Amyotrofisk lateral sklerose: symptomer, behandling, diagnose, prognose

  • Komplikationer

Amyotrofisk lateral sklerose eller Lou Gehrigs sygdom er en hurtigt progressiv sygdom i nervesystemet, kendetegnet ved skade på motorneuronerne i rygmarven, cortex og hjernestammen. De motoriske grene af kraniale neuroner (trigeminal, ansigtsbehandling, glossopharyngeal) er også involveret i den patologiske proces.

Epidemiologi af sygdommen

Sygdommen er ekstremt sjælden, ca. 2-5 personer pr. 100.000. Det antages, at mænd er mere tilbøjelige til at blive syge efter 50 år. Lou Gehrigs sygdom er ingen undtagelse for nogen; den påvirker mennesker med forskellig social status og forskellige erhverv (skuespillere, senatorer, nobelprisvindere, ingeniører, lærere). Den mest berømte patient var verdens baseballmester Loi Gering, hvorefter sygdommen fik sit navn.

I Rusland er amyotrof lateral sklerose udbredt. I øjeblikket er antallet af syge ca. 15.000-20.000 i befolkningen. Blandt det berømte russiske folk med denne patologi kan man bemærke komponisten Dmitrij Shostakovich, politikeren Yuri Gladkov, popsanger Vladimir Migulya.

Årsager til amyotrofisk lateral sklerose

Sygdommen er baseret på akkumulering af patologisk uopløseligt protein i nervecentralens motorceller, hvilket fører til deres død. Årsagen til sygdommen er i øjeblikket ukendt, men der er mange teorier. De vigtigste teorier inkluderer:

  • Viral - denne teori var populær i 60-70'erne i det 20. århundrede, men er ikke bekræftet. Forskere fra USA og USSR udførte eksperimenter med aber og injicerede dem med ekstrakter af syge menneskers rygmarv. Andre forskere forsøgte at bevise poliovirus deltagelse i dannelsen af ​​sygdommen.
  • Arvelig - i 10% af tilfældene er patologien arvelig;
  • Autoimmune - Denne teori er baseret på påvisning af specifikke antistoffer, der dræber motoriske nerveceller. Der er undersøgelser, der beviser dannelsen af ​​sådanne antistoffer på baggrund af andre alvorlige sygdomme (for eksempel med lungekræft eller Hodgkins lymfom);
  • Genetisk - hos 20% af patienterne konstateres en overtrædelse af gener, der koder for et meget vigtigt enzym Superoxid dismutase-1, som omdanner Superoxid-toksisk for nerveceller, at ilt;
  • Neural - Britiske videnskabsmænd mener, at elementerne i glia er involveret i udviklingen af ​​sygdommen, det vil sige de celler, der leverer neuronernes vitale aktivitet. Undersøgelser har vist, at med utilstrækkelig funktion af astrocytter, der fjerner glutamat fra nerveenderne, øges sandsynligheden for at udvikle Lou Gehrigs sygdom ti gange..

Klassificering af amyotrofisk lateral sklerose:

Efter hyppighed af forekomst:Efter arv:
  • sporadiske - isolerede, ikke-relaterede sager
  • familie - patienter havde familiebånd
  • autosomal recessiv
  • autosomal dominerende
Ved skadesniveauet i centralnervesystemet:Nosologiske former for sygdommen:
  • bulbær
  • cervikal
  • bryst
  • lumbal
  • diffus
  • respiratorisk
  • Klassisk ALS
  • Progressiv bulbar parese
  • Progressiv muskelatrofi
  • Primær lateral sklerose
  • Western Pacific Complex (ALS-Parkinsonism-Dementia)

Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose

Enhver form for sygdom har samme indtræden: Patienter klager over stigende muskelsvaghed, et fald i muskelmasse og udseendet af fascikulationer (muskelsvind).

Den bulære form af ALS er kendetegnet ved symptomer på kranial nerveskade (par 9, 10 og 12):

  • Hos syge mennesker forværres tale, udtale, det bliver vanskeligt at bevæge tungen.
  • Over tid forstyrres slukningen, patienten kvæles konstant, mad kan hældes ud gennem næsen.
  • Patienter oplever ufrivillig ryning af tungen.
  • Udviklingen af ​​ALS er ledsaget af fuldstændig atrofi i musklerne i ansigt og nakke, patienter har overhovedet ingen ansigtsudtryk, de kan ikke åbne munden, tygge mad.

Den cervicothoraciske variant af sygdommen påvirker først og fremmest patientens øvre lemmer, symmetrisk på begge sider:

  • Til at begynde med oplever patienter en forringelse af børsternes funktionalitet, det bliver sværere at skrive, spille musikinstrumenter, udføre komplekse bevægelser.
  • Samtidig er musklerne i armen meget spændte, senreflekser øges.
  • Over tid spreder svagheden sig til musklerne i underarmen og skulderen, de atrofierer. Den øverste lem ligner en dinglende pisk.

Den lumbosacrale form begynder normalt med en følelse af svaghed i de nedre ekstremiteter.

  • Patienter klager over, at det er blevet vanskeligere for dem at arbejde, mens de står på deres fødder, går lange afstande, klatrer op ad trappen.
  • Med tiden begynder foden at svæve, musklerne i benene svækkes, patienter kan ikke engang stå på deres fødder.
  • Patologiske seneflekser vises (Babinsky). Mennesker, der bliver syge, udvikler urin- og fækal inkontinens.

