællebedømte videnskabelige publikationer fra Higher Attestation Commission.

Læs i det nye nummer

Arnold-Chiari-anomali (AAA) er en gruppe medfødte anomalier i baghjernen, der påvirker de strukturelle forhold i lillehjernen, hjernestammen, øvre cervikale rygmarv og knogler i kraniet. Litteraturen beskriver isolerede tilfælde af en kombination af AAA med hjertearytmier. Artiklen præsenterer sin egen beskrivelse af et klinisk tilfælde af en kombination af AAA med syringomyelia, en retrocerebellær cyste og en takyarytmilignende hjerterytmeforstyrrelse i en 49 år gammel kvindelig patient. Patienten blev observeret af en terapeut, kardiolog for rytmeforstyrrelser, sygdommens varighed er 6 år. Efter neurokirurgisk behandling gik hjerterytmen igen, og de neurologiske symptomer regressioner. I det beskrevne tilfælde udviklede patienten, der i lang tid blev observeret af en kardiolog for en hjerterytmeforstyrrelse, nye symptomer i form af anfald med kortvarigt tab af bevidsthed, svimmelhed, nedsat koordination, hvilket krævede en diagnostisk undersøgelse af nervesystemet.

Ovenstående observation bekræfter, at AAA kan føre til udvikling af hjertearytmier. I klinisk praksis med en kombination af farmakoresistante hjertearytmier og neurologiske symptomer er det nødvendigt at udelukke patologien i det craniovertebrale knudepunkt, hvis rettidig korrektion giver mulighed for at opnå fuldstændig opløsning af hjertepatologi.

Nøgleord: Arnold-Chiari-misdannelse, syringomyelia, retrocerebellær cyste, hjertearytmi.

Til citat: Gilemkhanova I.M., Safin Sh.M., Derevianko Kh.P. Et klinisk tilfælde af kirurgisk behandling af Arnold-Chiari-misdannelse med vedvarende atrieflimmer. Brystkræft. Medicinsk anmeldelse. 2019; 11 (I): 31-33.

Kirurgi ved Arnold - Chiari-misdannelse forbundet med vedvarende atrieflimmer: sagshistorie

JEG ER. Gilemkhanova 1,2, Sh.M. Safin 1,2, Kh.P. Derevyanko 1

1 Bashkir State Medical University, Ufa

2 Republikanske børnes kliniske hospital, Ufa

Arnold - Chiari-misdannelse er en gruppe medfødte misdannelser i den bageste encephalon, der påvirker strukturelle forbindelser mellem cerebellum, hjernestamme, øvre cervikale rygmarv og knogler i kraniet. Sporadisk offentliggjorte data om Arnold - Chiari-misdannelse i forbindelse med hjerterytmeforstyrrelser er tilgængelige. Denne artikel beskriver forfatteres tilfældehistorie af Arnold - Chiari-misdannelse forbundet med syringomyelia, retrocerebellær cyste og takyarytmi, der ikke kan kontrolleres af medicin i en 49-årig kvinde. Kvinden blev observeret af terapeut og kardiolog for unormal hjerterytme (sygdomsvarighed 6 år). Hun blev præsenteret for nye klager over midlertidigt tab af bevidsthed, svimmelhed og unormal koordination, som krævede yderligere neurologisk diagnostik. Efter neurokirurgi har hjerterytmen gendannet, neurologiske tegn er regresseret.

Denne saghistorie viser, at misdannelse af Arnold - Chiari kan resultere i unormal hjerterytme. Klinisk bør craniovertebral junction-lidelser udelukkes hos patienter med hjertearytmier, der ikke kan kontrolleres af medicin i forbindelse med neurologiske tegn. Tidlig behandling af sygdomme i craniovertebral knudepunkt giver komplet opløsning af hjertesygdomme.

Nøgleord: Arnold - Chiari-misdannelse, syringomyelia, retrocerebellær cyste, hjerterytmeforstyrrelser.

Til citat: Gilemkhanova I.M., Safin Sh.M., Derevyanko Kh.P. Kirurgi ved Arnold - Chiari-misdannelse forbundet med vedvarende atrieflimmer: sagshistorie. RMJ. Medicinsk anmeldelse. 2019; 11 (I): 31–33.

En beskrivelse af et klinisk tilfælde af en kombination af en Arnold-Chiari-misdannelse med syringomyelia, en retrocerebellær cyste og en ukorrigeret takyarytmi-lignende hjerterytmeforstyrrelse i en 49 år gammel patient.

Arnold-Chiari-misdannelse type 1 (AAA) er en ensidig eller bilateral kaudal ektopi af cerebellare mandler med forskydning gennem foramen magnum ind i rygmarvskanalen. Ofte er det kombineret med syringomyelia og anomalier i craniovertebral krydset. For første gang nævnte J. Cleland denne sygdom i 1883, da han så nedstigningen af ​​cerebellar mandlerne ind i rygmarven, hvilket forlænger hjernestammen hos 9 afdøde spædbørn [1]. I 1891-1894. J. Arnold og N. Chiari beskrev en misdannelse i hjernen, kendetegnet ved nedstigningen af ​​lillehjernen og hjernestammen i den udvidede rygmarv, hvilket forårsagede visse ændringer i den øverste cervikale rygmarv og tilskrev den medfødte misdannelser, der er arvelige. På nuværende tidspunkt er AAK-klassificeringen af ​​en vis kompleksitet [2]. Symptomer på sygdommen forekommer i de fleste tilfælde i middelalderen efter en provokerende faktor (infektion, traume, rus, stærk følelsesmæssig stress), men de kan også forekomme i barndommen eller i spædbarnet og forårsage pludseligt spædbarnsdødssyndrom [3, 4] AAA fører til neurologisk dysfunktion som et resultat af direkte komprimering af nervevævet på niveau med det craniovertebrale knudepunkt eller nedsat udstrømning af cerebrospinalvæske, hvilket forårsager syringomyelia eller hydrocephalus. Med kraniovertebrale anomalier udvikles neurologiske symptomer afhængigt af skaderiveauet, som er opdelt i cerebral, cerebrospinal og spinal. De mest almindelige symptomer er hovedpine, svimmelhed, synsforstyrrelser, søvnapnø og tegn på dysfunktion i nedre kraniale nerve, inklusive tungen fasciculation, dysfagi og dysarthria. Motoriske og sensoriske symptomer forårsaget af dysfunktion i rygmarven er forbundet med syringomyelia eller skoliose [3-5]. Af de sjældne kliniske manifestationer af AAA kan man bemærke klonisk blefarospasme, skade på synsnerven, ansigtshemispasm og hjerte-kar-sygdomme. Blandt paroxysmale lidelser af ikke-epileptisk art er der synkope, dråbeanfald [6].

