Amyotrofisk lateral sklerose: symptomer, behandling, diagnose, prognose

Amyotrofisk lateral sklerose eller Lou Gehrigs sygdom er en hurtigt progressiv sygdom i nervesystemet, kendetegnet ved skade på motorneuronerne i rygmarven, cortex og hjernestammen. De motoriske grene af kraniale neuroner (trigeminal, ansigtsbehandling, glossopharyngeal) er også involveret i den patologiske proces.

Epidemiologi af sygdommen

Sygdommen er ekstremt sjælden, ca. 2-5 personer pr. 100.000. Det antages, at mænd er mere tilbøjelige til at blive syge efter 50 år. Lou Gehrigs sygdom er ingen undtagelse for nogen; den påvirker mennesker med forskellig social status og forskellige erhverv (skuespillere, senatorer, nobelprisvindere, ingeniører, lærere). Den mest berømte patient var verdens baseballmester Loi Gering, hvorefter sygdommen fik sit navn.

I Rusland er amyotrof lateral sklerose udbredt. I øjeblikket er antallet af syge ca. 15.000-20.000 i befolkningen. Blandt det berømte russiske folk med denne patologi kan man bemærke komponisten Dmitrij Shostakovich, politikeren Yuri Gladkov, popsanger Vladimir Migulya.

Årsager til amyotrofisk lateral sklerose

Sygdommen er baseret på akkumulering af patologisk uopløseligt protein i nervecentralens motorceller, hvilket fører til deres død. Årsagen til sygdommen er i øjeblikket ukendt, men der er mange teorier. De vigtigste teorier inkluderer:

• Viral - denne teori var populær i 60-70'erne i det 20. århundrede, men er ikke bekræftet. Forskere fra USA og USSR udførte eksperimenter med aber og injicerede dem med ekstrakter af syge menneskers rygmarv. Andre forskere forsøgte at bevise poliovirus deltagelse i dannelsen af ​​sygdommen.
• Arvelig - i 10% af tilfældene er patologien arvelig;
• Autoimmune - Denne teori er baseret på påvisning af specifikke antistoffer, der dræber motoriske nerveceller. Der er undersøgelser, der beviser dannelsen af ​​sådanne antistoffer på baggrund af andre alvorlige sygdomme (for eksempel med lungekræft eller Hodgkins lymfom);
• Genetisk - hos 20% af patienterne konstateres en overtrædelse af gener, der koder for et meget vigtigt enzym Superoxid dismutase-1, som omdanner Superoxid-toksisk for nerveceller, at ilt;
• Neural - Britiske videnskabsmænd mener, at elementerne i glia er involveret i udviklingen af ​​sygdommen, det vil sige de celler, der leverer neuronernes vitale aktivitet. Undersøgelser har vist, at med utilstrækkelig funktion af astrocytter, der fjerner glutamat fra nerveenderne, øges sandsynligheden for at udvikle Lou Gehrigs sygdom ti gange..

Klassificering af amyotrofisk lateral sklerose:

Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose

Enhver form for sygdom har samme indtræden: Patienter klager over stigende muskelsvaghed, et fald i muskelmasse og udseendet af fascikulationer (muskelsvind).

Den bulære form af ALS er kendetegnet ved symptomer på kranial nerveskade (par 9, 10 og 12):

• Hos syge mennesker forværres tale, udtale, det bliver vanskeligt at bevæge tungen.
• Over tid forstyrres slukningen, patienten kvæles konstant, mad kan hældes ud gennem næsen.
• Patienter oplever ufrivillig ryning af tungen.
• Udviklingen af ​​ALS er ledsaget af fuldstændig atrofi i musklerne i ansigt og nakke, patienter har overhovedet ingen ansigtsudtryk, de kan ikke åbne munden, tygge mad.

Den cervicothoraciske variant af sygdommen påvirker først og fremmest patientens øvre lemmer, symmetrisk på begge sider:

• Til at begynde med oplever patienter en forringelse af børsternes funktionalitet, det bliver sværere at skrive, spille musikinstrumenter, udføre komplekse bevægelser.
• Samtidig er musklerne i armen meget spændte, senreflekser øges.
• Over tid spreder svagheden sig til musklerne i underarmen og skulderen, de atrofierer. Den øverste lem ligner en dinglende pisk.

Den lumbosacrale form begynder normalt med en følelse af svaghed i de nedre ekstremiteter.

• Patienter klager over, at det er blevet vanskeligere for dem at arbejde, mens de står på deres fødder, går lange afstande, klatrer op ad trappen.
• Med tiden begynder foden at svæve, musklerne i benene svækkes, patienter kan ikke engang stå på deres fødder.
• Patologiske seneflekser vises (Babinsky). Mennesker, der bliver syge, udvikler urin- og fækal inkontinens.

Uanset hvilken mulighed der hersker hos patienter i begyndelsen af ​​sygdommen, er resultatet stadig det samme. Sygdommen udvikler sig konstant og spreder sig til alle muskler i kroppen, inklusive åndedrætsorganerne. Når åndedrætsmusklerne svigter, begynder patienten at have behov for kunstig ventilation og konstant pleje.

I min praksis har jeg observeret to ALS-patienter, en mand og en kvinde. De blev kendetegnet ved deres røde hårfarve og relativt unge alder (op til 40 år). Udadtil var de meget ens: der er ikke engang et antydning af tilstedeværelsen af ​​muskler, et udtryk uden ansigt, altid en lidt åben mund.

I de fleste tilfælde dør sådanne patienter af samtidige sygdomme (lungebetændelse, sepsis). Selv med ordentlig pleje udvikler de sengesår (se hvordan og hvordan man behandler sengesår), hypostatisk lungebetændelse. Når de er klar over alvorligheden af ​​deres sygdom, falder patienterne i depression, apati, ophører med at være interesseret i omverdenen og deres kære.

Over tid gennemgår patientens psyke dramatiske ændringer. Patienten, som jeg observerede i et år, var præget af humør, følelsesmæssig labilitet, aggressivitet og inkontinens. Intellektuelle prøver viste et fald i hans tænkning, mentale evner, hukommelse, opmærksomhed.

Diagnose af amyotrofisk lateral sklerose

De vigtigste diagnostiske metoder inkluderer:

• MR af rygmarven og hjernen - metoden er ganske informativ, den afslører atrofi af de motoriske dele af hjernen og degeneration af pyramidale strukturer;
• cerebrospinal punktering - afslører normalt normale eller høje proteinniveauer;
• neurofysiologiske undersøgelser - elektroneurografi (ENG), elektromyografi (EMG) og transkranial magnetisk stimulering (TCMS).
• molekylær genetisk analyse - undersøgelser af genet, der koder for Superoxide dismutase-1;
• biokemisk blodprøve - afslører en stigning på 5-10 gange i kreatinphosphokinase (et enzym dannet under muskelnedbrydning), en lille stigning i leverenzymer (ALT, AST), ophobning af toksiner i blodet (urinstof, creatinin).