Uanset hvilken mulighed der hersker hos patienter i begyndelsen af ​​sygdommen, er resultatet stadig det samme. Sygdommen udvikler sig konstant og spreder sig til alle muskler i kroppen, inklusive åndedrætsorganerne. Når åndedrætsmusklerne svigter, begynder patienten at have behov for kunstig ventilation og konstant pleje.

I min praksis har jeg observeret to ALS-patienter, en mand og en kvinde. De blev kendetegnet ved deres røde hårfarve og relativt unge alder (op til 40 år). Udadtil var de meget ens: der er ikke engang et antydning af tilstedeværelsen af ​​muskler, et udtryk uden ansigt, altid en lidt åben mund.

I de fleste tilfælde dør sådanne patienter af samtidige sygdomme (lungebetændelse, sepsis). Selv med ordentlig pleje udvikler de sengesår (se hvordan og hvordan man behandler sengesår), hypostatisk lungebetændelse. Når de er klar over alvorligheden af ​​deres sygdom, falder patienterne i depression, apati, ophører med at være interesseret i omverdenen og deres kære.

Over tid gennemgår patientens psyke dramatiske ændringer. Patienten, som jeg observerede i et år, var præget af humør, følelsesmæssig labilitet, aggressivitet og inkontinens. Intellektuelle prøver viste et fald i hans tænkning, mentale evner, hukommelse, opmærksomhed.

Diagnose af amyotrofisk lateral sklerose

De vigtigste diagnostiske metoder inkluderer:

  • MR af rygmarven og hjernen - metoden er ganske informativ, den afslører atrofi af de motoriske dele af hjernen og degeneration af pyramidale strukturer;
  • cerebrospinal punktering - afslører normalt normale eller høje proteinniveauer;
  • neurofysiologiske undersøgelser - elektroneurografi (ENG), elektromyografi (EMG) og transkranial magnetisk stimulering (TCMS).
  • molekylær genetisk analyse - undersøgelser af genet, der koder for Superoxide dismutase-1;
  • biokemisk blodprøve - afslører en stigning på 5-10 gange i kreatinphosphokinase (et enzym dannet under muskelnedbrydning), en lille stigning i leverenzymer (ALT, AST), ophobning af toksiner i blodet (urinstof, creatinin).

Hvad sker der med ALS

På grund af det faktum, at ALS har lignende symptomer som andre sygdomme, stilles der en differentieret diagnose:

  • hjernesygdomme: tumorer i den bageste kraniale fossa, multisystematrofi, discirculatory encephalopathy
  • muskelsygdomme: oculopharengial myodystrophy, myositis, Rossolimo-Steinert-Kurshman myotonia
  • systemiske sygdomme
  • rygmarvssygdomme: lymfocytisk leukæmi eller lymfom, rygmarvs tumorer, rygmarvsamyotrofi, syringomyelia osv..
  • perifere nervesygdomme: Personage-Turner syndrom, Isaacs neuromyotonia, multifokal motorisk neuropati
  • myasthenia gravis, Lambert-Eaton syndrom - sygdomme i neuromuskulær synapse

Behandling af amyotrofisk lateral sklerose

Behandling af sygdommen er i øjeblikket ineffektiv. Medicin og korrekt patientpleje forlænger kun livet uden at sikre fuldstændig bedring. Symptomatisk terapi inkluderer:

  • Riluzole (Rilutek) er et veletableret lægemiddel i USA og England. Dets virkningsmekanisme er at blokere glutamat i hjernen og derved forbedre arbejdet med Superoxide dismutase-1.
  • RNA-interferens er en meget lovende metode til behandling af ALS, hvis skabere blev tildelt Nobelprisen i medicin. Teknikken er baseret på at blokere syntesen af ​​patologisk protein i nerveceller og forhindre deres efterfølgende død.
  • Stamcelletransplantation - undersøgelser har vist, at stamcelletransplantation i det centrale nervesystem forhindrer død af nerveceller, gendanner neurale forbindelser og forbedrer væksten af ​​nervefibre.
  • Muskelrelaksanter - eliminerer muskelspasmer og rykninger (Baclofen, Midocalm, Sirdalud).
  • Anabolics (Retabolil) - for at øge muskelmassen.
  • Antikolinesterase-lægemidler (Proserin, Kalimin, Pyridostigmin) - forhindrer hurtig ødelæggelse af acetylcholin i de neuromuskulære synapser.
  • B-vitaminer (Neurorubin, Neurovitan), vitamin A, E, C - disse midler forbedrer impulsledning langs nervefibre.
  • Bredspektret antibiotika (cephalosporiner i 3-4 generationer, fluorokinoloner, carbopenems) - er indiceret til udvikling af infektiøse komplikationer, sepsis.

Kompleks terapi inkluderer nødvendigvis fodring gennem et nasogastrisk rør, massage, et møde med en læge i træningsterapi, konsultationer med en psykolog.

Vejrudsigt

Desværre, men prognosen for amyotrof lateral sklerose er ugunstig. Patienter dør bogstaveligt talt efter et par måneder eller år, den gennemsnitlige forventede levealder for patienter:

  • kun 7% lever mere end 5 år
  • med bulbar debut - 3-5 år
  • med korsryg - 2,5 år

Mere gunstig prognose i arvelige tilfælde af sygdommen forbundet med mutationer i superoxid dismutase-1 genet.