Vi præsenterer et klinisk tilfælde af medikamentresistent sinusachyrytmi forbundet med Arnold-Chiari-misdannelse.

Klinisk observation

Patient F., 49 år gammel, blev indlagt til behandling på den neurokirurgiske afdeling på det republikanske kliniske hospital (RCH) opkaldt efter jeg. G. G. Kuvatov ifølge henvisning af en neurolog på en planlagt måde. Ved indlæggelse var de vigtigste klager: hjertebanken, hovedpine, svimmelhed, ustabilitet ved gåture, smerter i venstre arm, der stråler ud til scapula. I 3 uger. før indlæggelse udviklede patienten kortvarige anfald med bevidsthedstab i adskillige sekunder op til 4 gange om dagen. En kvinde bliver set af en kardiolog for atrieflimmer. Behandling i kardiologiafdelingen på distriktshospitalet, forsøg på at finde et antiarytmisk medikament var vellykket, der var ingen signifikant effekt af terapi. I betragtning af synkopen, ineffektiviteten af ​​medikamentterapi, for at gendanne hjerterytmen, blev patienten sendt til undersøgelse ved N.N. G. G. Kuvatov. Arvelig historie er ikke belastet. Har ingen dårlige vaner.

Objektiv forskning: Patienten har en normal fysik, BMI = 24.2. Vesikulær vejrtrækning, ingen vejrtrækning. Arytmiske hjertelyde, blodtryk 110/70 mm Hg. Art., Puls 102 slag / min (uden pulsunderskud). I neurologisk status: lodret nystagmus "slå ned", moderat udtalt sensorisk cerebellar ataksi, nedsat overfladefølsomhed af den ledende type fra C3-niveau. Under den neuropsykologiske undersøgelse blev der ikke afsløret nogen kognitiv svækkelse. Rutinemæssige kliniske og laboratorieundersøgelser afslørede ikke patologiske ændringer.

I henhold til MR af hjernen blev AAC-træk med 9 mm ektopi af cerebellar mandler med ryggkomprimering på niveauet for cervico-medullær kryds med tilknyttet syringomyelia på C1 - C6 niveau og retrocerebellar cyste afsløret (fig. 1A). I henhold til data om elektrokardiogram før operation: atrieflimmer, takysystolisk form, ventrikulær hastighed 92-170 slag / min, diffuse ændringer i myocardium.

Patienten gennemgik neurokirurgisk kirurgisk behandling: typisk resektion af cerebellær mandler med restaurering af CSF-udstrømning gennem cisterna magna, duroplasty med en autograft, revision af indgangen til den centrale kanal. Efter det kirurgiske indgreb havde patienten en sinusrytme med en puls på 50-60 slag / min. Med kontrol MR efter 5 måneder. efter kirurgisk behandling: regression af cyster i retrocerebellar og syringomyelitis samt opløsning af rygkomprimering på niveauet for cervicomedullary krydset (Fig.1B).

Diskussion

Oprindelsen af ​​den retrocerebellære cyste og rygkomprimering på niveauet for det cervico-medullære kryds kan forklares på baggrund af den hydrodynamiske teori om W.J. Gardner, ifølge hvilken hydromyelitiske hulrum dannes som et resultat af en hydrodynamisk bølge, der forekommer i systemet i hjernens ventrikler under pulseringen af ​​den choroidale plexus. På grund af en hindring i niveauet for foramen magnum forårsaget af ektopi af cerebellare mandler, slukkes pulsering mod væggene i den centrale kanal i rygmarven ved anslag, hvilket bidrager til gradvis udvidelse af den centrale kanal [7]. B. Williams forklarede dannelsen af ​​hydromyelia ved, at nedsatte cerebellare mandler med AAA blokerer udstrømningen af ​​cerebellær væske ved niveauet af cervicomedullary krydset, hvilket skaber en trykforskel mellem kranialhulen og rygmarven [8]. Hypotese E.H. Oldfield et al. (1994) siger, at dannelsen af ​​hydromyelitishulrum er forbundet med en "stempelmekanisme": under hver hjertesystol skaber dystopisk cerebellar mandler en trykforskel mellem de kraniale og rygsøjle subarachnoide rum [9].

Forstyrrelser i hjerterytme i AAA er forbundet med en forstyrrelse af den autonome innervation af hjertet i sfæren af ​​højere neurohormonal regulering med en overvægt af vagale forstyrrelser på baggrund af hypertensivt-hydrocephalt syndrom. I 2005 O. Prilipko et al. offentliggjorde en observation af en patient, der lider af type I AAK med kronisk træthedssyndrom, ortostatisk intolerance, hyppig synkope og ortostatisk postural tachycardiasyndrom. Ifølge MR var ektopi af cerebellare mandler 7 mm under niveauet for foramen magnum. Efter dekompressionsoperationer blev de ovennævnte symptomer, undtagen kronisk træthedssyndrom, arresteret. Baseret på dette fremsatte forfatterne en hypotese om komprimering af strukturer i den bageste kraniale fossa med en effekt på nucleus tractus solitarii eller på veje, der giver baroreflex [10]. C. Elia et al. (2017) offentliggjorde en casestudie af en 31 år gammel kvindelig patient med takyarytmi resistent mod farmakoterapi og cardioablation. MR-hjerne afslørede AAA (ektopi af cerebellare mandler 12 mm) i kombination med syringomyelia. Suboccipital dekomprimering gjorde det muligt at opnå fuldstændig opløsning af arytmi [11].