Hvad sker der med ALS

På grund af det faktum, at ALS har lignende symptomer som andre sygdomme, stilles der en differentieret diagnose:

• hjernesygdomme: tumorer i den bageste kraniale fossa, multisystematrofi, discirculatory encephalopathy
• muskelsygdomme: oculopharengial myodystrophy, myositis, Rossolimo-Steinert-Kurshman myotonia
• systemiske sygdomme
• rygmarvssygdomme: lymfocytisk leukæmi eller lymfom, rygmarvs tumorer, rygmarvsamyotrofi, syringomyelia osv..
• perifere nervesygdomme: Personage-Turner syndrom, Isaacs neuromyotonia, multifokal motorisk neuropati
• myasthenia gravis, Lambert-Eaton syndrom - sygdomme i neuromuskulær synapse

Behandling af amyotrofisk lateral sklerose

Behandling af sygdommen er i øjeblikket ineffektiv. Medicin og korrekt patientpleje forlænger kun livet uden at sikre fuldstændig bedring. Symptomatisk terapi inkluderer:

• Riluzole (Rilutek) er et veletableret lægemiddel i USA og England. Dets virkningsmekanisme er at blokere glutamat i hjernen og derved forbedre arbejdet med Superoxide dismutase-1.
• RNA-interferens er en meget lovende metode til behandling af ALS, hvis skabere blev tildelt Nobelprisen i medicin. Teknikken er baseret på at blokere syntesen af ​​patologisk protein i nerveceller og forhindre deres efterfølgende død.
• Stamcelletransplantation - undersøgelser har vist, at stamcelletransplantation i det centrale nervesystem forhindrer død af nerveceller, gendanner neurale forbindelser og forbedrer væksten af ​​nervefibre.
• Muskelrelaksanter - eliminerer muskelspasmer og rykninger (Baclofen, Midocalm, Sirdalud).
• Anabolics (Retabolil) - for at øge muskelmassen.
• Antikolinesterase-lægemidler (Proserin, Kalimin, Pyridostigmin) - forhindrer hurtig ødelæggelse af acetylcholin i de neuromuskulære synapser.
• B-vitaminer (Neurorubin, Neurovitan), vitamin A, E, C - disse midler forbedrer impulsledning langs nervefibre.
• Bredspektret antibiotika (cephalosporiner i 3-4 generationer, fluorokinoloner, carbopenems) - er indiceret til udvikling af infektiøse komplikationer, sepsis.

Kompleks terapi inkluderer nødvendigvis fodring gennem et nasogastrisk rør, massage, et møde med en læge i træningsterapi, konsultationer med en psykolog.

Vejrudsigt

Desværre, men prognosen for amyotrof lateral sklerose er ugunstig. Patienter dør bogstaveligt talt efter et par måneder eller år, den gennemsnitlige forventede levealder for patienter:

• kun 7% lever mere end 5 år
• med bulbar debut - 3-5 år
• med korsryg - 2,5 år

Mere gunstig prognose i arvelige tilfælde af sygdommen forbundet med mutationer i superoxid dismutase-1 genet.

Situationen i Rusland overskygges af det faktum, at patienter ikke får ordentlig pleje, hvilket viser sig, at Riluzot er et lægemiddel, der bremser sygdomsforløbet, indtil 2011 i Rusland blev det ikke engang registreret, og kun i samme år blev selve sygdommen inkluderet på listen " sjælden ". Men i Moskva er der:

• Fund for assistance til patienter med amyotrofisk lateral sklerose på Martha-Mariinsky Mercy Center
• G. N. Levitskys velgørenhedsfond til ALS-patienter

Til sidst vil jeg gerne tilføje om Ice Bucket Challenge velgørenhedsarrangement, der fandt sted i juli 2014. Det var beregnet til at skaffe midler til støtte for patienter med amyotrofisk lateral sklerose og blev vidt brugt. Arrangørerne formåede at samle mere end $ 40 millioner.

Essensen af ​​handlingen var, at en person enten sluppet sig med en spand isvand og fangede det på video, eller donerede en bestemt mængde penge til en velgørende organisation. Handlingen er blevet ret populær på grund af deltagelse fra populære kunstnere, skuespillere og endda politikere..

Hvad er ALS sygdom, hvad er dens symptomer og hvordan man behandler den?

Blandt de neurologiske sygdomme er der dem, der med succes kan behandles. Men der er dem, der kun kan suspenderes - de hører til gruppen af ​​degenerative-dystrofiske. En af disse sygdomme er ALS - amyotrof lateral sklerose. Læs om andre neurologiske lidelser her.

Hvad er essensen af ​​patologi?

Ved amyotrofisk lateral sklerose er der en gradvis død af nerveceller placeret i rygmarggens laterale horn og ansvarlige for motorisk funktion.

I dette tilfælde udvikles forskellige motoriske lidelser. Sygdommen udvikler sig gradvist og fører til sidst til døden på grund af skade på åndedrætsmusklene.

Hvem er syg?

Amyotrofisk lateral sklerose kan forekomme i alle aldre - fra unge til gamle mennesker. I ti procent af tilfældene er dette en familiær form for sygdommen. Andre tilfælde er sporadiske.

Klassifikation

Der er flere former for ALS, afhængigt af det første påvirkede rygmarv:

Grundene

Der er ingen enkelt grund til udviklingen af ​​amyotrof lateral sklerose - det forekommer som et resultat af en kombination af flere faktorer.

Årsagsfaktorer kan komme fra kroppen selv og fra det ydre miljø:

• Genetiske lidelser - 18 gener blev fundet ansvarlige for udviklingen af ​​ALS;
• Neurotropiske vira og prioner;
• Dårlig økologi;
• Overdreven stress.

Klinisk billede

Symptomerne på amyotrofisk lateral sklerose varierer afhængigt af niveauet af læsionen:

1. Med patologi i livmoderhals- og thorax-rygmarven vil de første symptomer være udviklingen af ​​slapp lammelse af de øvre lemmer. I dette tilfælde vil en stigning i alle reflekser blive observeret. Derefter vises tegn på intens lammelse af de nedre ekstremiteter, og alle reflekser forbedres også.
2. Patologiske tegn på læsioner i de pyramidale veje vises. Muskelatrofi udvikles gradvist. Forløbet af sygdommen fører til nedsat mobilitet i mellemgulvet og interkostalmusklerne - som et resultat udvikler akut åndedrætssvigt.
3. Hvis sygdommen begynder med en læsion i kropsområderne og korsregionerne, udvikles først slap lammelse af de nedre ekstremiteter og øgede reflekser. Patologiske pyramidale symptomer deltager.
4. Derefter dannes en anspændt lammelse af de øvre lemmer med hyperrefleksi. Lammelse af de øvre lemmer når sit maksimum senere end lammelse af underekstremiteterne. I begge tilfælde er det sidste trin tegn på bulbar insufficiens..

En kugleform skelnes - med den begynder sygdommen med følgende symptomer:

• Talefunktion;
• Stemmen bliver nasal;
• Atrofi af musklerne i tungen udvikles, hvilket resulterer i, at processen med at sluge forstyrres;
• Efter dette vises parese af den bløde gane, reflekser øges, tegn på oral automatisme vises;
• Gradvis fanger lammelsen de øverste og derefter de nedre lemmer;
• I dette tilfælde er der forbedrede reflekser, pyramidale tegn;
• Denne form for sygdom er ledsaget af et kraftigt fald i kropsvægt på grund af spisevanskeligheder;
• Luftvejssvigt udvikler sig på det sidste trin.

Den mest ugunstige variant af udviklingen af ​​amyotrof lateral sklerose er den primære generaliserede form:

• Lammelse af alle lemmer udvikles øjeblikkeligt;
• Samtidig svækkes senreflekser;
• Bulbar syndrom med tale- og slukningsforstyrrelser tilslutter sig næsten øjeblikkeligt;
• Patienten mister hurtigt kropsvægt;
• Luftvejssvigt udvikler sig hurtigt.

Diagnosticering

Hvad tages i betragtning, når der stilles diagnose:

• Tilstedeværelsen af ​​en påvirket perifer motorisk neuron, bekræftet ved kliniske data og instrumental forskningsmetoder;
• Tilstedeværelsen af ​​en påvirket central motorisk neuron, bekræftet af kliniske data;
• Den gradvise spredning af disse skader til alle dele af rygmarven;
• Eliminering af alle andre sygdomme, der kan forårsage disse symptomer.

Sådan bestemmes klinisk læsionen af ​​en perifer motorisk neuron?

Samtidig udvikles parese og atrofi af musklerne i de dele af kroppen, der er inerveret af de berørte neuroner:

• Skader på niveau med hjernestammen - hele muskulaturen i ansigtet, den bløde gane, tungen, svelget og strubehovedet påvirkes;
• Ved en læsion i livmoderhalsryggen påvirkes musklerne i nakken, øvre lemmer og mellemgulvet;
• Læsion i thoraxområdet - musklerne i ryggen og den forreste abdominalvæg lider;
• Med en læsion i det sakrale område påvirkes musklerne i ryggen og benene.