Situationen i Rusland overskygges af det faktum, at patienter ikke får ordentlig pleje, hvilket viser sig, at Riluzot er et lægemiddel, der bremser sygdomsforløbet, indtil 2011 i Rusland blev det ikke engang registreret, og kun i samme år blev selve sygdommen inkluderet på listen " sjælden ". Men i Moskva er der:

  • Fund for assistance til patienter med amyotrofisk lateral sklerose på Martha-Mariinsky Mercy Center
  • G. N. Levitskys velgørenhedsfond til ALS-patienter

Til sidst vil jeg gerne tilføje om Ice Bucket Challenge velgørenhedsarrangement, der fandt sted i juli 2014. Det var beregnet til at skaffe midler til støtte for patienter med amyotrofisk lateral sklerose og blev vidt brugt. Arrangørerne formåede at samle mere end $ 40 millioner.

Essensen af ​​handlingen var, at en person enten sluppet sig med en spand isvand og fangede det på video, eller donerede en bestemt mængde penge til en velgørende organisation. Handlingen er blevet ret populær på grund af deltagelse fra populære kunstnere, skuespillere og endda politikere..

Diagnose og behandling af amyotrofisk sklerose

Amyotrofisk lateral sklerose er en kronisk, langsomt progressiv neurodegenerativ sygdom i centralnervesystemet. Det er kendetegnet ved skade på den centrale og perifere motoriske neuron - den vigtigste deltager i menneskelige bevidste bevægelser. J. Charcot i 1869 var den første, der beskrev denne sygdom. Synonymer for sygdommen: motorneuronsygdom, motorneuronal sygdom, Charcots sygdom eller Lou Gehrigs sygdom. ALS, som en af ​​mange andre sygdomme i den neurodegenerative gruppe, udvikler sig langsomt og kan behandles dårligt.

Levealderen i gennemsnit efter begyndelsen af ​​den patologiske proces er i gennemsnit 3 år. Prognosen for liv afhænger af formen: for nogle varianter af kurset overskrider levealderen ikke to år. Imidlertid lever mindre end 10% af patienterne længere end 7 år. Der er kendte tilfælde af lang levetid ved amyotrof lateral sklerose. Således levede den berømte fysiker og populariserende videnskab Stephen Hawking i 76 år: han levede med sygdommen i 50 år. Epidemiologi: Sygdommen rammer 2-3 personer pr. 1 million befolkning på et år. Patientens gennemsnitsalder er fra 30 til 50 år. Statistisk bliver kvinder oftere syge end mænd.

Sygdommen begynder skjult. De første tegn vises, når mere end 50% af motorneuroner påvirkes. Før dette er det kliniske billede latent. Dette gør diagnosen vanskelig. Patienter henvender sig allerede til læger på højden af ​​sygdommen, når der sluges eller indåndes.

Grundene

Lateral amyotrofisk sklerose har ikke en nøjagtigt fastlagt årsag til udvikling. Forskere er tilbøjelige til at arve familie som den vigtigste årsag til sygdommen. Så er arvelige former fundet i 5%. Af disse fem procent er mere end 20% forbundet med en mutation i superoxiddismutasegenet, som er placeret på kromosom 21. Det gjorde det også muligt for forskere at skabe modeller af amyotrofisk lateral sklerose i eksperimentelle mus..

Andre årsager til sygdommen er blevet konstateret. Forskere fra Baltimore har således identificeret specifikke forbindelser i ødelæggende celler - firstrenget DNA og RNA. Genet, hvor mutationen eksisterede, var tidligere kendt, men der var ingen information om dets funktion. Som et resultat af mutation binder patologiske forbindelser til proteiner, der syntetiserer ribosomer, hvilket forstyrrer dannelsen af ​​nye cellulære proteiner.

En anden teori er forbundet med en mutation af FUS-genet på kromosom 16. Denne mutation er forbundet med arvelige sorter af amyotrof lateral sklerose.

Mindre udforskede teorier og hypoteser:

  1. Nedsat immunitet eller afbrydelse af dets arbejde. Så med amyotrofisk lateral sklerose i cerebrospinalvæsken og blodplasma detekteres antistoffer mod dets egne neuroner, hvilket indikerer en autoimmun karakter.
  2. Forstyrrelse af de parathyroidea-kirtler.
  3. Nedsat metabolisme af neurotransmittorer, især neurotransmittorer involveret i det glutamatergiske system (en overskydende mængde glutamat, en excitatorisk neurotransmitter, forårsager overopspænding af neuroner og deres død).
  4. Viral infektion, der selektivt påvirker den motoriske neuron.

En US National Library of Medicine-publikation giver et statistisk forhold mellem sygdom og pesticidforgiftning i landbruget.

Patogenesen er baseret på fænomenet excitotoksicitet. Dette er en patologisk proces, der fører til ødelæggelse af nerveceller under påvirkning af neurotransmittere, der aktiverer NMDA- og AMPA-systemerne (glutamatreceptorer - den vigtigste excitatoriske neurotransmitter). På grund af overexcitation ophobes calcium inde i cellen. Patogenesen af ​​sidstnævnte fører til en stigning i oxidative processer og frigivelse af et stort antal frie radikaler - ustabile nedbrydningsprodukter af ilt, der har en enorm mængde energi. Dette medfører oxidativ stress, en vigtig faktor i neuronal skade..