De patofysiologiske mekanismer, der bidrager til forstyrrelsen af ​​autoregulering af hjerterytmen hos vores patient med AAK, kan forklares med: a) komprimering og vinkling i det cervicomedulære kryds, der påvirker de nedre kraniale nerver og kerner i hjernestammen; b) komprimering af det stigende retikulære system i mellemhovedet; c) komprimering af de faldende fibre, der stammer fra kernen i vagusnerven, det kardiovaskulære centrum af medulla oblongata, repræsenteret af nucleus ambiguus, på niveauet for cervico-medullær knudepunkt, såvel som den dorsale motoriske kerne og stigende fibre fra kemoreceptorer, mekanoreceptorer og baroreceptorer.

Konklusion

I det beskrevne tilfælde udviklede patienten, som i lang tid var blevet observeret af en kardiolog for en hjerterytmeforstyrrelse, nye symptomer i form af angreb med kortvarigt tab af bevidsthed, svimmelhed og nedsat koordination, hvilket krævede en diagnose af nervesystemet. Efter klinisk undersøgelse og neuroimaging blev diagnosen stillet af AAA i kombination med syringomyelia, retrocerebellær cyste og hjerterytmeforstyrrelser. Efter vellykket kirurgisk behandling blev hjerterytmen genoprettet, det neurologiske underskud blev arresteret, angreb med bevidsthed blev ikke længere observeret.

Ovenstående observation bekræfter, at AAA kan føre til udvikling af hjertearytmier. I klinisk praksis med en kombination af farmakoresistante hjertearytmier og neurologiske symptomer er det nødvendigt at udelukke patologien i det craniovertebrale knudepunkt, hvis rettidig korrektion giver mulighed for at opnå fuldstændig opløsning af hjertepatologi.

Kun for registrerede brugere

Arnold-Kiar syndrom

Børnelæge Anna Kolinko om patologi med hjerneudvikling, som kan forekomme i 30% af befolkningen

Kronisk træthedssyndrom, svimmelhed og nakkesmerter kan skyldes en Arnold-Chiari-misdannelse (anomali). Efter den udbredte brug af MR blev det klart, at sygdommen forekommer i 14-30% af befolkningen

Arnold-Chiari-misdannelse (MAC) er en patologi for udviklingen af ​​rhomboid hjernen: medulla oblongata og baghovedet, sidstnævnte inkluderer pons Varoli og lillehjernen. Med MAC svarer de bageste kraniale fossa ikke til de cerebrale strukturer, der er placeret i dette område: lillehjernen og medulla oblongata, på grund af deres lille størrelse, falder under foramen magnum, hvilket fører til deres krænkelse og forringelse af CSF-dynamik. MAC hører til gruppen af ​​cranio-vertebrale (cranio-vertebral) misdannelser.

I perioden før MR blev MAC-frekvensen estimeret fra 3,3 til 8,2 observationer pr. 100.000 befolkning og hos nyfødte - 1 ud af 4-6 tusind. I dag er det klart, at udbredelsen af ​​Arnold-Chiari-syndrom er meget højere. På grund af det asymptomatiske forløb og som et resultat af at tage hensyn til forskellige typer MAC, er antallet meget forskellige - fra 14 til 30%.

Alle de første beskrivelser af misdannelse var postume. I 1883 beskrev den skotske anatomist John Cleland (J. Cleland, 1835–1925) først forlængelsen af ​​bagagerummet og nedstigningen af ​​den lille hjerne mandel til foramen magnum hos 9 afdøde nyfødte. I 1891 beskrev den østrigske patolog Hans von Chiari (H. Chiari, 1851-1916) i detaljer 3 typer misdannelse hos børn og voksne. Og i 1894 beskrev den tyske patolog Julius Arnold (J. Arnold, 1835–1915) i detaljer type 2 Chiari-syndrom, i kombination med en spinal brok (spina bifida). I 1896 tilføjede Chiari en fjerde type til sin klassificering. I 1907 brugte Arnolds studerende udtrykket Arnold-Chiari-misdannelse for at henvise til type 2-anomali. Nu er dette navn spredt til alle typer. Nogle læger påpeger med rette, at Arnolds bidrag er noget overdrevet, og udtrykket "Chiari-misdannelse" vil være korrekt..

Versioner om årsagerne

Etiologien og patogenesen af ​​Arnold-Chiari-syndrom forbliver uspecificeret. Chiari foreslog, at forskydningen af ​​cerebellum og medulla oblongata skyldes intraembryonisk hydrocephalus, der opstår som et resultat af stenose af Sylvian-akvædukten - en smal kanal, der er 2 cm lang, der forbinder den tredje og fjerde ventrikel i hjernen.

Cleland mente, at anomalien var forbundet med en primær underudvikling af hjernestammen. I 1938 foreslog den canadiske neurokirurg Wilder Penfield (W. G. Penfield, 1891–1976) og hans kollega "teorien om trækkraft": i vækstprocessen trækker den faste rygmarv de ovennævnte sektioner ind i hulrummet i rygmarven. I en "samlet" teori foreslog David G. McLone og P. A. Knepper i 1989, at en neuralt rørdefekt oprindeligt opstår med lækage af cerebrospinalvæske og utilstrækkelig ekspansion af det ventrikulære system, hvilket fører til dannelse af en reduceret posterior kranial fossa. Efterfølgende studier antyder imidlertid, at der er forskellige varianter af Arnold-Chiari-patologien: med og uden et fald i den bageste kraniale fossa, med og uden nedsat CSF-strøm. Familietilfælde af MAC type 2 er beskrevet, men rollen som genetiske faktorer er endnu ikke blevet tilstrækkeligt forstået.