Hvordan central motorisk neuron involvering er klinisk bestemt?

Forbedrede reflekser, pyramideformede tegn, spasticitet vises:

• Med skader på hjernestammen - spasmer i tyggemusklerne, tegn på oral automatisme, laryngeal spasme, ufrivillig gråd og latter;
• Med læsioner i cervikale, thorakale og lænde spas - krampe og hyperreflekser i den tilsvarende lem, mindre muskelkramper, pyramidale tegn.

Pålidelig diagnosticering af amyotrofisk lateral sklerose stilles, når perifere og centrale motoriske neuroner beskadiges i tre dele af rygmarven.

Instrumenterende metoder

Hvilke instrumentelle metoder bruges til at diagnosticere ALS:

• Elektromyografi - nål og stimulering, bestemmer skade på perifere neuroner;
• Til differentiel diagnose og udelukkelse af andre sygdomme udføres computere eller magnetisk resonansafbildning.

Af laboratoriemetoderne er den eneste specifikke genetisk kortlægning - identifikation af gener, der er ansvarlige for udviklingen af ​​amyotrofisk lateral sklerose.

Differential diagnose

Der skal udføres en differentieret diagnose for at udelukke alle sådanne sygdomme:

• Forskellige spinale amyotrofier, herunder aldersrelaterede;
• Paraneoplastisk syndrom i maligne tumorer;
• Hormonal ubalance;
• Nogle infektioner med affinitet for stoffet i rygmarven;
• Rygmarvs vaskulære skader;
• Kronisk forgiftning med tungmetaller;
• Fysisk skade på rygmarven.

Behandling

Imidlertid anvendes behandlingen stadig og har to mål:

• Forsinkelse af udviklingen i den patologiske proces og maksimering af evnen til selvbetjening;
• At opnå en bedre livskvalitet for patienter.

I de fleste tilfælde bruges kun symptomatisk behandling:

• For krampeanfald ordineres et af følgende lægemidler - Carbamazepin, Baclofen, Tizanil;
• Smertesyndrom kan kun fjernes med narkotiske smertestillende midler - Tramal, Morfin;
• For depression, amitriptylin, fluoxetin ordineres;
• Til korrektion af metaboliske lidelser - Cortexin, Glutoxim, Tiogamma;
• B-vitaminer - Kombilipen, Milgamma.

For holdningsforstyrrelser og foddeformiteter ordineres korsetter og ortopædiske sko. Til forebyggelse af thrombose - kompressionsstrømper eller bandager med en elastisk bandage. I tilfælde af krænkelse af indtagelsesprocessen - gnides mad, mad gennem et nasogastrisk rør.

ALS sygdom: hvad er det, symptomer, behandling

Amyotrofisk lateral (lateral) sklerose, også kendt som Lou Gehrig's sygdom (på engelsktalende kilder) eller ALS, hører til en gruppe neurodegenerative sygdomme, der påvirker nervesystemet. Det er kendetegnet ved skade på de motoriske neuroner i kortikale strukturer, bagagerum, sektioner af de forreste horn i rygmarven. For ALS-sygdom er progression af symptomer typisk: muskelatrofi, spastisitet, krampesyndrom, pyramideforstyrrelser.

Karakteristika ved patologi

ALS er en sygdom, der udvikler sig hos patienter i den erhvervsaktive alder, som bestemmer vigtigheden af ​​tidlig diagnose. Patologi forekommer med en hyppighed på 2-5 tilfælde pr. 100 tusind befolkning. Oftere er mænd syge. I den samlede masse af motorneuronsygdomme er andelen af ​​ALS 80%. ALS sygdom kan ikke hærdes. Oftere er patientens dødsårsag forbundet med åndedrætssvigt på grund af infektiøse læsioner i luftvejene eller lammelse af luftvejsmusklerne.

Amyotrofisk lateral sklerose, også kaldet ALS, er en sygdom, der i 10% af tilfældene manifesteres ved progressiv bulbar lammelse, hvilket indikerer skade på kernerne, der udgør grundlaget for kraniale nerver. Muskelatrofi forekommer hos 8% af patienterne og er også progressiv.

Sorter af amyotrofisk sklerose

ALS sygdom er en patologisk tilstand, der ledsages af progressiv skade og død af motoriske neuroner, hvilket fører til en stigende forstyrrelse i motorisk funktion. Patienten kan ikke trække vejret, gå, sluge, tale. Afhængigt af zonen med primær (debut) læsion er der cervikale, thorakale, lænde, diffuse former.

I henhold til frekvensen af ​​stigning i symptomer, skelnes hurtigt-flydende, mellemstrømmende og langsomt-flydende former. O. Hondkarian's klassificering under hensyntagen til lokaliseringen af ​​debutpatologisk fokus antyder fordelingen af ​​lumbosacral, cervicothoracic, bulbar, cerebral arter.

lumbosacral

Det forekommer med en frekvens på 20-25% af tilfældene. Debuten af ​​patologien ledsages af lavere paraparesis (mild lammelse, der påvirker begge ben) med efterfølgende progression.

Cervicothoracic

Det påvises hos 50% af patienterne. Manifesteret ved parese af blandet type i de øvre lemmer og spastisk type i underekstremiteterne.

bulbær

Det diagnosticeres hos 25% af patienterne. Patogenesen er baseret på nederlaget i de kerner, der udgør grundlaget for kraniale nerver (caudal gruppe). Det manifesterer sig med tegn, der er karakteristiske for skader på kraniale nerver, efterfulgt af tilsætning af pyramideforstyrrelser. Progressiv amyotrofi observeres normalt - en dysfunktion af nerveceller fører til udvikling af muskelsvaghed op til patientens komplette immobilisering.

Cerebral

Det forekommer med en frekvens på 1-2% af tilfældene. Det manifesteres af den selektive karakter af skader på motoriske neuroner med udseendet af tegn - pseudobulbar syndrom i kombination med tetraparese og spastisk paraparesis. Perifere motorneuroner er let beskadiget. Den patologiske proces er hovedsagelig lokaliseret i regionen af ​​den centrale anterior gyrus langs hele længden af ​​corticospinal og corticobulbar pathways.

Årsager til forekomst

Årsagerne til amyotrofisk lateral sklerose er ikke fuldt ud forstået. Patogenetiske mekanismer undersøges konstant, hvilket er grunden til fremkomsten af ​​mange teorier og hypoteser:

1. Glutamat excitotoksicitet. Patogenesen er baseret på funktionsfejl i glutamat-aspartat-systemet, hvilket sikrer transportfunktionen. Som et resultat af krænkelser forekommer ophobning af exciterende syrer i de motoriske områder i centralnervesystemet..
2. Autoimmun reaktion. Patogenesen er baseret på produktion af antistoffer mod calciumkanaler, som udløser en række reaktioner, der fører til død af motoriske neuroner.
3. Neurotrofisk faktormangel - proteiner, der stimulerer og understøtter neuronal udvikling.
4. Mitochondrial dysfunktion. I hjertet af patogenesen er en stigning i permeabiliteten af ​​mitokondrielle membraner.

Ingen af ​​teorierne understøttes af ubestridelige beviser. I 90% af tilfældene udvikler sygdommen sig spontant, sporadisk. I 10% af tilfældene korrelerer årsagerne til ALS-sygdom med en arvelig disposition. Hos patienter med en arvelig form påvises en mutation af SOD-1-enzymet (superoxid-dismutase-enzym) i 20% af tilfældene.

SOD-1-enzymet er involveret i reguleringen af ​​mængden af ​​frie radikaler. Amyotrofisk lateral sklerose er en sygdom, hvis udvikling i de fleste tilfælde forekommer spontant, men under påvirkning af gunstige forhold, hvilket gør det muligt at identificere risikofaktorer:

• Alder over 50 år.
• Arvelig disposition.
• Mandligt køn.
• Dårlige vaner (rygning, alkoholisme).
• Bopæl i landdistrikter (sammenhæng med negative sundhedseffekter af landbrugspesticider).