Pathomorphologically, under et mikroskop, findes ødelagte celler i de forreste horn i rygmarven - her passerer motorstien. Den største grad af skade på nerveceller kan bemærkes i nakken og i den nedre region af GM's stamstrukturer. Destruktion observeres også i den forreste centrale gyrus i frontalregionerne. Amyotrofisk lateral sklerose ledsages ud over ændringer i motoriske neuroner af demyelinering - ødelæggelse af myelinskeden i aksoner.

Klinisk billede

Symptomatologien for en gruppe af motorneuronsygdomme afhænger af segment segmentet af nervecelle degeneration og form. Følgende ALS-underarter er opdelt afhængigt af lokaliseringen af ​​motorisk neurondegeneration:

  • Cerebral eller høj.
  • Cervicothoracic.
  • Lumbosacral form.
  • bulbær.

Amyotrofisk lateral sklerose

Indledende symptomer på cervikal eller thorax form: nedsat styrke af musklerne i de øvre lemmer og musklerne i den øvre skulderbånd. Patologiske refleksers udseende bemærkes, og fysiologiske intensiveres (hyperrefleksi). Parallelt udvikles parese i musklerne i de nedre ekstremiteter. De følgende syndromer er også karakteristiske for amyotrofisk lateral sklerose:

Syndromet ledsages af skader på kraniale nerver ved udgangen fra medulla oblongata, nemlig: glossopharyngeal, hypoglossal og vagus nerver påvirkes. Navnet kommer fra udtrykket bulbus cerebri.

Dette syndrom ledsages af nedsat tale (dysarthria) og indtagelsen (dysfagi) på baggrund af parese eller lammelse af musklerne i tungen, svælg og strubehoved. Dette mærkes, når folk ofte kvæler af mad, især flydende mad. Med en hurtig progression ledsages bulbar-syndrom af en krænkelse af de vitale funktioner i respiration og hjerteslag. Stemmens magt mindskes. Han bliver stille og sløv. Stemmen kan forsvinde fuldstændigt (bulbar form af motorneuronsygdom).

Over tid atrofi musklerne, hvilket ikke sker med pseudobulbar lammelse. Dette er den vigtigste forskel mellem symptomkomplekser..

Dette syndrom er kendetegnet ved den klassiske triade: sluge lidelse, taleforstyrrelse og nedsat lydkvalitet i stemmen. I modsætning til det foregående syndrom, med pseudobulbar, er der en ensartet og symmetrisk parese af ansigtsmusklene. Psykoneurologiske lidelser er også karakteristiske: Patienten plages af voldelig latter og gråd. Udtrykket af disse følelser afhænger ikke af situationen..

De første symptomer på amyotrofisk lateral sklerose, overvejende af lændenes lokalisering: asymmetrisk svækkelse af styrken i knoglemusklerne i de nedre ekstremiteter, senreflekser forsvinder. Senere suppleres det kliniske billede med parese af musklerne i armene. I slutningen af ​​sygdommen er der en krænkelse af indtagelse og tale. Kropsvægten falder gradvist. I de senere stadier af amyotrofisk lateral sklerose påvirkes luftvejsmusklerne, hvilket gør det vanskeligt for patienterne at trække vejret. I sidste ende bruges kunstig ventilation til at opretholde liv..

Øvre motorneuronsygdom (høj eller cerebral form) er kendetegnet ved degeneration af motoriske neuroner i den præcentrale gyrus i frontalben, motoriske neuroner i corticospinal og corticobulbar tracts er også beskadiget. Det kliniske billede af en krænkelse af den øverste motoriske neuron er kendetegnet ved dobbelt parese af arme eller ben.

Generaliseret motorneuronsygdom eller diffus debut af motorisk neuronal sygdom begynder med generelle ikke-specifikke tegn: vægttab, nedsat vejrtrækning og svækkelse af musklerne i arme eller ben på den ene side, for eksempel hemiparese (nedsat muskelstyrke i armen og benet på den ene side af kroppen).

Hvordan amyotrofisk lateral sklerose begynder generelt:

  • kramper;
  • trækninger;
  • udvikling af muskelsvaghed;
  • vanskeligheder ved udtale.

Progressiv bulbar parese

Dette er en sekundær lidelse, der opstår i nærvær af ALS. Patologi manifesteres af de klassiske symptomer: nedsat synkning, tale og stemme. Talen bliver sløret, patienter udtaler lyde utydeligt, næsen og heshed vises.

Ved en objektiv undersøgelse har patienter normalt en åben mund, der er ingen ansigtsudtryk, mad kan falde ud af munden, når de prøver at sluge, og væske kommer ind i næsehulen. Tungens muskler atrofi, det bliver ujævnt og foldet.

Progressiv muskelatrofi

Denne form for ALS manifesteres først ved muskeltrækninger, fokale kramper og fascikulationer - spontane og synkrone sammentrækninger af et muskelbundt synligt for øjet. Senere fører degeneration af den nedre motoriske neuron til parese og atrofi af armmusklene. I gennemsnit lever patienter med progressiv muskelatrofi op til 10 år fra diagnosetidspunktet.

Primær lateral sklerose

Det kliniske billede udvikles inden for 2-3 år. Det er kendetegnet ved følgende symptomer:

  • øget muskel tone i de nedre ekstremiteter;
  • patienter har svækket vandring: de snubler ofte og har svært ved at opretholde balance;
  • forstyrret stemme, tale og sluge;
  • ved afslutningen af ​​sygdommen opstår åndedrætsbesvær.