Typer af misdannelser

Type 1 - nedstigningen af ​​den cerebellare mandler i rygmarven under niveauet af foramen magnum med fravær af en rygmarvsbrok. Hos 15-20% af patienterne kombineres denne type med hydrocephalus og hos 50% af patienterne med syringomyelia, en sygdom, hvor hulrum dannes i rygmarven og medulla oblongata. I 1991 blev det foreslået at opdele type 1 Arnold-Chiari-anomalier i type A - med syringomyelia og type B - uden syringomyelia..

Syringomyelia med Arnold - Chiari 1 grad.

Encephalomeningocele - medfødt brok i hjernen og dets membraner, der indeholder cerebrospinalvæske.

Rygmarvsdysrafi er en udviklingsdefekt, der består i fravær af fusion langs midtlinjen af ​​parrede anlages i huden, muskler, rygvirvler, rygmarv

Type 2 - ptosis i de nedre dele af cerebellar ormen, medulla oblongata og IV ventrikel. Et karakteristisk træk ved denne type er kombinationen med en spinal brok (spina bifida) i lændehvirvelsøjlen, der er progressiv hydrocephalus, ofte - stenose i hjernens akvædukt. Blandt børn med meningomyelocele ledsages op til 90% af tilfældene af Arnolds anomali - Chiari II-grad.

0, 1 og 2 grader af Arnold-Chiari-syndrom er mest almindelige i befolkningen. Typerne III og IV er normalt uforenelige med livet.

Symptomer

Neurologiske symptomer på 0 og 1 typer Arnold-Chiari-misdannelse begynder ofte at forstyrre i alderen 20-40 år. Graden af ​​dislokation af cerebellare mandler kan stige under påvirkning af ugunstige faktorer. De mest almindelige klager i type 0 MAC er hovedpine, hovedsageligt ved lokalisering af cervico-occipital såvel som nakkesmerter. Arnolds afvigelse - Chiari-misdannelse af type 1 hos voksne manifesteres oftere ved klager over nystagmus, dysarthria, ataksi, forsætlig rysten (rysten med frivillige bevægelser), hovedpine, svimmelhed, nedsat følsomhed, parese, dysfunktion af bækkenorganerne, forstyrrelser i frekvensen og rytmen i pulsen, respiratorisk rytme, blodtrykets labilitet, symptomer på skade på den kaudale gruppe af kraniale nerver (par IX, X, XI, XII) - krænkelse af ansigtets følsomhed og bulbarsygdomme (sygdomsforstyrrelser og tale).

Arnold-Chiari Syndrome 2 grad manifesterer sig først ikke hos voksne, men hos nyfødte eller i den tidlige barndom. MAC type 2 er vanskeligere, børn med denne patologi er allerede født med en hydrocephalskalle. Hydrocephalus forstyrrer normal udvikling. Derudover lider sådanne børn af vejrtrækning, hjertebanken og sluge. Sygdommen ledsages ofte af anfald. Børn udvikler nystagmus, apnø, stridor, parese af stemmebåndene, dysfagi med regurgitation, nedsat tone i lemmerne. Alvorligheden af ​​neurologiske symptomer afhænger primært af sværhedsgraden af ​​CSF-dynamikforstyrrelser og ikke af graden af ​​ektopi af cerebellar mandler.

Terapi

Behandling af Arnold-Chiari-misdannelser afhænger af sværhedsgraden af ​​neurologiske symptomer. Konservativ terapi inkluderer ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler og muskelafslappende midler. Hvis konservativ terapi inden for 2-3 måneder er ineffektiv, eller hvis patienten har et udtalt neurologisk underskud, indikeres kirurgi. Under operationen elimineres komprimering af nervestrukturerne, og cerebrospinalvæsken normaliseres ved at øge volumen (dekomprimering) af den bageste kraniale fossa og installere en shunt. Kirurgisk behandling er ifølge forskellige kilder effektiv i 50-85% af tilfældene; i de resterende tilfælde regresserer symptomerne ikke helt. Det anbefales at udføre operationen inden udviklingen af ​​et alvorligt neurologisk underskud, da bedring er bedre med minimale ændringer i neurologisk status. En sådan kirurgisk behandling udføres i næsten ethvert føderalt neurokirurgisk center i Rusland og udføres inden for rammerne af højteknologisk medicinsk behandling under det obligatoriske medicinske forsikringssystem.

Patienter med Arnold-Chiari-misdannelse af type 0 og 1 er muligvis ikke engang opmærksomme på tilstedeværelsen af ​​denne sygdom gennem hele deres liv. På grund af prenatal diagnose af MAC II, III og IV-typer fødes børn med denne patologi mindre og mindre, og moderne sygeplejeteknologier kan øge forventningen til sådanne børns levetid betydeligt..

Arnold-Chiari-anomali

Arnold Chiari-anomali er en udviklingsforstyrrelse, der består i den uforholdsmæssige størrelse af kraniale fossa og de strukturelle elementer i hjernen, der findes i den. I dette tilfælde falder de cerebellare mandler under det anatomiske niveau og kan forringes.

Symptomer på Arnold Chiari-misdannelse manifesteres i form af hyppig svimmelhed og ender sommetider med et hjerneslag. Tegn på anomali kan være fraværende i lang tid og erklærer sig derefter skarpt, for eksempel efter en virusinfektion, rammer hovedet eller andre provokerende faktorer. Og dette kan ske på ethvert liv i livet..

Beskrivelse af sygdommen

Essensen af ​​patologien reduceres til den forkerte lokalisering af medulla oblongata og lillehjernen, som et resultat af hvilke craniospinal syndromer optræder, som læger ofte betragter som en atypisk variant af syringomyelia, multippel sklerose og en spinal tumor. Hos de fleste patienter kombineres udviklingsanomalien i rhombencephalon med andre lidelser i rygmarven - cyster, der fremkalder hurtig ødelæggelse af rygmarvsstrukturerne.