Syndromet ved amyotrofisk lateral sklerose er kendetegnet ved klinisk heterogenitet (heterogenitet), hvilket fører til mange muligheder for at beskrive det kliniske billede i praktisk neurologi. Heterogenitet manifesteres i lokaliseringen af ​​debutpatologisk fokus, arten af ​​spredningen af ​​den patologiske proces, variationen i kombinationen af ​​tegn, hastigheden for progression af neurologisk underskud..

Symptomer

ALS-syndrom er et kompleks af tegn, der er forbundet med destruktive processer i vævene i hjernen (hjerne, rygmarv), som bestemmer arten af ​​manifestationer, inklusive de symptomer, der opstår som et resultat af ødelæggelsen af ​​neurale forbindelser. Ved amyotrofisk lateral sklerose er 80% af neuronerne irreversibelt beskadiget, før udpegede kliniske tegn på sygdommen, hvilket komplicerer tidlig diagnose. ALS symptomer i en ung alder i de tidlige stadier af kurset:

• Krampe, rykninger i lemområdet.
• Svaghed i lemmerne.
• Følelsesløshed og andre sensoriske lidelser i muskelvæv.
• Forringelse af tale.

Disse tegn er typiske for mange sygdomme i centralnervesystemet, hvilket markant komplicerer den differentierede diagnose. Prodromalperioden (inden udseendet af alvorlige symptomer) i isolerede tilfælde kan vare op til 1 år. For sygdommen er en hurtig stigning i kliniske tegn typisk. Symptomer på ALS syndrom:

1. Fascikulationer (muskelsvindninger).
2. Perifer lammelse (atoni - nedsat muskel tone, immobilitet, areflexi - mangel på naturlige ufrivillige reaktioner på stimuli).
3. Pyramidale lidelser (tilstedeværelse af patologiske reflekser - oral automatisme, karpal og fod, clonuses - hurtig, rytmisk sammentrækning af en muskelgruppe, synkinesis - refleks ufrivillig bevægelse af et lem som respons på frivillig bevægelse af den modsatte lem).
4. Bulbar-syndrom (dysarthria - svækkelse af tale, dysfagi - sværhedsbesvær, muskelatrofi i tungen, åndedrætsrytmeforstyrrelse).
5. Pseudobulbar syndrom (symptomer, der er karakteristiske for bulbar syndrom, forskellen er, at lammede muskler ikke gennemgår atrofi).

Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose i sporadisk og familiær (arvelig) form er ikke forskellige. Debut manifestationer afhænger af lokaliseringen af ​​området med beskadigede nervestrukturer. Hvis den patologiske proces er lokaliseret i zonen med de nedre ekstremiteter (75% af tilfældene), ledsages amyotrofisk sklerose af akavitet ved gåtur, nedsat fleksibilitet i ankelleddet.

Som et resultat ændrer gangarten, patienten snubler, har svært ved at opretholde kropsbalancen. Primær involvering af de øvre lemmer er forbundet med en forringelse af finmotorik i hænderne, hvilket medfører vanskeligheder ved at udføre præcise bevægelser, der kræver fleksibilitet og fingerfærdighed. Gradvis spredes svaghed, som oprindeligt ses i musklerne i hænderne, til alle dele af kroppen.

Bulbar og pseudobulbar syndromer opdages i 67% af tilfældene, er vanskelige at rette op, fører ofte til udvikling af aspirationstypisk lungebetændelse (forbundet med indtagelse af fremmede væsker og andre stoffer i luftvejene) og opportunistiske infektioner provokeret af opportunistiske vira og bakterier. Tidlige symptomer på ALS inkluderer dysarthria, som kan være mild (heshed).

Den spastiske form fortsætter med udviklingen af ​​rhinophonia - en overdreven nasaltone i stemmen. Fremskridende dysfagi ved amyotrof lateral sklerose er ofte årsagen til udviklingen af ​​fordøjelsesdystrofi (protein-energi-underernæring) med symptomer: muskel- og subkutan fedtatrofi, overdreven tør hud, vægttab, dannelse af løse hudfoldinger.

En anden patologi, ofte som følge af dysfagi, er sekundær immunsvigt. Det manifesterer sig som et kronisk, tilbagevendende forløb af øvre luftvejsinfektioner, hæmatologisk mangel, dannelse af autoimmune og allergiske reaktioner. Nogle patienter diagnosticeres med frontotemporal demens. Med denne form for demens forekommer nedbrydning af kortikale (kortikale) neuroner, opførsel af adfærd og personlighed.

Diagnosticering

Differentialdiagnose af amyotrofisk lateral sklerose involverer forskning:

1. MR af hjernen og rygmarven. Det udføres for at udelukke andre patologier i medulla.
2. Elektromyografi. Det udføres for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​en denerveringsproces (afbrydelse af nerveforbindelser mellem muskler og nervesystemet) og for at bestemme graden af ​​skade på hjernestoffet.
3. Muskelbiopsi. Der afsløres tegn på muskelatrofi forårsaget af denervering, ofte observeres tidligere end patologiske ændringer under elektromyografi.

For diagnosen er følgende tilstande nødvendige: tilstedeværelsen af ​​tegn på degenerative ændringer i motoriske neuroner, spredning af den patologiske proces, fraværet af andre patologier med identiske symptomer. Spirografi (måling af hastighed og volumenindikatorer for respiration) og polysomnografi (søvnundersøgelse) udføres for at identificere graden af ​​svækkelse af respirationssystemets funktioner.

Behandlingsmetoder

En effektiv ALS-behandlingsprotokol er ikke udviklet. En bekræftet diagnose forudsiger et dødeligt resultat for patienten. Lægemidler, der kan forlænge patientens liv: Riluzole og dens analoge Rilutek. Virkningen af ​​midlerne er baseret på hæmning af frigivelsen af ​​den exciterende aminosyre, hvis overskydende fører til degenerativ skade på neuroner. Som et resultat af terapi stiger patienternes forventede levetid i gennemsnit 3 måneder.

Lateral sklerose kan ikke helbredes. Tilvejebringelse af palliativ (understøttende) medicinsk behandling med det formål at forbedre patientens livskvalitet er af afgørende betydning. Palliativ behandling involverer rettidig identifikation af problemer og implementering af passende behandlingstiltag, levering af moralsk støtte og hjælp til psykosocial tilpasning. Palliativ behandling af amyotrofisk lateral sklerose udføres i følgende retninger:

• For at reducere krampesyndrom (kramper i kalvemusklerne af periodisk art) og fascikulationer er Carbamazepin (førstevalg) medicin, magnesiumbaserede lægemidler, Verapamil angivet.
• For at normalisere muskeltonus bruges muskelafslappende midler (Mydocalm, Baclofen, Tizanidine). For at reducere muskelspasticitet foreskrives fysioterapiøvelser og vandprocedurer i poolen parallelt med lægemiddelbehandling (vandtemperatur 34 ° C).
• For at korrigere dysartri af spastisk genese ordineres lægemidler, der reducerer muskeltonen. Ikke-medikamentelle behandlinger inkluderer påføring af isterninger på tungen. Det anbefales at bruge enkle talekonstruktioner, når man kommunikerer med patienten, som kræver primitive, lakoniske svar.

ALS-behandling udføres under hensyntagen til de dominerende symptomer på sygdommen. Ved dysfagi har patienten svært ved at synke spyt, hvilket forårsager ufrivillig spyt. Patienter gennemgår regelmæssigt mundhygiejne. Det anbefales at begrænse brugen af ​​gærede mælkeprodukter, der bidrager til fortykningen af ​​spyt.

I nærvær af indikationer (signifikant fald i kropsvægt) udføres en operation (endoskopisk gastrostomi) for at skabe en kunstig indgang til mavehulen i niveauet for bughulen til organisering af fodring. Når gang er forstyrret, bruges medicinsk udstyr - kørestole, vandrere. Antidepressiv behandling (Amitriptyline, Fluoxetine) ordineres til udvikling af depressive tilstande og følelsesmæssig labilitet (pludselige humørsvingninger).