Primær lateral sklerose er en af ​​de sjældneste former. Af 100% af patienterne med motorneuronsygdom lider ikke mere end 0,5% af mennesker af lateral sklerose. Levealder afhænger af udviklingen af ​​sygdommen. Således kan mennesker med PLC leve den gennemsnitlige forventede levealder for sunde mennesker, hvis PLC ikke bliver til amyotrof lateral sklerose.

Hvordan opdages sygdommen

Problemet med diagnosticering er, at mange andre neurodegenerative patologier har lignende symptomer. Det vil sige, diagnosen stilles ved udelukkelse ved differentiel diagnose..

International Federation of Neurology har udviklet kriterier for diagnose af sygdommen:

  1. Det kliniske billede inkluderer tegn på skade på den centrale motoriske neuron.
  2. Det kliniske billede inkluderer tegn på skade på den perifere motoriske neuron.
  3. Sygdommen udvikler sig i flere områder af kroppen.

Den centrale diagnostiske metode er elektromyografi. Sygdommen ved hjælp af denne metode er:

  • Troværdige. Patologien falder ind under kriteriet "pålidelig", hvis elektromyografi viser tegn på skade på PMN og CMN, læsioner af nerverne i medulla oblongata og andre dele af rygmarven også observeres.
  • Klinisk sandsynligt. Dette vises, hvis der er en kombination af symptomer på skade på den centrale og perifere motoneuron på højst tre niveauer, for eksempel på niveauet for nakke og lændeområdet..
  • Muligt. Patologi falder ind under en sådan søjle, hvis der er tegn på skade på de centrale eller perifere motoriske neuroner i et af 4 niveauer, for eksempel kun på niveauet for cervikale rygmarv.

Ayrley House identificerede følgende myografiske kriterier for ALS:

  1. Symptomer på kronisk eller akut degeneration af den motoriske neuron er til stede. Funktionelle abnormiteter i musklerne, såsom fasculation, er til stede.
  2. Nerveimpulsens hastighed reduceres med mere end 10%.

Klassificeringen udviklet af International Federation of Neurology er nu mere almindeligt anvendt..

I diagnostik spiller sekundære instrumentelle forskningsmetoder en rolle:

  1. Magnetisk resonans og computer. MR-tegn på ALS: på de lagdelte billeder er der en stigning i signalet i området af den indre kapsel i hjernen. MR afslører også pyramideformet degeneration.
  2. Blodkemi. I laboratorieparametre er der en stigning i creatinphosphokinase med 2-3 gange. Niveauet af leverenzymer stiger også: alaninaminotransferase, lactatdehydrogenase og aspartataminotransferase.

Hvordan behandles det

Behandlingsmulighederne er små. Sygdommen i sig selv kan ikke helbredes. Det vigtigste led er symptomatisk terapi, der sigter mod at lindre patientens tilstand. Læger har følgende mål:

  • Sænk udviklingen og udviklingen af ​​sygdommen.
  • Forlæng patientens liv.
  • Bevar evnen til selvbetjening.
  • Reducer manifestationerne af det kliniske billede.

Normalt, med mistanke eller en bekræftet diagnose, indlægges patienter på hospitalet. Standard for behandling af sygdommen er Riluzole. Dens handling: Riluzol hæmmer frigivelsen af ​​excitatoriske neurotransmittorer i det synaptiske spalte, hvilket bremser ødelæggelsen af ​​nerveceller. Denne medicin anbefales til brug af International Federation of Neurology.

Symptomerne behandles med lindrende pleje. anbefalinger:

  1. For at reducere sværhedsgraden af ​​fascikulation ordineres Carbamazepin i en dosis på 300 mg pr. Dag. Analoger: lægemidler baseret på magnesium eller fenytoin.
  2. Du kan bruge muskelafslappende midler til at reducere stivhed eller muskeltonus. Repræsentanter: Midocalm, Tizanidine.
  3. Når en person har lært om sin diagnose, kan han udvikle et depressivt syndrom. For at eliminere det anbefales fluoxetin eller amitriptylin.
  • Regelmæssig træning og cardio-træning viser sig at udvikle muskler og opretholde deres tone. Træner i gymnastiksalen eller svømmer i den varme pool.
  • I tilfælde af bulbar og pseudobulbar forstyrrelser anbefales det at bruge kortfattede talekonstruktioner i kommunikation med andre mennesker.

Livsprognosen er ugunstig. I gennemsnit lever patienter 3-4 år. I mindre aggressive former når levealderen 10 år. Rehabilitering gennem regelmæssig træning hjælper med at bevare muskelstyrke og tone, opretholde ledmobilitet og eliminere åndedrætsproblemer.

Forebyggelse: for sygdomme i den motoriske neuron, selvom årsagen til sygdommen er ukendt, er der ingen specifik forebyggelse. Ikke-specifik forebyggelse består i at opretholde en sund livsstil og opgive dårlige vaner.

Ernæring

Korrekt ernæring med amyotrofisk lateral sklerose skyldes det faktum, at slukningen forstyrres under sygdommen. Patienten skal vælge en diæt og fødevarer, der er lette at fordøje og sluge.

Ernæring til amyotrof lateral sklerose består af halvfast og homogent mad. Det anbefales at medtage kartoffelmos, souffler og flydende korn i kosten..