Sygdommen blev opkaldt efter patologen Arnold Julius (Tyskland), der beskrev den unormale abnormitet i slutningen af ​​det 18. århundrede, og den østrigske læge Hans Chiari, der studerede sygdommen på samme tid. Forekomsten af ​​forstyrrelsen varierer fra 3 til 8 tilfælde per 100.000 mennesker. Oftest er der en Arnold Chiari-anomali på 1 og 2 grader, og voksne med type 3 og 4 anomalier lever ikke længe.

Arnold Chiari-misdannelse type 1 består i sænkning af de bageste fossaelementer ind i rygmarvskanalen. Chiari-misdannelse type 2 er kendetegnet ved en ændring i placeringen af ​​medulla oblongata og den fjerde ventrikel, ofte med dråberigt. Meget mindre almindelig er den tredje grad af patologi, der er kendetegnet ved udtalt forskydning af alle elementer i kraniale fossa. Den fjerde type er cerebellar dysplasi uden dens forskydning ned.

Årsager til sygdommen

Ifølge en række forfattere er Chiari-sygdommen en underudvikling af lillehjernen kombineret med forskellige abnormiteter i dele af hjernen. Arnold Chiari-misdannelse grad 1 er den mest almindelige form. Denne lidelse er en ensidig eller bilateral afstamning af den cerebellare mandler til rygmarven. Dette kan forekomme på grund af bevægelsen af ​​medulla oblongata nedad, ofte ledsages patologien af ​​forskellige krænkelser af den craniovertebrale grænse.

Kliniske manifestationer kan kun forekomme ved 3-4 dusin af livet. Det skal bemærkes, at det asymptomatiske forløb for ektopi af cerebellare mandler ikke behøver behandling og ofte vises ved et uheld på MR. Indtil videre er sygdommens etiologi såvel som patogenesen dårligt forstået. Den genetiske faktor tildeles en bestemt rolle.

Der er tre links i udviklingsmekanismen:

• genetisk bestemt medfødt osteoneuropati;
• stingray-traumer under fødsel;
• højt tryk af cerebrospinalvæske på væggene i rygmarven.

manifestationer

I henhold til hyppigheden af ​​forekomst skelnes følgende symptomer:

• hovedpine - hos en tredjedel af patienterne;
• lemmer smerter - 11%;
• svaghed i arme og ben (i en eller to lemmer) - mere end halvdelen af ​​patienterne;
• følelse af følelsesløshed i lemmet - halvdelen af ​​patienterne;
• reduktion eller tab af temperatur og smerterfølsomhed - 40%;
• ustabilitet i gang - 40%;
• ufrivillige øjevibrationer - en tredjedel af patienterne;
• dobbelt vision - 13%;
• svulstlidelser - 8%;
• opkast - i 5%;
• udtale lidelser - 4%;
• svimmelhed, døvhed, følelsesløshed i ansigtsområdet - hos 3% af patienterne;
• synkope (besvimelse) tilstande - 2%.

Chiari-misdannelse af anden grad (diagnosticeret hos børn) kombinerer dislokation af lillehjernen, bagagerummet og fjerde ventrikel. Et integreret træk er tilstedeværelsen af ​​meningomyelocele i lændeområdet (brok i rygmarven med fremspring af rygmarven). Neurologiske symptomer udvikler sig på baggrund af den unormale struktur i den occipitale knogle og cervikale rygsøjle. I alle tilfælde er hydrocephalus til stede, ofte en indsnævring af den cerebrale akvedukt. Neurologiske tegn vises fra fødslen.

Operationen til meningomyelocele udføres i de første dage efter fødslen. Efterfølgende kirurgisk forstørrelse af den bageste fossa giver gode resultater. Mange patienter har brug for en bypass, specielt til Sylvian akvæduktstenose. Med en afvigelse fra den tredje grad kombineres en kranial brok i bunden af ​​occiput eller i det øvre livmoderhalsområde med udviklingsforstyrrelser i hjernestammen, kranialbasen og øvre ryghvirvler i nakken. Uddannelse fanger cerebellum og i 50% af tilfældene - den occipitale lob.

Denne patologi er meget sjælden, har en dårlig prognose og forkorter dramatisk forventet levealder, selv efter operationen. Præcis hvor længe en person vil leve efter rettidig indgriben, er det umuligt at sige med sikkerhed, men mest sandsynligt ikke længe, ​​da denne patologi betragtes som uforenelig med livet. Den fjerde grad af sygdommen er en separat hypoplasi af lillehjernen og hører i dag ikke til Arnold-Chiari-symptomkomplekserne..

Kliniske manifestationer i den første type skrider langsomt over flere år og ledsages af inkluderingen i processen med det øvre cervikale rygmarvsregion og den distale medulla oblongata med forstyrrelse af lillehjernen og den kaudale gruppe af kraniale nerver. I personer med Arnold-Chiari-anomali skilles der således mellem tre neurologiske syndromer:

• Bulbar-syndrom ledsages af dysfunktion af trigeminale, ansigts-, vestibulære cochlea-, hypoglossal- og vagale nerver. Samtidig er der nedsat synkning og tale, spontan nedslag i nystagmus, svimmelhed, åndedrætsbesvær, parese af den bløde gane på den ene side, hæshed, ataksi, diskoordination af bevægelser, ufuldstændig lammelse af de nedre ekstremiteter.
• Syringomyelitis syndrom manifesteres ved atrofi i musklerne i tungen, nedsat indtagelse, manglende følsomhed i ansigtsområdet, hæshed, nystagmus, svaghed i arme og ben, spastisk stigning i muskeltonus osv..
• Pyramidalt syndrom er kendetegnet ved en let spastisk parese af alle ekstremiteter med hypotoni af arme og ben. Senreflekser i ekstremiteterne øges, abdominale reflekser udløses eller formindskes ikke.