Mucolytic (Acetylcystein) og bronchodilatorer bruges til at rense luftrøret og bronchiale grene. Hvis åndedrætsfunktionen er markant nedsat, er patienten forbundet til en ventilator til kunstig åndedræt. Hvis indikeret, udføres en operation (tracheostomi) for at skabe en kunstig anastomose mellem luftrørhulen og miljøet.

Lovende behandlinger inkluderer celleteknologier, der bruger stamceller til at erstatte beskadigede celler og væv i kroppen. Teknikken bruges i praksis til behandling af en anden sygdom forårsaget af neuronal degeneration - multipel sklerose..

Vejrudsigt

Diagnosen ALS er en dødsdom for patienten, fordi sygdommen betragtes som uhelbredelig. Dårlige prognostiske faktorer:

• Tidlig debut.
• Mandligt køn.
• En kort periode fra udseendet af de første tegn til bekræftelse af diagnosen.

Normalt udvikler sygdommen sig i disse tilfælde hurtigt. Prognosen afhænger af forekomsten af ​​den patologiske proces, sværhedsgraden af ​​symptomer, hastigheden af ​​progression af forstyrrelser.

ALS er en uhelbredelig sygdom forbundet med skade på motoriske neuroner. Det er kendetegnet ved en række kliniske varianter, der adskiller sig i alder af begyndelse, variation i lokalisering af den primære læsion og heterogenitet af kliniske manifestationer. Behandling er lindrende.

Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose (ALS eller Charcots sygdom), årsager og behandlinger

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en sygdom i det centrale nervesystem, der ikke kan helbredes.

På grund af denne sygdom lider rygmarven såvel som dele af hjernen. Først bliver en person lam, og derefter vil hans muskler fuldstændigt atrofiere..

Hvad er ALS

I henhold til den klassiske liste over sygdomme henviser denne sklerose til en sygdom i den motoriske neuron. Dets andet navn er Charcots sygdom.

Undertiden bliver sygdommen en konsekvens af en anden patologi. Hvis årsagen til udseendet er kendt, kan du prøve at fjerne dens årsag..

Ved amyotrofisk sklerosesygdom forsvinder motorneuroner, på grund af dette kan cellerne i rygmarven ikke sende signaler til hjernen. Det vil sige, nerverne holder op med at arbejde, så musklerne atrofi.

Normalt begynder denne sygdom at udvikle sig hos mennesker over 40 år, men undertiden manifesterer sygdommen sig hos unge mennesker, især hos dem, der har slægtninge med denne sygdom..

ALS kan forveksles med cerebrovaskulær sygdom såvel som med flåttbåren encephalitis, fordi behandlingsmetoderne er helt forskellige.

patogenese

Med ALS ødelægges neuroner gradvist, centralnervesystemet lider under manglen på indkommende signaler. Motoriske neuroner er store celler med store processer. For at de skal arbejde, skal kroppen bruge en masse energi..

Disse store celler er vigtige, fordi de sender impulser til bevægelse. Impulser genereres med calcium.

Hvis der ikke er nok energi eller mineraler, forstyrres det sædvanlige forløb, og på grund af dette sker det:

• hjerneforgiftning på grund af forkert syntese af aminosyrer;
• oxidation inde i kroppen;
• forkert arbejde med motoneurons;
• forkert arbejde med proteiner, hvorfra der opnås skadelige indeslutninger;
• mutationer i proteiner;
• ødelæggelse af motoriske neuroner.

Epidemiologi

Dette er en sjælden sygdom, der kun er diagnosticeret hos to ud af hundrede tusinde patienter. Disse er normalt mennesker mellem 20 og 80 år. De lever ikke længe med denne diagnose.

Hvis formen af ​​amyotrofisk sklerose er bulbar, lever en person i tre år, hvis lumbosacral - fire år. Cirka 7% af mennesker med ALS lever længere end fem år.

Grundene

Amyotrofisk sklerose kan forekomme på grund af:

• genetisk funktionsfejl under graviditet;
• akkumulering af proteiner, der provokerer døden af ​​neuroner;
• autoimmune sygdomme, når kroppen selv ødelægger nerverne;
• overskydende glutaminsyre, som også ødelægger cellerne i det centrale nervesystem;
• på grund af konstant stress, forkert daglig rutine, arbejdstid ved computeren, forekommer angiodystoni;
• virussygdomme.

De mest almindelige mennesker, der lider af ALS er:

• mennesker med arvelighed;
• mænd over 70 år;
• mennesker med dårlige vaner;
• ansigt efter infektion, når en virus forbliver i kroppen, der ødelægger nervesystemet;
• personer med tumorer;
• personer med mavekirurgi;
• arbejdstagere i farlige industrier.

Nogle læger mener, at amyotrofisk sklerose er en degenerativ proces, men hvorfor den ser ud er ikke klar. Andre mener, at vira forårsager denne tilstand..

ALS nedbryder motorsystemet, men følsomheden forbliver. Udviklingen af ​​sygdommen udløses af sådanne faktorer:

1. Virussen ligner en sygdom i centralnervesystemet.
2. Utilstrækkelig blodforsyning til nervesystemet.
3. Krænkelse af indstrømning og udstrømning af lymfe i centralnervesystemet og rygsøjlen.

Symptomer

Amyotrofisk sklerose påvirker primært arme og ben og spreder sig derefter til andre dele af kroppen.

Musklerne holder op med at arbejde og svækkes, og lammelse vises. Den tidlige fase er kendetegnet ved følgende symptomer:

1. Motoriske færdigheder lider, hænderne svækkes.
2. Svaghed i underekstremiteterne.
3. Sagge fødder.
4. Kramper i hænder og tunge.
5. Taleproblemer, manglende evne til at sluge mad.

Når symptomerne skrider frem, forværres symptomerne, og der kan være ufrivillig gråd eller latter. Demens begynder ofte.

Senere slutter andre skilte sig til:

1. Depression.
2. Lammelse.
3. Stakåndet.

Symptomerne på amyotrofisk sklerose er opdelt i to typer:

• med skade på den primære motorneuron (nedsat aktivitet, forøget tone, øget sværhedsgrad af reflekser);
• med skade på en perifer neuron (muskeltremor, kramper, muskelatrofi, hypotension, hyporeflexi).

Sjældne tegn

ALS har forskellige symptomer, hvoraf nogle er ret atypiske. Blandt dem er:

• Hænder nægter på grund af cirkulationsforstyrrelser i dem.
• Synet falder, personen kan ikke kontrollere tarmbevægelser og vandladning.
• demens.
• Nedsat hukommelse, hjernefunktion og andre lidelser.

Lumbosacral sklerose

Der er to typer af denne sygdom:

1. Arbejdet med den perifere motorneuron i det forreste horn på denne afdeling stopper. Først forsvinder styrken af ​​musklerne i det ene ben, og derefter i det andet falder reflektion og tone, og derefter begynder atrofi. Benmusklerne begynder at rykke. Efter sygdommen går til de øvre lemmer. En person kan ikke sluge normalt, talen er sløret, stemmen ændrer sig, tungen bliver tyndere. Den nederste del sækker, personen kan ikke spise sig selv.
2. I det andet scenarie af sygdommen kan både de centrale og perifere motoriske neuroner, der kontrollerer benets arbejde, samtidig stoppe med at arbejde. En person føler svaghed i benene, føler en tone, gradvis mister musklerne styrke, arthritis udvikler sig. Når hænderne lider, forstyrres hjernens arbejde, der er svigt i talen, tungen rykker, personen begynder at græde og grine uden grund

Cervicothoracic sklerose

Der er også to varianter af denne form for amyotrofisk sklerose:

1. Den perifere motoriske neuron lider. Først kommer sygdommen til den ene hånd, derefter overføres den gradvis til den anden. Hånden skifter og bliver som en abes tass. Efter at processen går til benene, bliver deres reflekser mere markante, men atrofi kommer ikke. Efter at muskelarbejdet er faldet, kommer sygdommen gradvis til den bulbale del af hjernen.
2. Sygdommen forekommer øjeblikkeligt på de perifere og centrale motoriske neuroner. Musklerne i de øvre lemmer holder op med at virke, de er konstant i god form, reflekser stiger, og styrken forsvinder. Efterhånden passerer den ind i bulbarsektionen..