Amyotrofisk lateral sklerose

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en irreversibel neurodegenerativ sygdom, der er kendetegnet ved primær skade på de øvre og nedre motorneuroner (nerveceller, der udfører motorisk koordination og opretholder muskeltonus).

Skade på den nedre motoriske neuron fører til et progressivt fald i tone og som en konsekvens muskelatrofi, mens skader på den øvre motoriske neuron fører til udvikling af spastisk lammelse og udseendet af patologiske reflekser.

For første gang blev amyotrofisk lateral sklerose beskrevet i 1869 af Jean-Martin Charcot. ALS omtales ofte som Lou Gehrigs sygdom efter den berømte baseballspiller, der blev diagnosticeret i 1939.

Sygdommen er imidlertid sjælden, men den pålidelige forekomst af ALS er ukendt: I europæiske lande varierer forekomsten ifølge forskellige kilder fra 2 til 16 tilfælde om året pr. 100.000 befolkning, mens internationale undersøgelser taler om 1-2,5 tilfælde. Mænd bliver syge oftere, manifestation forekommer normalt i alderen 58-63 år med en sporadisk form, den arvelige variant af ALS debuterer ofte i en alder af 47-52 år.

Hvert år rammer amyotrofisk lateral sklerose omkring 350.000 mennesker verden over, hvoraf cirka halvdelen dør inden for 3-5 år efter diagnosen.

Synonymer: amyotrofisk lateral sklerose, motorneuronsygdom, motorneuronal sygdom, Charcots sygdom, Lou Gehrig's sygdom.

Amyotrofisk lateral sklerose - en uhelbredelig, stadigt progressiv sygdom.

Årsager og risikofaktorer

Langt de fleste ALS-tilfælde har en uklar etiologi, genetisk disponering kan spores i ikke mere end 5-10% af tilfældene.

Til dato er 16 gener identificeret pålideligt, hvis mutation er forbundet med sygdommens begyndelse:

  • SOD1 på kromosom 21q22 (kodende for Cu-Zn-ion-bindende superoxiddismutase), der er i øjeblikket ca. 140 kendte mutationer af dette gen, der kan føre til udvikling af ALS;
  • TARDBP eller TDP-43 (TAR-DNA-bindende protein);
  • SETX ved kromosomalt locus 9q34, der koder for DNA-helikase;
  • VAPB (ansvarlig for vesikelassocieret protein B);
  • Fig. 4 (koder for phosphoinositid 5-phosphatase); og osv.

De fleste arvelige tilfælde af sygdommen er kendetegnet ved en autosomal dominerende arveform. Mutationen i dette tilfælde arves fra en af ​​forældrene, sandsynligheden for at udvikle ALS er ca. 50%.

Autosomal recessiv eller dominerende X-bundet arv er langt mindre almindelig..

De resterende 90-95% af tilfældene med amyotrof lateral sklerose er sporadisk: der er ingen tilfælde af en sådan sygdom i familierne til patienter. Det er usandsynligt, at eksterne faktorer spiller en rolle her, selvom forskningen om dette emne fortsætter.

Former af sygdommen

Der er flere kliniske former for sygdommen:

  • klassisk rygmarvsform med tegn på skade på de centrale og perifere motoriske neuroner i de øvre eller nedre ekstremiteter (cervicothoracic eller lumbosacral lokalisering);
  • bulbar form, startende med sygdomsforstyrrelser og tale, motoriske lidelser slutter sig senere;
  • primær lateral form, manifesteret ved en overvejende læsion af de centrale motoneuroner;
  • progressiv muskelatrofi, når de førende symptomer på skade på perifere motoriske neuroner er.

Sjældent begynder sygdommen med tab af kropsvægt, åndedrætsforstyrrelser, svaghed i de øvre og nedre ekstremiteter på den ene side - dette er den såkaldte diffuse debut af ALS.

Lou Goering, den legendariske amerikanske baseballspiller og New York Yankees, blev diagnosticeret med amyotrofisk lateral sklerose i 1939. Derefter levede han kun 2 år.

Sygdommen kan have forskellige udviklingshastigheder: hurtig (død inden for et år, er sjælden), moderat (sygdommens varighed er fra 3 til 5 år), langsom (mere end 5 år, er sjælden, hos ca. 7% af patienterne).

Symptomer

Der er en bred opfattelse af et temmelig langt præklinisk stadie af sygdommen, som ikke kan diagnosticeres på det nuværende udviklingsniveau for medicin..

Det antydes, at fra 50 til 80% af alle motoriske neuroner i denne periode gennemgår død, og under de skabte forhold overtager de resterende motoriske neuroner deres funktion. Som et resultat af funktionel overbelastning (med udtømning af nervecellers adaptive evner) udvikler de tilsvarende symptomer:

  • muskelatrofi og nedsat motorisk aktivitet;
  • fascikulationer (muskelsvindninger);
  • krænkelse af finmotoriske færdigheder;
  • ændring i gang, ubalance;
  • vanskeligheder med at tygge, sluge;
  • åndenød med let anstrengelse, åndedrætsbesvær ved liggende;
  • manglende evne til at opretholde en statisk position i lang tid;
  • kramper;
  • patologiske reflekser;
  • sagging fødder;
  • psyko-emotionelle lidelser (apati, depression).