Smerter i baghovedet og nakken kan forværres ved hoste, nysen. I hænderne falder temperatur og smertefølsomhed såvel som muskelstyrke. Besvimelse, svimmelhed forekommer ofte, og synet forværres hos patienter. Med en avanceret form vises apnø (kortvarig åndedrætsstop), hurtige ukontrollerede øjenbevægelser, forværring af svælgrefleksen.

Et interessant klinisk tegn hos sådanne mennesker er provokation af symptomer (synkope, paræstesi, smerte osv.) Ved at anstrenge, grine, hoste, Valsalva nedbrydning (øget udånding med en lukket næse og mund). Med en stigning i fokale symptomer (stilk, cerebellar, rygmarv) og hydrocephalus opstår spørgsmålet om kirurgisk ekspansion af den bageste kraniale fossa (suboccipital dekomprimering).

Diagnosticering

Diagnosen af ​​anomali type 1 ledsages ikke af rygmarvsskade og stilles hovedsageligt hos voksne ved CT og MR. I følge postmortem-undersøgelsen påvises Chiari-sygdom af den anden type i de fleste tilfælde (96-100%) hos børn med brok i rygmarven. Ved hjælp af ultralyd er det muligt at bestemme overtrædelser af cirkulationen af ​​cerebrospinalvæsken. Normalt cirkulerer cerebrospinalvæske let i det subarachnoide rum.

Lateralt røntgenbillede og MR-billede af kraniet viser udvidelsen af ​​kanalen i rygsøjlen ved C1 og C2 niveauer. Ved angiografi af carotisarterier observeres bøjningen af ​​amygdalaen ved hjernearterien. Røntgenbillede viser sådanne samtidige ændringer i craniovertebral regionen som underudvikling af atlas, odontoid proces af epistropheus, forkortelse af atlantooccipital afstand.

Med syringomyelia viser et lateralt røntgenbillede underudvikling af atlasens bagbue, underudvikling af den anden cervikale rygvirvel, deformitet af foramen magnum, hypoplasi af de laterale dele af atlas, udvidelse af rygmarvskanalen på C1-C2 niveau. Derudover skal MR og invasiv røntgenundersøgelse udføres.

Manifestationen af ​​symptomer på sygdommen hos voksne og ældre bliver ofte årsagen til påvisning af tumorer i den bageste kraniale fossa eller craniospinal regionen. I nogle tilfælde er den korrekte diagnose hjulpet af de eksterne manifestationer af patienter: en lav hårline, en forkortet nakke osv. Samt tilstedeværelsen af ​​craniospinal tegn på knoglemæssige forandringer på røntgen, CT og MRI.

I dag er "guldstandarden" til diagnosticering af lidelsen MR i hjernen og cervicothoracic regionen. Måske intrauterin ultralyddiagnostik. Sandsynlige ECHO-tegn på svækkelse inkluderer internt dråberigt, et citronlignende hoved og et bananformet cerebellum. Samtidig betragter nogle eksperter ikke sådanne manifestationer som specifikke..

For at afklare diagnosen bruges forskellige scanningsfly, som det er muligt at finde flere indikative symptomer på sygdommen i fosteret. Det er let nok at få et billede under graviditeten. I lyset af dette forbliver ultralyd en af ​​de vigtigste scanningsmuligheder til at udelukke fosterpatologi i andet og tredje trimester..

Behandling

I tilfælde af asymptomatisk forløb indikeres konstant observation med regelmæssig ultralyd og radiografisk undersøgelse. Hvis det eneste tegn på en anomali er mindre smerter, får patienten ordineret konservativ behandling. Det inkluderer en række muligheder, der bruger ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler og muskelafslappende midler. De mest almindelige NSAID'er inkluderer Ibuprofen og Diclofenac.

Du kan ikke uafhængigt ordinere dig bedøvelsesmidler, da de har et antal kontraindikationer (f.eks. Mavesår). Hvis der er nogen kontraindikation, vil lægen vælge en alternativ behandlingsmulighed. Dehydreringsterapi ordineres fra tid til anden. Hvis der inden for to til tre måneder ikke er nogen effekt af en sådan behandling, udføres en operation (udvidelse af occipital foramen, fjernelse af rygsøjlen, etc.). I dette tilfælde kræves en strengt individuel tilgang for at undgå både unødvendig indgriben og forsinkelser i operationen..

Hos nogle patienter er kirurgisk revision den endelige diagnose. Formålet med interventionen er at eliminere komprimering af nervestrukturer og normalisere CSF-dynamik. Denne behandling resulterer i signifikant forbedring hos to til tre patienter. Udvidelsen af ​​kraniale fossa bidrager til forsvinden af ​​hovedpine, gendannelse af berøring og mobilitet.

Et gunstigt prognostisk tegn er placeringen af ​​lillehjernen over C1-hvirvlen og tilstedeværelsen af ​​kun cerebellare symptomer. Tilbagefald kan forekomme inden for tre år efter interventionen. I henhold til den medicinske og sociale afgørelses afgørelse tildeles sådanne patienter et handicap.

Arnold-Chiari-misdannelse: medfødt eller erhvervet sygdom

Arnold-Chiari-anomali er en udviklingshæmning. Og specifikt angår afvigelsen ledbånd i hjernen og rygmarven. Hjernen passerer ind i ryggen på niveauet for foramen magnum. Der er ingen klar overgangsgrænse.

Placeringen af ​​hjernestammen i forhold til knoglerne i kraniet og cervikale rygsøjle kan dog ændre sig af forskellige grunde. Denne uoverensstemmelse fører til komprimering af rygmarven i livmoderhalsregionen. Normal cirkulation af cerebrospinalvæske er nedsat.

Denne situation kaldes også misdannelse. Navnet kommer fra latin malus (hvilket betyder dårligt) og dannelse (uddannelse). Kort sagt forekommer der en udviklingsmæssig afvigelse, bag hvilken der er ændringer i struktur og funktioner..