Bulbar sklerose

Denne form påvirker kun perifere motoriske neuroner. En person mister sin stemme, sproget ophører med at adlyde. Når den centrale motoriske neuron begynder at lide, kan slukerefleksen forsvinde, latter og tårer vises uden grund.

Personen begynder at blive syg af enhver mad.

Senere påvirkes hænderne, reflekser bliver mere markante, tonen øges. Derefter sætter sygdommen sig i benene.

Cerebral sklerose

Centrale motoneuroner lider. Musklerne i kroppen, benene og armene bliver tonede, tegn på ALS vises.

Ud over bevægelsesforstyrrelser kan der observeres problemer i psyken, hukommelse og intelligens forværres, demens forekommer, en person bliver aggressiv på grund af sin svaghed.

ALS klinik

Amyotrofisk sklerose udvikler sig hurtigt, parese tillader ikke patienten at bevæge sig og tjene sig selv. Hvis luftvejene begynder at lide under sygdomstidspunktet, så kan åndenød vises, der muligvis ikke er nok luft.

I alvorlige tilfælde kan en person ikke trække vejret på egen hånd og konstant bruge kunstig ventilation.

Patienter med ALS har impotens og undertiden urininkontinens. På grund af problemer med at tygge, taber folk vægt, lemmer mister symmetri. De føler smerter, fordi parese forstyrrer bevægelsen i lemmerne.

På grund af sklerose kan svedproduktion, fedtet hud og ændringer i pigmentering øges. Genopretning er umulig, en person lever ikke mere end to til tolv år.

Normalt lever en person ikke mere end fem år efter definitionen af ​​sygdommen. Hvis den ikke behandles, bliver en person med amyotrofisk sklerose deaktiveret om et år eller måneder.

Diagnosticering

Flere faktorer skal være sammenfaldende for nøjagtigt at fastlægge en diagnose:

1. Tegn på læsion af den centrale motoriske neuron.
2. Perifere neuronproblemer.
3. Hurtig sygdomsprogression, hvor nye kropsdele påvirkes.

Nøglen til behandling af amyotrofisk sklerose er hurtigt at udelukke andre diagnoser, der ligner ALS. Først indsamler lægen en anamnese, sender den til en neurolog. Følgende undersøgelser kan tildeles:

• elektromyografi;
• MR;
• blod- og urinprøver;
• knoglemarvspunktering;
• analyse af genetisk materiale.

En nål-EMG kan udføres for at vurdere omfanget af muskelskader. MR giver dig mulighed for at afklare sygdommen, den vil vise, hvordan den motoriske cortex i hjernen dør, hvordan forbindelserne mellem neuroner nedbrydes.

Ved at analysere blodet kan du se, hvordan processen med muskelnedbrydning foregår. Protein kan findes i spinalvæskeanalyse, og genetisk analyse viser en mutation.

Behandling

Amyotrofisk sklerose kan ikke helbredes fuldstændigt, selvom nogle medikamenter kan øge patientens liv. Den mest almindelige medicin er Riluzole. Doseringen hver dag er 100 mg.

Livet stiger normalt kun et par måneder. Det ordineres til dem, der har været syge i fem år og kan trække vejret selv. Løsningen er dårlig for leveren.

Til behandling af symptomer bruges andre lægemidler, der bekæmper fascikulation, forbedrer muskeltilstand, bekæmper depression, øger hastigheden på neuroner og fjerner overskydende spyt.

Hvis en person ikke kan tygge og sluge sig selv, overføres han til en diæt med bløde fødevarer og væsker. Efter at have spist, renses patientens mund.

Hvis du ikke selv kan sluge mad og vand, skal du bruge en endoskopisk gastrostomi. Der er andre måder at spise på, de vælges individuelt.

Hvis funktionen af ​​tale er nedsat, hvis det ikke er muligt at tale klart, kommunikerer personen med andre ved hjælp af en særlig teknik. Læger overvåger benets vener for at forhindre blodpropper. Hvis der opstår en infektion, bruges antibiotika.

For at indlæse muskler skal du bruge specielle sko, vandrere, indlægssåler osv. Når hovedet vippes, købes og installeres hovedholdere. Når sygdommen udvikler sig, placeres patienten på en speciel seng.

Hvis patienten ikke kan trække vejret selv, trækker apparatet vejret efter ham. Nogle gange er du nødt til at foretage en trakeotomi og en ventilator.

Hvad man ikke skal anvende

Ved behandling af ALS kan medikamenter fra cytostatika-slægten ikke bruges, fordi de forstyrrer fordøjelsen, hyperbar oksygenering, for ikke at overmætte blodet, infusion med saltvand, hormoner, komplekse aminosyrer, der forkorter levetiden.

Øvelser

Musklerne hos en patient med amyotrofisk sklerose skal holdes i god stand, dette letter ved fysisk aktivitet og ergoterapi. Sidstnævnte giver dig mulighed for at leve som før længe nok.

Det kan også bruges, hvis en person er alvorligt syg. Fysisk aktivitet giver dig mulighed for at holde dig i god form og ikke miste muskeltonus.

Strækning bør gøres for at lindre smerter og spasmer. De kan også klare anfald. Du kan strække dig selv med specielle bælter eller under kontrol af en anden person. Det vigtigste er ikke at springe træning over for at opnå dynamik.

Chancerne for bedring

Ingen har været i stand til helt at komme sig efter ALS. Oftest dør en person på grund af lungebetændelse, åndedrætsbesvær og andre komplikationer. Symptomerne udvikler sig hurtigt, tilstanden forværres konstant.

Der var kun to mennesker, der levede længere end 12 år. Den mest berømte er Stephen Hawking, der bekæmpede sygdommen i 50 år.

Han blev hjulpet af en speciel terapi, en særlig stol og en computer, som han kommunikerede med mennesker med. Denne mand forblev fri for sindet indtil sin død..

Hvordan man ikke overser sygdommen

Det vil ikke være muligt med det samme at bestemme nøjagtigt, hvilken slags sygdom der begyndte at udvikle sig, fordi ingen kan forstå årsagen til udseendet.

Forebyggelse kan kun bremse forløbet af amyotrofisk sklerose.

Blandt de forebyggende foranstaltninger er:

• at tage medicin og besøge en neurolog;
• ophør med at ryge og alkohol;
• overholdelse af en diæt;
• tager vitaminer.

De har endnu ikke lært, hvordan de skal behandle ALS, fordi årsagerne til dens forekomst er ukendte. Derfor vil det ikke være muligt at slippe af med det ved hjælp af medicin..

Behandles amyotrofisk sklerose?

Amyotrofisk sklerose, eller ALS (amyotrofisk lateral sklerose), er en uhelbredelig sygdom i centralnervesystemet. I udviklingsprocessen lider de øverste og nederste motoriske neuroner i rygmarven såvel som bagagerummet og hjernebarken. Alt dette fører til lammelse og derefter til komplet muskelatrofi..

Amyotrofisk sklerosekoncept

I følge ICD-10 tolkes ALS sygdom som en motorisk neuronsygdom. I medicin er denne patologi bedre kendt som Charcots sygdom..

Separat kan vi udskille syndromet med amyotrofisk sklerose, der opstår som en konsekvens af en anden sygdom. Hvis årsagen til dens udseende er kendt, er behandlingen nøjagtigt rettet mod dens eliminering..