Der er ingen ændringer i den intellektuelle sfære hos patienter med amyotrofisk lateral sklerose; patienter forbliver kritiske over for sygdommen. Social aktivitet er begrænset på grund af nedsat træningstolerance, vanskeligheder med egenpleje og nedsat flyt.

Diagnosticering

Der er ingen specifikke metoder til bekræftelse af pålideligheden af ​​diagnosen. Diagnosen er baseret på to kendsgerninger:

  • kombineret skade på de centrale og perifere motoneuroner;
  • jævn progression af sygdommen.

Ifølge forskningsdata går der gennemsnitligt 14 måneder fra det øjeblik, de første klinisk signifikante symptomer vises på diagnosen..

Planen til undersøgelse af patienter med mistanke om amyotrof lateral sklerose inkluderer følgende diagnostiske metoder:

  • nål og stimuleringselektromografi;
  • magnetisk resonansafbildning af hjernen og rygmarven;
  • transkranial magnetisk stimulering.

Hvert år rammer amyotrofisk lateral sklerose omkring 350.000 mennesker verden over, hvoraf cirka halvdelen dør inden for 3-5 år efter diagnosen.

Behandling

Hovedretningen for behandling af patienter med amyotrof lateral sklerose er symptomatisk terapi, der sigter mod at reducere sværhedsgraden af ​​smertefulde manifestationer.

Etiotropisk behandling udføres ikke, da årsagerne til sygdommen ikke er konstateret.

I øjeblikket er der en forskning i gang med brugen af ​​en hæmmer til frigivelse af glutamat, lægemidlet Riluzole (Rilutek); dets evne til at øge forventet levealder med 1-6 måneder er bevist. Tests udføres i udlandet, stoffet er ikke registreret i Den Russiske Føderation.

Arimoklomol blev for nylig godkendt i USA og testes i øjeblikket også hos patienter. I et eksperiment på transgene mus med ALS øgede Arimoklomol muskelstyrken i lemmerne og bremsede progressionen.

Eventuelle komplikationer og konsekvenser

Komplikationer af amyotrofisk lateral sklerose:

  • åndedrætsforstyrrelser på grund af skader på membranen;
  • udmattelse på grund af nedsat tygge og indtagelse.

Vejrudsigt

Amyotrofisk lateral sklerose - en uhelbredelig, stadigt progressiv sygdom.

Stephen Hawking er en anerkendt videnskabsmand og den eneste i verden, der har levet med amyotrofisk lateral sklerose i over 50 år. Sygdommen blev diagnosticeret i en alder af 21.

I løbet af de første 30 måneder efter diagnosen dør ca. 50% af patienterne. Kun 20% af patienterne har en forventet levetid på 5-10 år fra sygdommens begyndelse.

Alderdom, tidlig udvikling af luftvejsforstyrrelser og debut med bulbarsygdomme er den mindst gunstige prognostisk. Den klassiske form for ALS hos unge patienter, kombineret med en lang diagnostisk søgning, indikerer normalt en højere overlevelsesrate..

YouTube-video relateret til artiklen:

Uddannelse: højere niveau, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "General Medicine", kvalifikation "Doctor". 2008-2012 - Postgraduate studerende ved Institut for Klinisk Farmakologi, KSMU, kandidat til medicinske videnskaber (2013, specialitet "Farmakologi, Klinisk Farmakologi"). 2014-2015 - faglig omskoling, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".

Oplysningerne generaliseres og gives kun til informationsformål. Ved din første sygdomstegn, se din læge. Selvmedicinering er sundhedsfarlig!

Vores nyrer er i stand til at rense tre liter blod på et minut.

Menneskelige knogler er fire gange stærkere end beton.

Selv hvis en persons hjerte ikke banker, kan han stadig leve i en lang periode, hvilket blev demonstreret for os af den norske fisker Jan Revsdal. Hans "motor" stoppede i 4 timer efter at fiskeren mistede sig og faldt i søvn i sneen.

Det velkendte lægemiddel "Viagra" blev oprindeligt udviklet til behandling af arteriel hypertension.

At smile kun to gange om dagen kan sænke blodtrykket og reducere risikoen for hjerteanfald og slagtilfælde..

Hoste medicinen "Terpinkod" er en af ​​de bedst sælgende, slet ikke på grund af dens medicinske egenskaber.

Arbejde, som en person ikke kan lide, er meget mere skadeligt for hans psyke end overhovedet ikke noget arbejde.

Med et regelmæssigt besøg i solariet øges chancen for at få hudkræft med 60%.

Fire skiver mørk chokolade indeholder omkring 200 kalorier. Så hvis du ikke ønsker at blive bedre, er det bedre at ikke spise mere end to skiver om dagen..

Ifølge forskning har kvinder, der drikker flere glas øl eller vin om ugen, en øget risiko for at udvikle brystkræft..

Forskere fra University of Oxford gennemførte en række undersøgelser, hvor de kom til den konklusion, at vegetarisme kan være skadelig for den menneskelige hjerne, da det fører til et fald i dens masse. Derfor anbefaler forskere ikke at udelukke fisk og kød helt fra din diæt..

At falde af et æsel er mere tilbøjeligt til at knække din hals end at falde af en hest. Bare prøv ikke at tilbagevise denne erklæring..

Når vi nyser, holder vores krop helt op med at fungere. Selv hjertet stopper.