I dette tilfælde er der en Arnold-Chiari-misdannelse i krydset mellem kraniet og rygsøjlen, dvs. en misdannelse i hjernen.

Denne patologi blev beskrevet af den østrigske patolog Hans Chiari (i 1891) og den tyske patolog Julius Arnold (i 1894). Derfor det komplekse navn.

Statistikker viser, at forekomsten af ​​sygdommen ikke er så sjælden - op til 8,4 tilfælde pr. 100 tusind befolkning. Foruden anomalien (op til 80% af tilfældene) påvises syringomyelia (dannelse af cyster i rygmarvsvævet).

Arnold-Chiari-anomali - hvad er det

Til reference. Arnold-Chiari-misdannelse er en udviklingsforstyrrelse, der fører til sænkning af cerebellare mandler under det anatomiske niveau og til indfangning af medulla oblongata.

Normen er placeringen af ​​cerebellare mandler over foramen magnum. I misdannelsesprocessen kan de skifte selv til niveauet for den anden cervikale rygvirvel. Med denne forskydning øges blokering af strømmen af ​​cerebrospinalvæske..

Det er ikke altid muligt at genkende denne sygdom straks, og så er der en skarp manifestation. Manifestationen af ​​patologi sker i alderen 25 - 40 år.

Hvis du finder symptomer, der er karakteristiske for en anomali, skal du konsultere en læge, ellers øges risikoen for at udvikle et rygmarvsinfarkt markant.

Da vi taler om et afvigelse fra den normale udvikling af kroppen, kaldes sygdommen ofte Arnold-Chiari-misdannelse..

Funktioner ved misdannelse

Til reference. Den bageste del af hjernen bevæger sig til foramen magnum (FOF), når den kraniale fossa er for lille. Som et resultat dannes en defekt, der er krænkelser af cirkulationen af ​​cerebrospinalvæske..

Knoglerne i kraniet tillader ikke BZO at ændre dens diameter, og derfor overtrædes nærliggende væv ved nogen forskydning af hjernestrukturen. Konsekvenserne af dette fænomen kan være fatale for patienten..

Medulla oblongata er ansvarlig for arbejdet i det kardiovaskulære og luftvejssystem i kroppen. Dets kompression fører ikke kun til neurologisk underskud, men kan give mere farlige konsekvenser indtil patientens død.

Forskydningen af ​​højre og venstre halvkugler i lillehjernen stopper bevægelsen af ​​cerebrospinalvæsken, hvilket provoserer hydrocephalus. Dropsy øger risikoen for komplikationer fra lidelser, som patienten allerede har.

Procentdelen af ​​patienter med medfødt Chiari-misdannelse er lille.

Til reference. De seneste data angiver en erhvervet karakter. Dystopia af cerebellare mandler er forårsaget af den hurtige vækst af væv med langsomt forløbende ændringer i kraniets struktur. Også kendt inden for medicin som ektopi af cerebellare mandler.

Symptomatisk Arnold-Chiari-syndrom kan ved et uheld opdages under MR.

Årsagerne til udviklingen af ​​anomalien

Lægernes udtalelser om årsagerne til forekomsten af ​​anomalien er forskellige. Der er flere teorier om, hvordan defekten udvikler sig..

Neurologer adskiller to patologier, der fører til dannelse af Chiari-misdannelse:

• Fosterets udvikling i livmoderen kan forstyrres - kraniale fossa vil være mindre end den anatomiske norm, hjerneområderne får de sædvanlige parametre.
• Afdelingernes størrelse øges, mens parametrene for den bageste kraniale fossa og LBO opfylder standarderne. Den ekspanderende hjerne skynder sig mod hullet.

Læs også om emnet

En medfødt anomali hos et barn udvikler sig, hvis en gravid kvinde ikke kontrollerer medicin, drikker alkohol, ryger i den tidlige graviditet.

Derudover kan virusinfektioner hos den vordende mor (røde hunde, cytomegalovirus) påvirke fosterets udvikling negativt..

Til reference. Begyndelsen af ​​sygdommen kan foregå med forskellige fødselstraumer, hydrocephalus, alvorlige hovedskader hos en voksen..

Typer af anomali

Fire typer overvejes. Klassificeringen foretages med en orientering til visse grunde.

Væsentlige tegn er følgende ændringer: dem, der er sket i hjernen på det strukturelle niveau, dem, der taler om underudviklingen af ​​kraniet.

Arnold-Chiari-anomali type 1 er kendetegnet ved en forskydning i cerebellare mandler, ledsaget af nedsat cirkulation af cerebrospinalvæske.

Sidstnævnte udfylder den smalle kanal i rygmarven og forårsager hydromyelia. Denne type anomali har en gunstig prognose. Det diagnosticeres ofte hos unge og voksne.

Arnold-Chiari-misdannelse type 2 manifesterer sig hos nyfødte babyer. Her ses en endnu større forskydning af afdelinger. Ud over misdannelse diagnosticeres rygmarvsbrok hos spædbørn, der findes unormal udvikling af rygsøjlen.

I det occipitale område forekommer fremspringet af medulla gennem pia mater, lillehjernen optræder på samme sted. Dette er billedet af en Arnold-Chiari type 3 anomali.

Opmærksomhed. Arnold-Chiari-anomalien type 4 mærker sig ved det faktum, at lillehjernen i det nyfødte er underudviklet og ikke indtager den rette anatomiske position. En sådan patologi gør babyen ikke tilpas til livet, døden er uundgåelig..

Alvorlighed

Hvor mange mennesker lever med Arnold-Chiari anomali 1. grad? Dette spørgsmål stilles ofte af mennesker, der har hørt deres diagnose. Denne sværhedsgrad er den laveste; kliniske manifestationer kan ikke bemærkes.