Med udviklingen af ​​denne anomali ødelægges motorneuroner, hvilket fører til mangel på signaloverførsel til hjerneceller. Således udfører nerveceller ikke deres funktioner, og musklerne i den menneskelige legems atrofi.

Hovedtoppen af ​​forekomsten observeres hos personer over 40 år, men ALS kan forekomme i en yngre alder, især hos personer med en arvelig disponering..

ALS skal adskilles fra vasokonstriktion i hjernen såvel som progressiv form for flåttbåret encephalitis, da behandlingsmetoden afhænger af dette.

patogenese

Lateral (lateral) amyotrofisk sklerose er en sygdom, hvor neuroner bliver sårbare og gradvist forringes.

Motoriske neuroner er de største celler i nervesystemet og har lange processer. Deres funktion kræver et betydeligt energiforbrug..

Hver af de motoriske neuroner udfører en vigtig funktion i kroppen, det er gennem dens kanaler, der overføres impulser, der påvirker en persons motoriske aktivitet. Disse celler kræver store mængder calcium og energi..

Hvis disse betingelser ikke er opfyldt, dvs. motorneuroner mangler calcium, begynder en patologisk proces, der fører til:

• toksiske virkninger på hjerneceller, der opstår på grund af aminosyrer;
• skadelig oxidativ proces;
• forstyrrelse af de motoriske neuroner;
• funktionsfejl i proteiner, der danner visse indeslutninger;
• udseendet af muterede proteiner;
• død af motoriske neuroner.

Epidemiologi

Denne sygdom er meget sjælden, forekommer i 2 tilfælde per 100.000 mennesker. Grundlæggende er disse voksne (mellem 20 og 80 år). Forventet levealder er kort. For eksempel lever folk med bulbar ALS normalt i ca. 3 år og med lumbosacral - 4 år.

Kun 7% af alle ALS-patienter overskrider den fem-årige levetid.

Grundene

Udviklingen af ​​amyotrofisk sklerose kan føre til:

• genmutation, arvet;
• ophobning af unormale proteiner i kroppen, hvilket kan føre til ødelæggelse af neuroner;
• en patologisk reaktion, når immunitet ødelægger nerveceller i kroppen
• ophobning af glutaminsyre i kroppen, hvoraf et overskud også ødelægger neuroner;
• angiodystonia. Manglende overholdelse af arbejds- og hviletidsregimet, hyppig stress, en stor mængde tid, der bruges på computeren, fører til en overtrædelse af nervøs regulering af blodkar, nemlig angioødem.
• indtræden i kroppen af ​​en virus, der påvirker nerveceller.

Følgende kategorier af mennesker er mest tilbøjelige til patologi:

• med en arvelig disposition til ALS;
• mænd over 70;
• have dårlige vaner;
• led smitsomme sygdomme, hvor en virus sænkede sig i kroppen, der ødelægger neuroner;
• have kræft eller motorisk neuronsygdom;
• med en fjernet del af maven;
• arbejder under forhold, hvor bly, aluminium eller kviksølv anvendes.

Mange forskere betragter ALS som en degenerativ proces, men faktorerne bag dens udvikling er endnu ikke fuldt ud forstået. Nogle forskere mener, at årsagen ligger i indtagelsen af ​​en filtrerende virus..

Amyotrofisk sklerose påvirker kun det menneskelige motoriske system, mens dets følsomme funktioner forbliver uændrede. Af disse grunde afhænger udviklingen af ​​ALS af faktorer såsom:

1. Ligheden af ​​virussen med en bestemt nervedannelse.
2. Specifikationer for blodforsyningen til det centrale nervesystem.
3. Lymfatisk cirkulation i rygsøjlen eller centralnervesystemet.

Symptomer på sygdommen

I begyndelsen af ​​sygdomsforløbet påvirkes lemmerne, og derefter - andre dele af kroppen. En persons muskler svækkes, hvilket fører til lammelse.

I et tidligt stadie af sygdommen er der følgende karakteristiske tegn:

1. Motilitet er nedsat, armmusklene bliver svage.
2. Svaghed i benene.
3. Nedtapning af foden forekommer.
4. Der er kramper i skuldre, tunge, arme.
5. Talet er forringet, der er vanskeligheder ved at sluge.

Jo længere sygdommen udvikler sig, jo mere komplekse bliver dens symptomer, for eksempel kan der forekomme ufrivillig latter, eller en person kan græde uden grund.

Nogle gange fører ALS til demens.

På senere stadier manifesterer en person symptomer på amyotrofisk sklerose, såsom:

1. Depression.
2. Manglende evne til at bevæge sig.
3. Problemer med at trække vejret.

Symptomerne på sygdommen skal opdeles i to typer:

1. Som observeres med skade på den centrale motoriske neuron:

• nedsat muskelaktivitet;
• øget muskel tone;
• hyperrefleksi;
• patologiske reflekser;

1. Skade på en perifer neuron manifesteres af symptomer som:

• rykninger i musklerne;
• kramper med smerter;
• atrofi i hovedets muskler og andre dele af kroppen;
• muskelhypotension;
• hyporefleksi.

Sjældne symptomer

Det skal bemærkes, at amyotrofisk sklerose manifesterer sig forskelligt hos hver patient. Der er sådanne symptomer på det, der kun kan forekomme hos nogle få, de inkluderer:

1. Sensorisk dysfunktion. Dette sker på grund af svigt i blodcirkulationen, for eksempel kan patienten måske ikke føle sine hænder, de bare sagde.
2. Krænkelse af vandladning, afføring, øjenfunktion.
3. demens.
4. Kognitiv svækkelse, der udvikler sig hurtigt. Samtidig falder patientens hukommelse, hjernens ydeevne osv..

Amyotrofisk sklerose har flere former:

• cerebral;
• cervicothoracic;
• bulbær;
• lumbosacrale.

lumbosacral

Denne form for sygdom kan udvikle sig på to måder:

1. Undertrykkelse af den perifere motoriske neuron i det forreste horn i lumbosacrale rygmarv. Muskelsvaghed vises i det ene, og derefter i det andet ben falder reflekser og tone i dem, som et resultat begynder atrofi-processen. Sammen med dette kan man mærke hyppige rykkninger i benene. Derefter spreder sygdommen sig til armene og derover. Det bliver svært for en person at sluge, tale bliver utydelig, stemmen ændrer sig og tungen bliver tyndere. Underkæben begynder at falde, der er problemer med at tygge og synke mad.
2. Den anden variant af sygdomsforløbet involverer det samtidige nederlag af de centrale og perifere motoriske neuroner, som giver bevægelse af benene. I løbet af dets tid observeres en følelse af svaghed i lemmerne, muskeltonen vises, gradvis muskelatrofi, arthritis forekommer. Derefter går processen i hænderne, de motoriske neuroner i hjernen er også involveret, tyggeprocessen, tale forstyrres, ryninger vises i tungen, angreb af ufrivillig latter eller gråd er mulig.

Cervicothoracic form

Det kan også antage to former:

1. Kun den perifere motoriske neuron påvirkes. Muskelatrofi og nedsat tone påvirker kun den ene hånd og først efter et par måneder - den anden. Hænder begynder at ligne en abes tass. Samtidig med disse processer stiger reflekser i benene, men uden atrofi. Derefter er der et fald i muskelaktivitet i benene, og den bulbale del af hjernen er involveret i den patologiske proces..
2. Samtidig skade på de centrale og perifere motorneuroner. Musklerne i armene begynder at atrofi, deres tone stiger, og på samme tid er der en stigning i reflekser og et fald i styrke i benene. Senere påvirkes bulbarsregionen.

Bulbar form

Med udviklingen af ​​denne form for sygdommen påvirkes den perifere motoriske neuron. Som et resultat forstyrres artikulationen, stemmen ændrer sig, musklerne i tungen atrofi. Hvis den centrale motoriske neuron samtidig påvirkes, forstyrres den svælg og mandibulær refleks, der kan forekomme ufrivillig latter eller gråd. Forøgede gagreflekser.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, udvikles parese med atrofi i hænderne, reflekser og tone i dem øges. Den samme ting sker i benene..