I et forsøg på at få patienten ud går læger ofte for langt. Så for eksempel en bestemt Charles Jensen i perioden fra 1954 til 1994. overlevede over 900 operationer for at fjerne neoplasmer.

Man troede, at gaben beriger kroppen med ilt. Denne udtalelse blev imidlertid tilbagevist. Forskere har bevist, at en gab, en person køler hjernen og forbedrer dens ydeevne.

Komplekserne ved fjerntliggende medicinske undersøgelser er en innovativ udvikling, der giver dig mulighed for at optimere virksomhedens udgifter til ikke-produktionsartikler, såvel som.

Amyotrofisk lateral sklerose

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS eller "Charcot's sygdom" eller "Gehrig's sygdom" eller "motor neuron sygdom") er en idiopatisk neurodegenerativ progressiv sygdom af ukendt etiologi forårsaget af selektiv skade på perifere motoriske neuroner i de forreste horn i rygmarven og motoriske kerner i hjernestammen og også kortikale (centrale) motoriske neuroner og laterale søjler i rygmarven.

Sygdommen manifesteres ved støt stigende parese (svaghed), muskelatrofier, fascikulationer (hurtige, uregelmæssige sammentrækninger af muskelfibrebundter) og pyramidalt syndrom (hyperrefleksi, spastisitet, patologiske tegn) i lændernes muskler og muskler. Overvejelsen af ​​sygdommens bulbære form med atrofier og fasculation i tungemusklerne og nedsat tale og slukning fører normalt til en hurtigere stigning i symptomer og død. I ekstremiteterne er atrofisk parese fremherskende i de distale dele, især er atrofisk parese af håndmusklerne karakteristisk. Svaghed i hænderne vokser og spreder sig med inddragelse af musklerne i underarmene, skulderbåndet og benene, og udviklingen af ​​både perifer og central, spastisk parese er karakteristisk. I de fleste tilfælde forløber sygdommen inden for 2 til 3 år med inddragelse af alle lemmer og bulbarmuskler.

Diagnose af amyotrofisk lateral sklerose er baseret på en grundig analyse af det kliniske billede af sygdommen og bekræftes af en elektromyografisk undersøgelse.

Der er ingen effektiv behandling af sygdommen. Det er baseret på symptomatisk behandling..

Forløbet af bevægelsesforstyrrelser ender med døden efter et par (2-6) år. Nogle gange har sygdommen et akut forløb.

I en separat variant af ALS skelnes syndromerne "ALS-plus", som inkluderer:

  • ALS forbundet med frontotemporal demens. Det er oftest familiært og tegner sig for 5-10% af tilfældene.
  • ALS, forbundet med frontal demens og parkinsonisme, og forbundet med en mutation af det 17. kromosom.
    Epidemiologi

Amyotrofisk lateral sklerose debuterer i alderen 40 - 60 år. Den gennemsnitlige alder for begyndelse er 56 år. ALS er en sygdom hos voksne og ses ikke hos personer yngre end 16 år. Mænd bliver syge oftere (forhold mellem mænd og kvinder 1,6-3,0: 1).

ALS er en sporadisk sygdom og forekommer med en hyppighed på 1,5-5 tilfælde pr. 100.000 befolkning. I 5 - 10% af tilfældene er amyotrof lateral sklerose familiær (overført på en autosomal dominerende måde).

    Klassifikation

    I henhold til den fremherskende lokalisering af læsioner i forskellige muskelgrupper, skelnes de følgende former for amyotrofisk lateral sklerose:

    • Cervicothoracic form (50% af tilfældene).
    • Bulbar form (25% af tilfældene).
    • Lumbosacral form (20 - 25% af tilfældene).
    • Høj (cerebral) form (1-2%).
  • ICD-kode G12.2 Motorisk neuronsygdom.

Etiologi og patogenese

Sygdommens etiologi er ikke klar. Virussen, immunologiske og metabolske lidelsers rolle diskuteres. Rollen af ​​en mutation i superoxid dismutase-1 (SOD1) genet er blevet demonstreret i udviklingen af ​​den familiære form af ALS.

I dag er der ingen generelt accepteret hypotese om patogenesen af ​​amyotrofisk lateral sklerose.

Patomorfologisk undersøgelse afslører selektiv atrofi af de forreste motoriske rødder og celler i rygmarvets forreste horn, mens de bageste sensoriske rødder forbliver normale. I nervefibrene i de laterale kortikospinalkanaler i rygmarven observeres demyelinering, ujævn hævelse med efterfølgende desintegration og død af de aksiale cylindre, som normalt strækker sig til de perifere nerver. I nogle tilfælde bemærkes atrofi af cerebral gyrus i den store hjerne, undertiden fanger atrofi VIII, X og XII par af kraniale nerver.

Klinik og komplikationer

  • Første manifestationer af sygdommen De første manifestationer af sygdommen er ofte:
    • Svaghed i de distale arme, akavethed med fine fingerbevægelser, vægttab i hænderne og fascination (muskeltrækning).
    • Mindre almindeligt debuterer sygdommen med svaghed i de proximale arme og skulderbånd, atrofi i benmusklerne i kombination med nedre spastiske paraparesis.
    • Det er også muligt, at sygdommen begynder med bulbarsygdomme - dysarthria og dysfagi (25% af tilfældene).
    • Crumpy (smertefulde sammentrækninger, muskelspasmer), ofte generaliserede, forekommer i næsten alle patienter med ALS, og er ofte det første tegn på sygdommen.