Traumatisk hjerneskade og skade på rygsøjlen i den øverste del af rygsøjlen kan provokere symptomdebut. En udviklet neuroinfektion kan også starte processen..

Anomalier i 2. og 3. grad ledsages allerede af patologiske ændringer i nervevævet. Patienten findes ofte:

• forskydning af medulla;
• CSF-ledende veje cyster;
• underudvikling af nogle vindinger i hjernen;
• hypoplasia af subkortikale knuder.

Arnold-Chiari-misdannelse - symptomer

Når man taler om symptomerne på anomali, er det først og fremmest nødvendigt at skelne mellem dens variationstyper. Den første type misdannelse er ledsaget af flere syndromer, herunder hypertensiv, cerebellær, syringomyel, bulbar osv..

Hypertensivt syndrom er en stigning i trykket inden for kraniet (ICP). Symptomerne inkluderer intens occipital smerte, kvalme, opkast og stive nakkemuskler..

Cerebellar syndrom er kendetegnet ved taleforstyrrelser, nedsat motorisk funktion. På samme tid er der ingen klarhed i bevægelser, fine motoriske færdigheder er vanskelige.

Syringomyelisk syndrom manifesteres ved tab af fornemmelse i lemmerne. Patienten kan få et utilsigtet forbrænding uden at bemærke det med det samme. Undersøgelse afslører rygmarvscyster.

Andre typer anomali er forbundet med mere alvorlige symptomer.

Til reference. Hos nyfødte lider vejrtrækning, det kan stoppe, og der er sygdomme i sygdommen. Barnet kan ikke spise godt. Blå hud, muskelhypertonicitet, nystagmus - dette er de vigtigste manifestationer af disse typer anomalier.

Mulige komplikationer

Malformation provoserer i nogle tilfælde ret farlige komplikationer og kan føre mange patienter til handicap. Øget ICP, luftvejsbesvær, apnø bemærkes ofte; på baggrund af misdannelse udvikles infektionssygdomme i lungerne og kønsorganerne..

Læs også om emnet

Til reference. Alvorlig patologi kan forårsage koma, hjertestop og som et resultat hurtig død.

I avancerede tilfælde giver genoplivning dig kun mulighed for at bevare vitale funktioner, det er næsten umuligt at gendanne den komprimerede hjerne.

Etablering af diagnose

Neurologisk undersøgelse, historieoptagelse er en del af diagnosen - de er nødvendige, men ikke tilstrækkelige.

Encephalogram, diagnosticering af cirkulationsforstyrrelser i hjernen og cervical rygsøjle kan indirekte vise tilstedeværelsen af ​​ICP.

Ved hjælp af radiografi, computertomografi kan der registreres defekter i dannelsen af ​​kraniet. Men til bestemmelse af nervevævets tilstand vil sådanne metoder være lidt informative.

Til reference. MR i dag betragtes som den eneste pålidelige metode, der giver mulighed for nøjagtig diagnose og rettidig anerkendelse af Arnold-Chiari-syndrom.

Proceduren involverer fuldstændig immobilisering af patienten, som er let at opnå fra en voksen. Vanskeligheder opstår, når patienterne er små børn. I dette tilfælde er brug af generel anæstesi nødvendig..

Behandlingsmuligheder

Efter diagnosen er behandlet, behandles patienten af ​​en neurokirurg eller neurolog. I ekstraordinære tilfælde er eliminering af anomalien kun mulig ved at udføre en operation.

Hvis det eneste symptom på sygdommen er hovedpine, er lægerne begrænset til lægemiddelterapi. Specialister vælger medicin:

• eliminering af inflammation (Nise, Ibuprofen, Diclofenac);
• analgetika (Ketorol);
• antispasmodika (Mydocalm).

Til reference. Indikationen for kirurgi er svær komprimering af hjernens dele, udtalt neurologiske lidelser, hvis den positive effekt af at tage medicin ikke observeres.

Operativ intervention

Takket være operationen er det muligt at eliminere overdreven pres på nervevævet og normalisere bevægelsen af ​​cerebrospinalvæsken. En af de udførte operationer er kraniovertebral dekomprimering, der sigter mod at øge størrelsen på den bageste kraniale fossa.

Opmærksomhed. Dekompression hører til klassen af ​​traumatiske og risikable operationer. Ifølge statistikker fører det til komplikationer hos hver tiende patient..

Risikoen for død hos opererede patienter er højere end hos dem, der ikke har tolereret operation. Neurokirurger prøver kun at udføre denne type intervention i de mest ekstreme tilfælde, når der er tydelige tegn på hjernekomprimering..

En anden mulighed for at fjerne konsekvenserne af en misdannelse involverer shunting, som er i stand til at sikre dræning af cerebrospinalvæske fra kraniet. På grund af implantation af specielle rør strømmer væsken ind i bryst- og bughulrum, ICP reduceres.

I de mest akutte tilfælde kræves øjeblikkelig indlæggelse af patienten og hele spektret af terapeutiske, forebyggende og korrigerende procedurer..

Prognose for overlevelse

Levealder afhænger af typen af ​​anomali og dens sværhedsgrad. Den første type giver dig mulighed for at foretage en gunstig prognose, da der enten ikke er nogen symptomer eller forekommer efter hovedskader.

Hvis der ikke er nogen manifestationer af sygdommen, er patienternes forventede levetid den samme som hos raske mennesker..

For patienter med den anden type anomali er prognosen værre, den er vanskeligere at tolerere.

Undertiden bærer kampen mod fokale neurologiske symptomer ikke frugt selv med aktiv medicin. I dette tilfælde kræves kirurgisk indgreb, så senere ændringer i den neurologiske del er mindre udtalt..

Til reference. Den tredje og fjerde type misdannelse er den mest alvorlige for patienter, prognosen er ofte dårlig.

Sygdommen påvirker vigtige strukturer i hjernen, patienten har defekter i indre organer. Hjernestamfunktioner påvirkes ofte så, at svækkelserne er uforenelige med livet..