Cerebral form

I dette tilfælde påvirkes den centrale motoriske neuron overvejende. I alle muskler i bagagerummet og lemmerne forekommer parese og en stigning i deres tone samt patologiske symptomer på ALS. Ud over nedsat motorisk aktivitet kan psykiske lidelser, hukommelsesnedsættelse, nedsat intelligens, demens, konstante anfaldsskridt på grund af manglende evne til at tage sig selv også forekomme.

Det kliniske billede af ALS

Sygdommen udvikler sig meget hurtigt, parese fører til manglende evne til at bevæge sig og tage sig af sig selv. Hvis åndedrætssystemet også er involveret i sygdomsprocessen, er patienten bekymret for åndenød og luftmangel, selv ved den mindste anstrengelse. I avancerede tilfælde kan patienter ikke trække vejret alene og er konstant under en ventilator.

Hos patienter med ALS udvikles impotens så hurtigt som muligt, i sjældne tilfælde er urininkontinens mulig. Da processen med at tygge og sluge forstyrres, taber de hurtigt vægt, kan lemmerne blive asymmetriske. Der er også et smertesyndrom, da det er vanskeligt for led at bevæge sig på grund af parese.

ALS fører også til lidelser såsom øget sved, fedtet hud og misfarvning. Prognosen for bedring foretages ikke, men den gennemsnitlige forventede levetid for en person med en sådan lidelse er normalt fra 2 til 12 år. De fleste patienter dør inden for 5 år efter diagnosen. Hvis dette ikke sker, fører den videre udvikling af ALS til fuldstændig handicap..

Diagnosticering

For nøjagtigt at stille en nøjagtig diagnose af ALS, er en kombination af faktorer såsom:

1. Symptomer på læsioner i den centrale motoriske neuron (muskeltonus, patologi i hænder og fødder osv.).
2. Tegn på skade på perifere neuroner, som bekræftes ved elektromyografi og biopsi.
3. Sygdomsprogression med ny muskelinddragelse.

Den vigtigste ting for vellykket terapi er at udelukke andre sygdomme, der ligner amyotrofisk sklerose..

Lige i begyndelsen af ​​ALS-behandlingen indsamler lægen en komplet anamnese af patienten, indsamler sine klager og udfører en neurologisk undersøgelse. Derefter ordineres patienten:

• elektromyografi;
• MR scanning;
• blod- og urinprøver;
• undersøgelse af cerebrospinalvæske;
• molekylær genetisk analyse.

En nål-EMG udføres også, hvilket indikerer muskelskade og atrofi. MR er nødvendig for at afklare diagnosen, den kan bruges til at spore atrofi af hjernens motoriske cortex, degeneration af veje, der forbinder centrale og perifere neuroner.

Under diagnosen ALS viser en blodprøve en stigning i kreatinphosphokinase, som frigives under nedbrydningen af ​​muskelfibre. Når man undersøger cerebrospinalvæsken, vil der blive fundet et forøget proteinindhold, og molekylær analyse kan afsløre en mutation i kromosomets 21-gen.

Behandling

Denne type sygdom kan ikke helbredes; der er nogle typer medicin, der let kan forlænge patientens liv. Et af disse stoffer er Riluzole. Det tages konstant ved 100 mg. I gennemsnit stiger levealderen med 2-3 måneder. Det ordineres normalt til patienter, der har haft sygdommen i 5 år, og som kan trække vejret alene. Dette lægemiddel har en negativ effekt på leverens tilstand..

Patienter får også ordineret symptomatisk behandling. Dette inkluderer medicin såsom:

1. Sirdalud, Baclofen - med fascinationer.
2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - forbedrer muskelaktivitet.
3. Fluoxetin, Sertralin - til bekæmpelse af depression.
4. B-vitaminer - for at forbedre stofskiftet i neuroner.
5. Atromine, Amitriptyline - ordineret til spyt.

Ved atrofi i kævemusklerne kan patienten have svært ved at tygge og synke mad. I sådanne tilfælde bør maden aftørres, eller der skal tilberedes en soufflé, potetmos osv. Rens din mund efter hvert måltid..

I tilfælde, hvor patienten ikke kan sluge, tygger mad i lang tid og ikke er i stand til at drikke nok væske, kan han få ordineret en endoskopisk gastrostomi. Alternative metoder kan anvendes, såsom rørfodring eller intravenøs fodring.

I tilfælde af talehæmning, når en person ikke længere kan tale klart, hjælper specielle skrivemaskiner ham med at kommunikere med omverdenen. Venerne i de nedre ekstremiteter skal også overvåges, så trombose ikke vises der. Hvis en infektion er tilsluttet, skal du straks behandles med antibiotika..

For at opretholde fysisk aktivitet skal du bruge ortopædiske sko, indlægssåler, sukkerrør, vandrere osv. Hvis hovedet sækkes, kan der købes specielle hovedholdere. I de senere stadier af sygdommen har patienten brug for en funktionel seng..

Hvis vejrtrækningsprocessen forstyrres hos en person med ALS, får han ordineret periodiske ikke-invasive ventilationsanordninger. Hvis patienten ikke længere kan trække vejret alene, indikeres en trakeostomi eller kunstig ventilation af lungerne.

Hvad der ikke kan bruges

Med udviklingen af ​​amyotrofisk lateral sklerose er anvendelsen af ​​sådanne behandlingsmetoder som:

1. Cytostatika - nedsætter fordøjelsesprocessen og kan reducere immuniteten.
2. Hyperbar oksygenering - mæt blodet med overskydende ilt.
3. Saltinfusion.
4. Hormonelle medikamenter, der fører til lungemuskelmyopati.
5. Forgrenede aminosyrer, der forkorter levetiden.

Fysiske øvelser

Med denne type sygdom er det meget vigtigt at opretholde muskeltonus. Dette kræver ergoterapi og fysioterapi..

Ergoterapi gør det muligt for patienten at leve et normalt liv så længe som muligt. Denne metode er simpelthen nødvendig i alvorlige tilfælde af sygdommen. Fysioterapi hjælper med at bevare fysisk kondition, muskelmobilitet.

Patienten har simpelthen brug for strækmærker for at hjælpe med at tackle smerter og reducere muskelspasmer. De bidrager også til at slippe af med ufrivillige anfald. Du kan strække dig selv (ved hjælp af specielle bælter) eller ved hjælp af en anden person.

Eventuelle øvelser skal være lange og regelmæssige, så vil effekten være positiv..

Prognose for bedring

Chancerne for bedring er meget små, desværre dør alle ALS-patienter inden for 2-12 år. Komplicerer al begyndt lungebetændelse, åndedrætsproblemer og andre sygdomme. Symptomerne på sygdommen forløber meget hurtigt, patientens generelle tilstand bliver værre. I hele medicinhistorien var der kun to mennesker, der formåede at overleve. En af disse er Stephen Hawking, der levede og kæmpede med amyotrofisk sklerose i omkring 50 år. Takket være speciel terapi, den stol, som han bevægede sig på, og computeren designet til kontakt med mennesker omkring ham, var Hawking aktiv indtil den sidste dag..

Hvordan man ikke starter sygdommen

Først er det næsten umuligt at forstå om udviklingen af ​​denne sygdom hos sig selv, da de nøjagtige årsager til dens forekomst ikke er fuldt ud forstået. Sekundære forebyggende foranstaltninger sigter mod at bremse udviklingen af ​​sygdommen. Disse inkluderer:

1. Regelmæssige konsultationer med en neurolog og indtagelse af medicin.
2. Afvisning af dårlige vaner.
3. Korrekt og kompetent behandling.
4. Afbalanceret diæt og vitaminindtag.

ALS er en uhelbredelig sygdom; forskere har endnu ikke fastlagt dens nøjagtige symptomer og årsager. På dette stadie i udviklingen af ​​medicin er der ikke et sådant lægemiddel, der fuldstændigt kan helbrede en person fra en sygdom..